జీన్, జన్యువు క్రోమోజోమ్: నిర్వచనం, నిర్మాణం, ఫంక్షన్

"జీన్", "జన్యు", "క్రోమోజోమ్" - ప్రతి schoolchild తెలిసిన ఆ పదాలు. కానీ ఈ విషయం జీవరసాయన అడవి లో తీవ్రంగా వంటి చాలా సాధారణీకరణం ఆలోచన ప్రత్యేక జ్ఞానం మరియు ఇది అర్థం చేసుకోవడానికి కోరిక అవసరం. మరియు అది ఉత్సుకత స్థాయిలో ఉన్నట్లయితే, ఇది ప్రదర్శన యొక్క బరువు కింద త్వరగా మాయమవుతుంది ఉంది. యొక్క శాస్త్రీయ మరియు ధ్రువ రూపంలో జన్యు సమాచారాన్ని చిక్కులతో అర్థం ప్రయత్నించండి లెట్.

ఒక జన్యు ఏమిటి?

జీన్ - ప్రాణుల లో అనువంశికత నిర్మాణ మరియు ఫంక్షనల్ సమాచారాన్ని చిన్న కణ. ముఖ్యంగా ప్రోటీన్ లేదా క్రియాత్మక RNA (కూడా కృత్రిమంగా ప్రోటీన్ చేయనున్నారు) నిర్మించేందుకు నిర్దిష్ట అమైనో ఆమ్ల శ్రేణిని గురించి జ్ఞానం కలిగి DNA యొక్క ఒక చిన్న భాగం. జన్యు వారసత్వపు గొలుసు వారసులు న వారసత్వంగా మరియు పంపుతారు లక్షణాలు నిర్ణయిస్తుంది. కొన్ని ఏక కణం ప్రాణులు, వాటి సొంత రకమైన పునరుత్పత్తి సంబంధించిన కాదు ఇది జన్యు బదిలీ, ఉంది, ఇది సమాంతర అంటారు.

జన్యువుల "భుజాలు న" అది ఎలా చూడండి మరియు మొత్తం ప్రతి సెల్ మరియు జీవి పని చేస్తుంది ఒక గొప్ప బాధ్యత. వారు చివరి శ్వాస వరకు భావన క్షణం నుండి మా జీవితాలను నియంత్రించడానికి.

మొట్టమొదటి శాస్త్రీయ అనువంశికత అధ్యయనంలో ముందడుగుగా ఆస్ట్రియా క్రైస్తవ సన్యాసి గ్రెగర్ మెండెల్, 1866 లో బటానీలు దాటడం ఫలితాలు అతని పరిశీలనలు ప్రచురించిన ద్వారా చేయబడింది. అతను స్పష్టంగా వాడుకుంది వంశపారంపర్యంగా పదార్థం వంటి బటానీలు మరియు పువ్వుల రంగు మరియు ఆకారం ప్రసార నమూనాలను సంకేతాలు చూపించాడు. ఈ సన్యాసి ఒక శాస్త్రంగా జన్యుశాస్త్రం ప్రారంభంలో ఏర్పడిన చట్టాలు రూపొందించారు. తల్లిదండ్రులు దాని క్రోమోజోములు సగం వారి పిల్లల ఇవ్వాలని ఎందుకంటే జన్యువులు కలిగిన స్వాస్థ్యము. అందువలన, మిక్సింగ్ Mom మరియు డాడ్ యొక్క చిహ్నాలు, అప్పటికే లక్షణాలను ఒక కొత్త కలయిక ఏర్పాటు. అదృష్టవశాత్తూ, ఎంపికలు గ్రహం పై జీవుల కంటే ఎక్కువ, మరియు అది రెండు ఖచ్చితంగా ఒకే మానవులు కనుగొనేందుకు అసాధ్యం.

