ఏంజిల్మాన్ సిండ్రోమ్

ఏంజిల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఒక జన్యు విపరీతమైనది (క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్), జాప్యం ఫలితాలు మానసిక అభివృద్ధి, కావలసినంత న్యూరోబయలాజికల్ వ్యవస్థ అభివృద్ధి శ్వాస వ్యవస్థ, ఏర్పడిన నాటి నుండి. కాబట్టి, ఒక వ్యక్తి తరచుగా నవ్వు, తిక్క చేతి కదలికలు, అనారోగ్యాలు, నిద్ర ఆటంకం ఉంది. ఈ వ్యాధి నయం కాదు, కాని అభివృద్ధి మాత్రమే ప్రాణవాయువు ప్రాథమిక మానవ అవసరం సంతృప్తి ఆ సంఘటన లో సాధ్యమే.

వ్యాధి యాదృచ్ఛిక క్రోమోజోమ్ లోపం, జన్యువు కారణంగా ఫలితంగా కనిపిస్తుంది, ఎంజైమ్ ప్రోటీన్ యొక్క కొన్ని అధోకరణం ఉంది.

నేటికి, ఏంజిల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఇరవై వేల శిశువుల్లో ఒకరు సంభవిస్తుంది. దీని లక్షణాలు:

1. తల్లిపాలు ఇబ్బందులు ఈ ప్రక్రియ ఆశించిన తొలగించడానికి, శ్వాస ఒక మంచి సమన్వయము అవసరం ఎందుకంటే. అందువలన, పిల్లలు తగినంతగా బరువును పొందే.

2. జనరల్ మోటార్ నైపుణ్యాలు, ప్రసంగం, శ్రద్ధ అభివృద్ధిలో జాప్యం. వారి శిక్షణలో ఒక కష్టం ఉంది.

3. కేసులు 80% లో ప్రాయంగా మూర్ఛ. అన్ని శరీర కండరాలు ఉండాలి, లేదా స్పృహ యొక్క మచ్చల నష్టం చేసే భూ ప్రకంపనలకు, మరియు అవయవాల uncoordinated ఉద్యమం, మూర్ఛలు సంభవించవచ్చు, ఉన్నాయి.

4. నవ్వు మరియు దేనికోసం చిరునవ్వు.

5. మొత్తం అభివృద్ధిలో ఉల్లంఘన - తప్పు తల పరిమాణం మరియు ముఖ లక్షణాలు, మూసుకుపోయిన పెదవులతో, వెన్నెముక వంకరగా.

ఏంజిల్మాన్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది జన్యు విశ్లేషణ 15 క్రోమోజోమ్. అక్కడ తగ్గిపోవడమే ఉన్నప్పుడు దీనిని ఉపయోగిస్తారు శిశువులలో కండరాల స్థాయి, సక్రమంగా లింబ్ ఉద్యమాలు స్పీచ్ డెవ్లప్మెంట్ మరియు మోటార్ నైపుణ్యాలు లో ఆలస్యం, అలాగే ప్రముఖ జరిమానా ప్రకంపనం, తరచుగా నవ్వు లేదా కాళ్ళు వాకింగ్ విశదపరిచిన. అలాగే ఉపయోగకరమైన DNA మిథైలేషన్, మ్యుటేషన్ విశ్లేషణ మరియు సెంటర్ UBE3A జన్యు imprintingvogo.

తేదీ, ఈ వ్యాధి చికిత్స అభివృద్ధి కాలేదు. కానీ మానసిక మాంద్యం కలిగిన పిల్లల అభివృద్ధి లక్ష్యంగా కార్యక్రమాలలో, అలాగే వారి జీవిత నాణ్యత మెరుగుపరచడం ఉన్నాయి.

ఉదాహరణకు, defectology మరియు స్పీచ్ థెరపి తో తరగతులు, శారీరక థెరపీ కండరాలు మెత్తబడి విషయంలో ఉపయోగిస్తారు, మరియు సమ్మోహక నిద్ర రుగ్మతలను సూచించేవాడు. ఉపయోగించిన దాడుల్లో చికిత్స ఏజెంట్లు మూర్ఛ (మూర్ఛ వ్యాధిని తగ్గించు పదార్థము) వలె ఉంటాయి. ప్రేగు యొక్క సాధారణ కార్యాచరణకు నెలకొల్పే కోసం విరోచనకారి ఉపయోగిస్తారు.

, ఒక ప్రారంభ వయస్సు నుండి పిల్లలు అప్ పట్టుకోవడంలో మోటార్ నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి పై దృష్టి ప్రత్యేక కార్యక్రమాలు ఉపయోగించి, మంచి ఫలితాలను సాధించడానికి.

సిండ్రోమ్ ప్రజల అభివృద్ధికి అవకాశాలు ఎంత ప్రభావితం పదిహేనవ క్రోమోజోమ్ ఆధారపడి ఉంటుంది. కొన్ని తెలుసుకోవడానికి మరియు తక్కువ స్థాయిలో స్వయం-సేవ యొక్క నైపుణ్యాలు, ఇతరులు మాట్లాడటానికి మరియు నడవడానికి చెయ్యలేరు ఎప్పటికీ.

అందువలన, ప్రవర్తన కొన్ని లక్షణాలు వర్ణించవచ్చు ఏంజిల్మాన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన పిల్లలు, కోసం: వ్యక్తులతో కమ్యూనికేట్ మానసిక ప్రేరణకు, autostimulyatsiya, కష్టం. వారిలో మెజారిటీ వారు అన్ని సాధారణంగా స్నేహపూర్వక, పూర్తిగా లేదు, nice ఉండవచ్చు అయితే, వారు ఆడటానికి ప్రేమ, కాబట్టి అది నేర్పడానికి మంచిది , సైన్ లాంగ్వేజ్ వారు వ్యక్తులతో కమ్యూనికేట్ చేయడానికి సాధించారు కనుక.

ఇటువంటి అభివృద్ధి లోపం సమస్య మాత్రమే పెరుగుతున్న వయస్సుతో పాటు గా, ప్రారంభ దశల్లో నుండి ప్రత్యేక శిక్షణ అవసరం. ప్రజల ప్రవర్తన వారు మాత్రమే సంజ్ఞలు మరియు శబ్దాలు ద్వారా వ్యక్తీకరించబడతాయి అపార్ధం విషయంలో దూకుడు ఉంటుంది, ఇప్పటికీ వింత ఉంది. ఏంజిల్మాన్ సిండ్రోమ్ పిల్లలు ఇక్కడ కుటుంబం తరచూ కమ్యూనికేషన్ లేకపోవడం బాధపడుతున్నారు, కానీ ఇది రోగులకు సౌహార్ద వాతావరణం చుట్టూ మరియు తగిన జాగ్రత్త మరియు చికిత్స వాటిని అందించడానికి, మరియు అప్పుడు మేము సానుకూల ఫలితాలు సాధించింది అవసరం అని గుర్తుంచుకోవాలి ఉండాలి.