ఎలా వ్యాధి వాన్ Hippel-లిండౌ?

వ్యాసంలో తరువాత చర్చించబడుతుంది వ్యాధి, సాధారణంగా సంక్లిష్టమైన జన్యు వ్యాధుల సమూహం కారణమని. దీని ప్రధాన లక్షణం వివిధ అవయవాలు కణజాలాల నుంచి శరీరంలో బహుళ కణితులు ఏర్పడటానికి ఉంది. శరీరం ఏ రకమైన, కష్టం హిట్ కానున్నదని వ్యక్తం వాన్ Hippel-లిండౌ సిండ్రోమ్ వంటి, ఆధారపడి ఉంటుంది.

అయితే, మాత్రమే లక్షణం అదే కుటుంబం నుండి ఎనిమిది రోగులలో, ఉద్భవించే పాల్గొన్న తెలిసిన ఉదాహరణ పాలిసిస్టిక్ కిడ్నీ వ్యాధి ఉంది. ఈ సందర్భంలో నిర్ధారణ జన్యు లోపం (మ్యుటేషన్) గుర్తింపు ఉపయోగించి సెట్ చెయ్యబడింది.

36,000 జననాలు ఒక సందర్భంలో - వాన్ Hippel-లిండౌ వ్యాధి అరుదైన వ్యాధి, మరియు దాని సంభవించిన ఫ్రీక్వెన్సీ సంబంధించినది.

వ్యాధి అభివృద్ధి యొక్క యంత్రాంగం

ఆధారంగా వాన్ Hippel లిండౌ వ్యాధి కేశనాళిక గుడ్డ మితిమీరిన విస్తరణ మరియు నియోప్లాస్టిక్ కణితులు పెద్ద సంఖ్యలో ఫలితంగా సాక్షాత్కారం ద్వారా వివరించబడుతుంది వారసత్వపు స్వభావంలో సాధారణీకరణం రుగ్మత.

వ్యాధి, ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ ఆధిపత్య పద్ధతిలో తదుపరి తరానికి సంక్రమిస్తుంది ఒక వ్యాధి, తల్లిదండ్రులు ఒకటి ఎన్కోడింగ్ ఒక జన్యువు యొక్క ఉనికిని లో అంటే, అనారోగ్యం సంతానం సంభావ్యత 50% ఉంది.

లోపం (మ్యుటేషన్) కంతి వృద్ధి ఒక నిరోధకాన్ని జన్యు, అణిచివేత ఫలితాలు.

ఆవిర్భావములను - క్యాన్సర్ ప్రక్రియలు

పిట్యూటరీ కణితులు, చిన్న మెదడు, వెన్నుపాము, రెటీనా, అంతర్గత అవయవాలు - వాన్ Hippel లిండౌ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన వ్యక్తీకరణలు. సాధ్యం కంతులు జాబితా:

• Hemangioblastoma - చిన్న మెదడు మరియు రెటీనా లో స్థానికీకరణ కలిగి; నాడీ కణజాలం నుండి ఉద్భవించింది. CNS కంతులు తో వాన్ Hippel-లిండౌ కనీసం 60% రోగులలో వ్యాధి సంభవించిన ఒక తరచుదనాన్ని కలిగి. రోగుల యొక్క సరాసరి వయస్సు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ కణితులు, 42 సంవత్సరాలు ఈ రకమైన దొరకలేదు చేసిన.
• రక్త నాళముల గ్రంథి - వెన్నుపాము లో స్థానికీకరణ వాస్కులర్ మూలం నియోప్లాజమ్గా.
• తిత్తులు. ఈ గ్రంథి ద్రవ నిండి ఒక కుహరం లోపలి కలిగి. ఇటువంటి మూలకాలు కాలేయం, మూత్రపిండాలు, వృషణం మరియు క్లోమం లో ఏర్పడతాయి. ముఖ్యంగా, మూత్రపిండం మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ తిత్తులు కేసులు 33-54% కనిపిస్తాయి.
• ఫెయోక్రోమోసైటోమా - అడ్రినల్ ఆయువు కణాల నుంచి ట్యూమర్ చెప్పవచ్చు. సంభవం - రోగులు దాదాపు 7%. గురించి 25 సంవత్సరాల - ఫెయోక్రోమోసైటోమా రోగుల్లో సగటు వయసు.