మెండెల్ వంశానుగత కారణాలు మిశ్రమ లేని, మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి బిడ్డలలో వివిక్త (ప్రత్యేక) యూనిట్ల రూపంలో ప్రసారమయ్యే చూపించాడు. ఈ యూనిట్లు నమూనాలను జతల (యుగ్మ వికల్పం) లో చూపబడ్డాయి వివిక్త మరియు ప్రతి జంట యొక్క ఒక యూనిట్ కలిగి వీటిలో ప్రతి పురుషుడు మరియు ఆడ బీజ కణాల్ని, లో తరాలలో ప్రసరించిన ఉంటాయి. 1909 లో, ఒక డానిష్ వృక్షశాస్త్రజ్ఞుడు Johannsen జన్యువుల ఈ యూనిట్లు అని. 1912 లో, అమెరికా సంయుక్త రాష్ట్రాల్లోని ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్త మోర్గాన్ వారు క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి తేలింది.

అప్పటి నుండి అది ఒక అర్ధ శతాబ్దం కంటే పట్టింది, మరియు అధ్యయనాలు దూరంగా మెండెల్ ఊహించిన ఉండవచ్చు కంటే ముందుకు తీసుకువెళ్లారు. ప్రస్తుతానికి, శాస్త్రవేత్తలు జన్యువులు నిల్వ చేసిన సమాచారాన్ని, నిర్ణయించే దేశం జీవుల పెరుగుదల, అభివృద్ధి మరియు ఫంక్షన్ అభిప్రాయం న స్థిరపడ్డారు. ఇంకా వారి మరణం.

వర్గీకరణ

జన్యు నిర్మాణం ప్రోటీన్ గురించి సమాచారాన్ని మాత్రమే కాదు కలిగి, కానీ ఎప్పుడు ఎలా అది చదివి కూడా సూచిస్తుంది, మరియు అవసరమైన ఖాళీ ప్లాట్లు వేర్వేరు మాంసకృత్తులలో గురించి సమాచారాన్ని భాగస్వామ్యం మరియు సమాచారం అణువుల సంశ్లేషణ ఆపడానికి.

జన్యువుల రెండు రూపాలు ఉన్నాయి:

1. నిర్మాణ - వారు ప్రోటీన్లు లేదా RNA గొలుసులు నిర్మాణం గురించి సమాచారాన్ని కలిగి. న్యూక్లియోటైడ్ క్రమం అమైనో ఆమ్లాలు సూచించదు.
2. synchronism క్రమం యొక్క మిగిలిన DNA భాగాలు సరైన నిర్మాణం, మరియు దానిని చదవడం బాధ్యత క్రియాశీలక జన్యువులను.

క్రోమోజోమ్ లో ఎన్ని జన్యువులు: తేదీ, శాస్త్రవేత్తలు ప్రశ్నకు సమాధానం? సమాధానం మీరు ఆశ్చర్యం కనిపిస్తుంది: సుమారు మూడు బిలియన్ జతల. మరియు ఈ మాత్రమే ఇరవై మూడు ఒకటి. జీనోమ్ చిన్న నిర్మాణ యూనిట్, కానీ అది ఒక వ్యక్తి యొక్క జీవితం మార్చవచ్చు.

ఉత్పరివర్తనలు

DNA తీరము లోపల న్యూక్లియోటైడ్ సన్నివేశాలు అనుకోకుండా లేదా ఉద్దేశపూర్వకంగా మార్పు, ఒక ఉత్పరివర్తన అని. ఇది చక్రంలా ప్రోటీన్ నిర్మాణం ప్రభావితం చేయవచ్చు, మరియు పూర్తిగా దాని లక్షణాలు భావనలను ప్రభావితం చేయవచ్చు. కాబట్టి, అటువంటి మార్పు స్థానిక మరియు ప్రపంచ చిక్కులు రెడీ.

స్వతంత్రంగా, ఉత్పరివర్తనలు వ్యాధికారక ఉండవచ్చు, వ్యాధి లేదా ప్రాణాంతకమైన, శరీరం ఒక ఆచరణీయ రాష్ట్ర అభివృద్ధి అనుమతించక విశదమవుతుంది ఉంది. కానీ మార్పులను మానవ పారదర్శకంగా ఉంటుంది. తొలగింపులు మరియు duplications నిరంతరం DNA లో కట్టుబడి, కానీ ప్రతి వ్యక్తి యొక్క జీవితం యొక్క కోర్సు ప్రభావితం లేదు.

తొలగింపు - నిర్దిష్ట సమాచారాన్ని కలిగి క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాన్ని నష్టం. కొన్నిసార్లు ఈ మార్పులు శరీరం ఉపయోగకరంగా ఉన్నాయి. వారు అతనిని వంటి మానవ ఇమ్యునో వైరస్ లు మరియు బాక్టీరియా ప్లేగు బాహ్య కలహాలకు వ్యతిరేకంగా రక్షించడానికి సహాయం.

నకలు - క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాన్ని యొక్క రెట్టింపు, మరియు అందుకే అది కలిగి జన్యువుల సమితి, అది కూడా రెట్టింపు. ఎందుకంటే సమాచారాన్ని పునరుక్తం, అది ఉత్పరివర్తనలు పేరుకుపోవడంతో మరియు వేగంగా శరీర మార్చవచ్చు తక్కువ పెంపకం లోబడి ఉంటుంది, అందువలన.

లక్షణాలు జన్యు

ప్రతి వ్యక్తి ఒక భారీ ఉంది DNA అణువు. జన్యువులు - దాని నిర్మాణం లోపల ఒక క్రియాత్మక వ్యవస్థ. అయితే ఈ చిన్న ప్రాంతాల్లో సేంద్రీయ జీవితం యొక్క స్థిరత్వం ఉంచడానికి అనుమతించే వారి స్వంత ప్రత్యేక లక్షణాలను కలిగి:

1. చదవదగిన - జన్యువులు కలపాలి లేదు సామర్థ్యం.
2. స్థిరత్వం - నిర్మాణం మరియు లక్షణాలను యొక్క సంరక్షణ.
3. లాబిలిటి - పరిస్థితులలో ప్రభావంతో మార్చడానికి సామర్థ్యం ప్రతికూల వాతావరణంలో స్వీకరించడం.
4. బహుళ allelism - ఇది ఇదే ప్రోటీన్ ఎన్కోడింగ్ జన్యువుల DNA లోపల ఉనికిని వివిధ స్వరూపం.
5. Allelic - ఒక జన్యువు యొక్క రెండు రూపాలు ఉన్నాయి.
6. విశిష్టత - ఒక సైన్ = ఒక జన్యువు వచ్చి చేరాయి.
7. ప్లీయోట్రోపీ - ఒకే జన్యువు యొక్క ప్రభావాలు బహుళ స్వరూపాన్ని.
8. వ్యక్తీకరణను - జన్యు ద్వారా ఎన్కోడ్ ఇది తీవ్రతను సూచన.
9. చొరబాటు - జన్యువులో జన్యురూపం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ.
10. యాంప్లికేషన్ - లో DNA ముఖ్యమైన జన్యు సారూప్య సంఖ్య సంభవించిన.

జన్యువు

మానవ జీనోమ్ - ఒకే మానవ సెల్ లో ఉంది మొత్తం వంశానుగత పదార్థం ఉంది. అది శరీరం, అవయవాలు, శారీరక మార్పుల నిర్మాణం మీద మార్గదర్శకత్వం అందిస్తుంది. రెండవసారి నిర్వచనం ఫంక్షన్ భావన నిర్మాణం కాకుండా ప్రతిబింబిస్తుంది. మానవ జీనోమ్ - క్రోమోజోములు (23 జతల) యొక్క ఏక క్రోమోజోమ్ సెట్ లో నిండిపోయింది మరియు ఒక నిర్దిష్ట రకం సంబంధించిన జన్యు పదార్థం యొక్క సేకరణ.

జన్యువు ఆధారంగా ఒక అణువు డియోక్సిరిబౌన్స్లెయిక్ యాసిడ్ బాగా DNA అని పిలుస్తారు. మధ్యవర్తిగా (అని పిలవబడే RNA) అణువులు మరియు ప్రోటీన్ (ఈ సమాచారం జన్యువులు ఉంటాయి) నిర్మాణంపై కోడెడ్ సమాచారం, అలాగే సమయం మరియు ఒక జీవి యొక్క అభివృద్ధిలో ఈ సమాచార ప్రదర్శనను స్థానంలో నిర్వచించే సూచనలను: అన్ని జన్యువులు సమాచారాన్ని కనీసం రెండు రకాల కలిగి. జన్యువులు తాము జన్యువు యొక్క ఒక చిన్న భాగం ఆక్రమిస్తాయి కానీ దాని ఆధారం. జన్యువులలో రికార్డు సమాచారం - ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తికి గైడ్ ఒక రకమైన, మా శరీరం యొక్క ప్రాథమిక బిల్డింగ్ బ్లాక్స్.