• సెల్ కార్సినోమా. ముఖ్యంగా, ఈ గడ్డ కేసులు సగటు వయసు - 43 సంవత్సరాల.
• వ్యాధి పురుషుల్లో వాన్ Hippel-లిండౌ కంతులు వృషణాలను హితముగా స్వభావం (ఉదా, ప్యాపిల్లరీ సిస్టాడెనోమా) వృద్ధి చెందుతాయి.
• మహిళలు గర్భాశయ స్నాయువులు యొక్క కణితి గాయం కనుగొన్నారు.

ప్రమాణాలు నిర్ధారణ అనేది

"వ్యాధి వాన్ Hippel-లిండౌ" రోగనిర్ధారణ లక్షణాలు క్రింది జాబితాలో ఇవ్వబడతాయి కనీసం ఒక గుర్తింపును విషయంలో సరఫరా చేయవచ్చు. మీరు రోగి యొక్క కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ hemangioblastoma, రెటినల్ hemangioblastoma, మూత్రపిండ సిస్టిక్ నిర్మాణాలతో లేదా ఎడెనోక్యార్సినోమా కుటుంబ సభ్యులు కనీసం ఒక చరిత్ర కలిగి ఉంటే కానీ అది సాధ్యమే:

• hemangioblastoma అలాగే కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క ఇతర భాగాల వంటి చిన్న మెదడు కణజాలం లో స్థానికీకరణ కలిగి;
• వెన్నుపాములో hemangioblastoma;
• ఎముక మజ్జ లో స్థానికీకరణ hemangioblastoma;
• రెటీనా మీద hemangioblastoma;
• సిస్టిక్ మూత్రపిండ కణజాల నష్టం;
• మూత్రపిండ ఎడెనోక్యార్సినోమా;
• ప్యాంక్రియాటిక్ తిత్తులు;
• tsistadenokartsinoma;
• ఫెయోక్రోమోసైటోమా;
• ఎపిడిడైమల్ అడెనోమా.

ఇది గమనించాలి ఆ దీని సభ్యులు సిండ్రోమ్ వాన్ Hippel-లిండౌ సమస్య నిమగ్నమై ఉన్నాయి వైద్య వృత్తి - న్యూరాలజీ, ఆప్తమాలజీ, యూరాలజీ, ఇంటర్నల్ మెడిసిన్.

CNS hemangioblastoma

తరచుగా నివేదించారు లక్షణాలు సిండ్రోమ్ వాన్ Hippel-లిండౌ hemangioblastoma చిన్న మెదడు, వెన్నుపాము, లేదా రెటినా అభివృద్ధి ఉంది. క్రింది లక్షణాలు చిన్నమెదడు కణితి న ఉంది:

• తలనొప్పి Expander స్వభావం.
• వికారం, వాంతులు.
• వాకింగ్ లో అనిశ్చితి పాడవ్వడం సమన్వయ కారణంగా.
• మైకము.
• స్పృహ అశక్తత (వ్యాధి తర్వాతి దశలలో లక్షణం).

hemangioblastoma స్థానికీకరణ వెన్నుపాము లో, ప్రధాన వైద్య లక్షణాలు సున్నితత్వం, అసంపూర్ణ మరియు పక్షవాతం, మూత్రవిసర్జనము రుగ్మతలు మరియు మల ప్రక్రియలో తగ్గుదల ఉన్నప్పుడు. పెయిన్ సిండ్రోమ్ అప్పుడప్పుడు ప్రసిద్ధిచెందింది.

కణితి యొక్క ఈ రకమైన నెమ్మదిగా ప్రగతిశీల చెందినది. తనిఖీ నిర్ధారణ మరియు నియంత్రణ పద్ధతి కోసం ఒక ఎక్కువ సమాచారం గుర్తించబడింది, రెజోనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI), కాంట్రాస్ట్ మెరుగైన నమూనా భాగం.

నేడు ఒక hemangioblastoma చిన్నమెదడు చికిత్స చేయడానికి మాత్రమే సమర్థవంతమైన మార్గం శస్త్రచికిత్స తొలగింపు ఉంది. రేడియేషన్ మరియు ఆమోదయోగ్యమైన ధనాత్మక ఫలితాలు వైద్య పద్ధతులకు చూపబడవు.

microsurgical తొలగింపు hemangioblastoma తరువాత, ఒక నియమం వలె, మరలా లేదు, కానీ ఇతర కణితులు కనిపించవచ్చు. కణితి యొక్క శస్త్రచికిత్స చికిత్స పరిగణలోకి వ్యాధి వాన్ Hippel-లిండౌ యొక్క లక్షణం దాని బహుత్వ, తీసుకోవాలని అవసరం.

రెటినల్ రక్త నాళముల కంతుల గుమికూటకము

రోగలక్షణ ప్రక్రియ లక్షణం యొక్క కంటి స్థానికీకరణ కోసం త్రయాన్ని లక్షణాలు ఉంది:

• రక్త నాళముల గ్రంథి లభ్యత;
• మూలంలో రక్తనాళాల వ్యాకోచము;
• వ్యాధి చివరి దశకు చేరుకుందని ఎక్సూడాటివ్ రెటీనా వియోగం అభివృద్ధి కారణమయ్యే, subretinal చమర్చటము (కార్నియా కింద - - ఉత్పత్తి యొక్క వాపు ద్రవం పేరుకుపోవడం) ఉనికిని.

వ్యాధి ప్రారంభ దశలలో సాధారణంగా మూలంలో వర్ణక తగ్గించడానికి, రక్త నాళాల tortuosity పెరిగింది. ఐబాల్ ఒత్తిడి మరియు ధమనులు మరియు సిరలు గతి మార్క్ ఉన్నప్పుడు.

వ్యాకోచం జరుగుతుంది మరియు నాడీ tortuosity పురోగతి, అనేయురిజంలు మరియు angiomas ఏర్పాటు తరువాతి దశల్లో, ఒక విలక్షణ ఆకృతిని రౌండ్ రక్తకేశనాళికల కలిగి - ఈ అనారోగ్యం వాన్ Hippel-లిండౌ ఒక నిర్దిష్ట సంకేతం.

ఫెయోక్రోమోసైటోమా

ఇది అడ్రినల్ గ్రంథులు ప్రభావితం ఉంటే, వాన్ Hippel-లిండౌ వ్యాధి ఫెయోక్రోమోసైటోమా కారణంగా వ్యక్తమయ్యే రూపం. అడ్రినల్ ఆయువు సారాల సంభవించే ఈ గ్రంథి ప్రకృతిలో సాధారణంగా నిరపాయమైన ఉంది. చాలా సందర్భాలలో 30 సంవత్సరాల వయసులో నిర్ధారణ మరియు ఒక ద్విపార్శ్వ, మల్టిపుల్ యూనిట్లు మరియు ప్రక్కనే కణజాలాలకు రవాణా సామర్థ్యం కలిగి ఉంటుంది.

ఫెయోక్రోమోసైటోమా క్రింది లక్షణాలను వ్యక్తం:

• తగ్గడానికి చికిత్స, ధమని సంబంధ రక్తపోటు నిరోధకం.
• రక్తపోటు cranialgia సంబంధం.
• లేత చర్మం.
• చమటపోయుట ధోరణి.
• కొట్టుకోవడం.

క్లోమం ఓటమి క్యాన్సర్

ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ పాథాలజీ వేరియబుల్: కణితులు గాని నిరపాయమైన లేదా హానికరమైన స్వభావం. తిత్తులు లేదా న్యూరోఎండోక్రిన్ గడ్డ గాని ప్రకారం ఒక నిర్మాణం.

క్లోమం ప్రభావితం క్యాన్సర్ వివిధ ప్రక్రియలు, వ్యాధి వాన్ Hippel-లిండౌ రోగులకు సగం లో కనిపిస్తాయి. సాధారణంగా మందగించిన ప్యాంక్రియాటిక్ ఫంక్షన్ తో, సంబంధం లక్షణాలు.

33-35 సంవత్సరాల కణితుల గుర్తింపును సమయంలో రోగుల యొక్క సరాసరి వయస్సు. ప్రాణాంతక ప్రక్రియ రోగ ప్రక్రియ విషయంలో కాలేయానికి దర్శకత్వం.

Endolymphatic శాక్ కణుపు

అనే సిండ్రోమ్ విశ్లేషిస్తున్నారు, oncologic ప్రక్రియ ఎప్పుడూ ఒక నిరపాయమైన కోర్సు ఉంది ఉద్యమాలపై చూపించాం:

• వినికిడి మొత్తం నష్టం వరకు, రుగ్మతలను విన్న.
• మైకము.
• Diskoordinatornye ఉల్లంఘనలు.
• జీవితంలో చెవిలో హోరుకు.
• ముఖ కండరాలు అసంపూర్ణ వంటి.