అయితే, జన్యువు యొక్క పూర్తి వర్గీకరణ కోసం కావలసినంత ప్రోటీన్ల నిర్మాణం గురించి సమాచారాన్ని చేర్చారు. అభివృద్ధి వివిధ దశలలో మరియు వివిధ జీవితంలో పరిస్థితుల్లో వారి వ్యక్తీకరణ నియంత్రించేందుకు జన్యువుల పని పాల్గొనడానికి దీనిలో జన్యు ఉపకరణం అంశాలు గురించి మరింత సమాచారం అవసరం.

అయితే ఈ జన్యువు యొక్క పూర్తి నిర్ణయం కోసం తగినంత ఉంది. అది కూడా (ప్రతికృతి) దాని స్వీయ పునరుత్పత్తి దోహదపడే అంశాలు, కేంద్రకంలో కాంపాక్ట్ ప్యాకేజీ DNA, మరియు కొన్ని వింత ఇంకా ప్రాంతాలు ఉండటం, కొన్నిసార్లు "స్వార్థపూరితమైన" అని (అనగా, ఉంటే మాత్రమే ఉద్యోగులు తాము). ఈ అన్ని కారణాలతో, అది జెనోం కు వచ్చినప్పుడు సమయంలో, సాధారణంగా మనస్సులో ప్రాణులు, కోర్సు యొక్క, సహా, మరియు జన్యువుల ఒక నిర్దిష్ట రకం సెల్ కేంద్రకాల యొక్క క్రోమోజోమ్లు చూపిన DNA శ్రేణులను సంపూర్ణమైన కలిగి.

జన్యువు యొక్క పరిమాణం మరియు నిర్మాణం

ఇది జన్యు సంబంధమైన, జన్యు క్రోమోజోము భూమి మీద జీవితం యొక్క వివిధ ప్రతినిధులు భిన్నంగా ఉంటుంది అని ఊహించుకోవటం తార్కిక ఉంది. వారు అపరిమిత చిన్న మరియు భారీ మరియు జన్యువుల జతలను బిలియన్ల వుండవచ్చు. జన్యువు యొక్క నిర్మాణం కూడా మీరు దీని జన్యువు పరిశీలించడానికి లేదో ఆధారపడి ఉంటుంది.

జన్యువు యొక్క పరిమాణం మరియు రెండు తరగతుల తన సభ్య జన్యువుల సంఖ్య నిష్పత్తి ద్వారా గుర్తించబడతాయి:

1. పది మిలియన్ల కన్నా ఎక్కువ స్థావరాలు లేని కాంపాక్ట్ జన్యువులు. వారు జన్యువుల సమితి గట్టిగా పరిమాణం సంబంధముందని కలిగి. వైరస్లు మరియు ప్రోకర్యోట్లు అత్యంత లక్షణం.
2. విస్తృతమైన జన్యువులు వారి పొడవు మరియు జన్యువుల మధ్య ఎటువంటి సంబంధం కలిగి, కంటే ఎక్కువ 100 మిలియన్ మూల జతలు ఉంటాయి. యుకర్యోట్స్ సర్వసాధారణం. ఈ తరగతి లో న్యూక్లియోటైడ్ సన్నివేశాలు చాలా ప్రోటీన్లు లేదా RNA ఎన్కోడ్ లేదు.

హ్యూమన్ జీనోమ్ 28,000 జన్యువులు ఉన్నాయి నిరూపించాయి. వారు అసమానంగా క్రోమోజోమ్లు అంతటా పంపిణీ చేయబడ్డాయి, అయితే ఈ లక్షణం విలువ శాస్త్రవేత్తలు ఒక రహస్యంగానే ఉండిపోయింది.