కారణనిర్ణయం

ప్రాథమిక నిర్థారణ వంశానుగత కుటుంబం సహా రోగి, అనామ్నెసిస్ సాధారణ మరియు ophthalmologic పరీక్ష, ఆధారంగా నిర్వహిస్తారు.

చాలా ఇన్ఫర్మేటివ్ గ్లూకోజ్, మరియు catecholamines దాని కంటెంట్ను గుర్తించడానికి రక్తం అధ్యయనాన్ని చెప్పవచ్చు.

కణితుల విజువలైజేషన్ అయస్కాంత ప్రతిధ్వని ఇమేజింగ్ (MRI) ఉపయోగించి ప్రదర్శించారు చేయాలి.

కంటి వ్యాధి ప్రారంభ గుర్తింపును కోసం విలువైన సమాచార మూలాన్ని ఫ్లోరోసెంట్ యాంజియోగ్రఫీ ఉంది. ఈ విశ్లేషణ టెక్నిక్ రక్తప్రవాహంలో మూలంలో వ్యాధి ప్రారంభ ఆవిర్భావములను కనుపాప లోపలి భాగమును సమయంలో వ్రాయ (వంటి రక్తకేశనాళికల సమూహము, కొత్తగా ఏర్పడిన నాళాలు) గుర్తింపు సౌకర్యాలు. రోగలక్షణ ప్రక్రియ తీవ్రరూపం సందర్భంలో, ఈ పద్ధతిని కనుపాప లోపలి భాగమును కంటే ముందుగానే కణితి తినే ఒక నౌకను చెబుతాడు.

ఒక సమగ్ర పరీక్ష పూర్తి క్రింది రోగ నిర్ధారణ ప్రక్రియల్లో కలిగి:

1. కంప్యూటర్ మరియు అయస్కాంత ప్రతిధ్వని టోమోగ్రఫీ. ఈ సాంకేతికతలను ఉపయోగించడం ద్వారా గణనీయంగా సంఖ్య వ్యాధి ప్రారంభ దశలలో నిర్ధారణ పెరిగింది. మరియు ఈ సందర్భంలో, వారు తరచుగా చికిత్స కష్టం.
2. అల్ట్రాసౌండ్ ఇమేజింగ్.
3. ఆంజియోగ్రఫి ఏమి అవయవ ట్యూమర్ ఏమి జరుగుతుందో గురించి వాస్తవిక సమాచారాన్ని ఒక మూల ఉంది.
4. Pneumoencephalography.

ఇది మృతదేహాలు ఒకటి కణితి యొక్క గుర్తింపును విషయంలో, అది రోగ లక్షణం ఇతర ప్రాంతాల్లో మినహాయించాలని ఒక పూర్తి పరీక్ష దారి అవసరం అని తెలుసు ముఖ్యం.

చికిత్స

సిండ్రోమ్ క్యాన్సర్ చికిత్స సూత్రాలను వాన్ Hippel-లిండౌ చికిత్సకు సాధారణ విధానాలు. థెరపీ అనుసంధానించబడింది మరియు శస్త్రచికిత్స మరియు రేడియేషన్ టెక్నిక్స్ కలిపి చేయాలి. వాటిని ప్రతి ఖచ్చితంగా సూచనలు, వ్యతిరేక, మరియు ముఖ్యంగా ట్యూమర్ రోగి యొక్క లక్షణాలు అనుగుణంగా ఉపయోగిస్తారు.

వ్యక్తిగత సంస్థలు మరియు రోగి యొక్క పరిస్థితి కొన్ని విధులు సరిదిద్దేందుకు లక్షణాన్ని కనుగొనే చికిత్సే వంటి ప్రధానంగా ఉపయోగిస్తారు మందులు.

క్లుప్తంగ

సకాలంలో రోగ నిర్ధారణ మరియు సరిగ్గా ఎంపిక చికిత్స, వ్యాధి అభ్యున్నతిని, అలాగే అదుపు చేయలేని శరీరంపై దాని ప్రతికూల ప్రభావాలు. తప్పనిసరి అవసరంగా - ప్రారంభ దశల్లో నిర్ధారణ మరియు చికిత్స దీక్షా.

అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, చేసిన ప్రయత్నాలు ఉన్నప్పటికీ, రోగ నిరూపణ రోగి పేద ఎందుకంటే సమస్యలు ప్రమాదం ఎక్కువగా కారణంగా మిగిలిపోయింది.