క్రోమోజోమ్

క్రోమోజోములు - జన్యు పదార్థం యొక్క ప్యాకేజింగ్ యొక్క ఒక పద్ధతి. వారు నిజకేంద్రకమైనవి కణాల కేంద్రకంలో కనిపిస్తాయి, మరియు ప్రతి ఒక చాలా DNA అణువు కలిగి. వారు సులభంగా విచ్చినము ప్రక్రియలో కాంతి సూక్ష్మదర్శిని లో చూడవచ్చు. కేరియోటైప్ ప్రతి రకం కోసం నిర్దిష్ట ఇది క్రోమోజోములు యొక్క పూర్తి సెట్, పిలుస్తారు. వారికి తప్పనిసరి అంశాలు సెంట్రోమియర్కు, టెలోమేర్ మరియు ప్రతికృతి పాయింట్ ఉన్నాయి.

కణ విభజన సమయంలో క్రోమోజోములు మార్పులు

జీన్, జన్యువు క్రోమోజోమ్ - ఒక సీరియల్ డేటా ట్రాన్స్మిషన్ సర్క్యూట్ యూనిట్లు, ఇక్కడ ప్రతి క్రింది మునుపటి కలిగి. కానీ వారు సెల్ జీవితకాలములో కొన్ని మార్పులకు లోనవుతుంది. ఉదాహరణకు, కేంద్రకం క్రోమోజోమ్లు లో (విభాగాలు మధ్య) interphase లో వదులుగా అమర్చబడిన ఉంటాయి, చాలా స్థలాన్ని ఆక్రమిస్తాయి.

ఘటం (రెండు లో ఒక విభజన ప్రక్రియ ఉన్నాను. E.) సమ జీవకణ విభజన కోసం సిద్ధం చేసినప్పుడు, క్రోమాటిన్ కుదించబడుతుంది మరియు క్రోమోజోములలోకి వక్రీకృత, మరియు ఇప్పుడు అది కాంతి సూక్ష్మదర్శిని లో కనిపిస్తుంది. కణకేంద్రవిచ్ఛిన్నదశలలోని క్రోమోజోములు ప్రతి ఇతర దగ్గరగా బద్ధుడై మరియు ప్రాధమిక నిర్మాణం లేదా సెంట్రోమియర్కు కనెక్ట్ రాడ్లు ప్రతిబింబిస్తాయి. ఇది mitotic కుదురు ఏర్పడటానికి, క్రోమోజోములు సమూహం వరుసలో ఉన్నప్పుడు బాధ్యత. సెంట్రోమియర్కు ప్రదేశాన్ని బట్టి, క్రోమోజోములు యొక్క వర్గీకరణ ఉంది:

1. కాళ్ళు, చేతులు పొడుగులలో కలుగు తారతమ్యత - ఈ సందర్భంలో, సెంట్రోమియర్కు క్రోమోజోమ్ కేంద్రానికి సంబంధించి కోణాలు ఉన్న.
2. Submetacentric ఉన్నప్పుడు భుజాలు (అంటే, సెంట్రోమియర్కు ముందు మరియు తరువాత సైట్ల) అసమాన పొడవును కలిగి ఉంటుంది.
3. సెంట్రోమియర్కు మధ్యలో సరిగ్గా క్రోమోజోమ్ విభజించబడితే Metacentric.

క్రోమోజోములు ఈ వర్గీకరణను 1912 లో ప్రతిపాదించగా నేటి వరకు జీవశాస్త్రవేత్తలు ఉపయోగిస్తారు.

క్రోమోజోమ్ అతిక్రమణలను

ఒక ప్రాణి ఇతర పదనిర్మాణ అంశాలు వలె, క్రోమోజోములు కూడా వారి ఫంక్షన్ ప్రభావితం చేసే నిర్మాణాత్మక మార్పులను సంభవించవచ్చు:

1. Aneuploidy. జోడించడం లేదా వాటిని ఒకటి తొలగించటం ద్వారా కర్యోటైప్తో క్రోమోజోములు మొత్తం సంఖ్య ఈ మార్పు. ఇటువంటి ఉత్పరివర్తనలు యొక్క ప్రభావాలు పుట్టబోయే పిండం ప్రాణాంతకమైనది ఉండవచ్చు, కానీ కూడా పుట్టుక లోపాలను కలుగచేస్తాయి.
2. Polyploidy. ఇది క్రోమోజోములు సంఖ్య, బహుళ సగం వారి సంఖ్య పెరుగుతోంది గా స్పష్ట. చాలా తరచుగా వంటి ఆల్గే మరియు శిలీంధ్రాలు, మొక్కలు కనిపిస్తాయి.
3. క్రోమోజోముల భ్రాంతులు, లేదా పునర్నిర్మాణ, - లో మార్పు క్రోమోజోమ్ నిర్మాణం పర్యావరణ కారకాల ప్రభావం కింద.

జన్యుశాస్త్రం

జన్యుశాస్త్రం - వంశపారంపర్య మరియు వైవిధ్యం యొక్క చట్టాలు, అలాగే వారి జీవ సంబంధిత విధానాలు భరోసా అధ్యయనం చేసే శాస్త్రం. దాని ప్రారంభం నుండి పలు ఇతర జీవ శాస్త్రాలు ఇది కాకుండా, ఒక ఖచ్చితమైన శాస్త్రం ఉండాలి కోరింది. జన్యుశాస్త్రం యొక్క మొత్తం చరిత్రలో - సృష్టి మరియు మరింత ఖచ్చితమైన పద్ధతులు మరియు విధానాలు యొక్క ఉపయోగం యొక్క చరిత్ర. ఆలోచనలు మరియు జన్యుశాస్త్రం పద్ధతులు వైద్యం, వ్యవసాయం, జన్యు ఇంజనీరింగ్, సూక్ష్మజీవశాస్త్రం పరిశ్రమలో ఒక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి.

వంశపారంపర్య - వరుస అందించడానికి శరీరం యొక్క సామర్ధ్యాన్ని తరాలలో కొనసాగింపు , పదనిర్మాణ జీవరసాయనిక మరియు శారీరక లక్షణాలు మరియు లక్షణాలను. వారసత్వ ప్రక్రియలో ప్రధాన ప్రాణుల నిర్దిష్ట, సమూహం (జాతి, జనాభా) మరియు అంగముల నిర్మాణం మరియు పనితీరును కుటుంబం లక్షణాలు మరియు వారి ontogeny (వ్యక్తిగత అభివృద్ధి) ఆడాడు. మాత్రమే శరీరం కొన్ని నిర్మాణ మరియు ఫంక్షనల్ లక్షణాలు (ముఖ లక్షణాలు, జీవక్రియల కొన్ని లక్షణాలు, స్వభావాన్ని et al.), కానీ కూడా బయోపాలిమర్ బేసిక్ సెల్ నిర్మాణం మరియు ఆపరేషన్ physicochemical లక్షణాలు సంక్రమించదు. అస్థిరత్వంతో - కొన్ని జాతులలో లక్షణాలు వివిధ, అలాగే కొనుగోలు వారసులు తల్లిదండ్రుల రకాల భిన్నంగా ఆస్తి. వంశపారంపర్య వైవిధ్యానికి దేశం జీవుల రెండు విడదీయరాని లక్షణాలు ఉన్నాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్

డౌన్ సిండ్రోమ్ - పైన చర్చించిన కర్యోటైప్తో బదులుగా సాధారణ 46. ఈ మానవ 47 క్రోమోజోములు కలిగి దీనిలో ఒక జన్యు వ్యాధి, aneuploidy యొక్క ఒక రూపం. క్రోమోజోములు ఇరవై ఒకటో జత వీటిలో ది హ్యూమన్ జీనోమ్ అదనపు జన్యు సమాచారం జతచేస్తుంది అదనపు ఉంది.

దీని పేరు సిండ్రోమ్ కనుగొన్నారు మరియు 1866 లో మానసిక రుగ్మత యొక్క రూపంగా సాహిత్యంలో ఇది వర్ణించిన డాన్ డౌన్, డాక్టర్ పేరు పెట్టారు. కానీ జన్యు పూర్వాపరాలను దాదాపు వంద సంవత్సరాల తరువాత కనుగొనబడింది.

సాంక్రమిక రోగ విజ్ఞానం

ప్రస్తుతానికి, మానవులలో 47 క్రోమోజోములు కర్యోటైప్తో వెయ్యి శిశువుల్లో (గతంలో గణాంకాలు భిన్నమైనది) ఒకసారి జరుగుతుంది. ఈ వ్యాధి ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ సాధ్యం ధన్యవాదాలు చేశారు. వ్యాధి జాతి, తన సామాజిక హోదా జాతి మూలం లేదా తల్లి ఆధారపడి ఉండదు. వయస్సు ప్రభావితమై. ముప్పై అయిదు సంవత్సరాల తర్వాత డౌన్ సిండ్రోమ్ పెరుగుదలను ఒక శిశువుకు జన్మనిచ్చే అవకాశాలు, మరియు నలభై సంవత్సరాలుగా 20 1. తండ్రి వయస్సు ఇప్పటికే సమాన రోగులు ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలు నలభై నిష్పత్తి తర్వాత కూడా aneuploidy ఒక శిశువుకు జన్మనిచ్చే అవకాశాలు పెంచుతుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఫారం

అత్యంత సాధారణ రకం - వంశానుగత కాని విధంగా ఇరవై మొదటి జత అదనపు క్రోమోజోమ్ ఆవిర్భావం. ఇది సమయంలో క్షయకరణ విభజనకు జంట డివిజన్ కుదురు విభేదిస్తున్నారు లేదు వాస్తవం కారణంగా ఉంది. కేసులు అయిదు శాతం మోసైసిజం (అదనపు క్రోమోజోమ్ శరీరం యొక్క అన్ని కణాలు కలిగి) గమనించారు. వారిద్దరికీ పుట్టుకతో వచ్చిన పునఃసంభవ లోపం తో ప్రజలు మొత్తం తొంభై అయిదు శాతం తయారు. సిండ్రోమ్ మిగిలిన ఐదు శాతం వారసత్వ trisomy ఇరవై ఒకటో క్రోమోజోమ్ కలుగుతుంది. అయితే, కొంచం ఒకే కుటుంబంలో వ్యాధి ఇద్దరు పిల్లలు పుట్టిన.

క్లినిక్

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఆస్వభావాన్ని బాహ్య లక్షణాలు ద్వారా సులభంగా గుర్తింపు పొందగలరు, ఇక్కడ వాటిలో కొన్ని:

- ముఖం చదును;
- ఒక కుదించబడిన పుర్రె (అడ్డంగా కోణాన్ని రేఖాంశ కంటే ఎక్కువ);
- మెడ మీద చర్మం రెట్లు;
- కంటి లోపలి మూలలో కప్పే చర్మం రెట్లు;
- కీళ్ళు మితిమీరిన చైతన్యం;
- కండరాల స్థాయి తగ్గింది;
- తల వెనుక భాగం చదునుగా;
- చిన్న అవయవాలను మరియు వేళ్లు;
- ఎనిమిది సంవత్సరాల కంటే పాత పిల్లల్లో శుక్లాలు అభివృద్ధి;
- పళ్ళు మరియు అంగిలి అతిక్రమణలను;
- పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె వ్యాధి;
- ఒక మూర్ఛ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చు;
- లుకేమియా.

కానీ స్పష్టంగా ఒక రోగ నిర్ధారణ మాత్రమే, అసాధ్యం బాహ్య ఆవిర్భావములను, కోర్సు ఆధారంగా. karyotyping అవసరం.

నిర్ధారణకు

జన్యువు, జన్యువు, క్రోమోజోమ్ - ఇవి కేవలం పదాలు, ఒక సాధారణ మరియు చాలా సుదూర పద్ధతిలో మేము అర్థం చేసుకునే అర్ధం అని తెలుస్తోంది. కానీ వాస్తవానికి వారు మన జీవితాన్ని గట్టిగా ప్రభావితం చేస్తారని, మారుతున్నది, మనల్ని కూడా మార్చుకుంటారు. పరిస్థితులకు అనుగుణంగా ఎలా ఉంటుందో వారికి ఒక వ్యక్తి తెలుసు, మరియు జన్యుపరమైన అనారోగ్యత ఉన్నవారికి కూడా వారు ఖాళీ చేయలేని సమయం మరియు ప్రదేశం ఎల్లప్పుడూ ఉంటుంది.