పాంపే వ్యాధి: రోగ లక్షణం మరియు చికిత్స

నేడు, నిపుణులు అరుదుగా ఎదుర్కొనే అనేక వ్యాధులు ఉన్నాయి. ఈ సమస్యల్లో ఒకటి పోమ్పే వ్యాధి. ఇది ఏమిటి? ఇప్పుడే నేను మాట్లాడాలనుకుంటున్నాను.

పదజాలం

ప్రారంభంలో, మీరు ప్రాథమిక నిబంధనలను అర్థం చేసుకోవాలి. సో, పాంపే వ్యాధి జన్యు మూలం యొక్క ఒక అరుదైన జీవక్రియ రుగ్మత. ఇది ప్రత్యేకమైన ఎంజైమ్ యొక్క ఒక అంతర్లీనంగా ఉంది, ఇది ప్రతి వ్యక్తికి అవసరమైనది, ఎందుకంటే గ్లైకోజెన్ను నాశనం చేయడానికి ఇది సహాయపడుతుంది (శక్తి మరియు శక్తి యొక్క మూలం). ఈ మూలకం లేనప్పుడు, రోగి పైన పేర్కొన్న గ్లైకోజెన్ యొక్క చాలా ఎక్కువ సంచితం, ఇది వివిధ సమస్యలకు కారణమవుతుంది. ఈ వ్యాధిలో, రోగి కండరాల ఫైబర్స్ ద్వారా ప్రభావితమవుతుందని గమనించడం ముఖ్యం.

వ్యాధి గురించి ప్రధాన విషయం

ప్రారంభంలో, ఈ వ్యాధి లక్షణాల లక్షణం ఎప్పుడైనా మరియు ఏ వయసులోనైనా, బాల్యం నుండి మరియు పరిపక్వతతో ముగుస్తుందని గమనించాలి. అయితే, రోగులందరికి ఒకే మార్గం ఉంది: శరీరంలో గ్లైకోజెన్ క్రమంగా చేరడం, ఇది కండరాల బలహీనతకు దారితీస్తుంది . వ్యాధి యొక్క తీవ్రత భిన్నంగా ఉంటుంది. దాని అభివ్యక్తి వయస్సు మీద, అలాగే వివిధ రకాల అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలు రోగనిరోధక ప్రక్రియలో (ముఖ్యంగా శ్వాసకోశ, గుండె మరియు అస్థిపంజరం గాయాలు) ఉన్నాయి.

పాంపే వ్యాధి వివిధ రకాలైనది గమనించడం కూడా ముఖ్యం. కాబట్టి, వైద్యులు దాని కోర్సు యొక్క సంగీతం మరియు అశాస్త్రీయ రూపం గురించి మాట్లాడతారు.

పాంపే వ్యాధి యొక్క క్లాసిక్ రూపం యొక్క లక్షణం

ప్రారంభంలో, ఇది వ్యాధి యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన మరియు ప్రాణాంతక రూపం అని చెప్పాలి. చాలా తరచుగా ఇది ఒక వ్యక్తి జీవితంలో ప్రారంభించి, ముఖ్యంగా మొదటి ఆరునెలల్లోనే స్పష్టంగా కనిపిస్తుంటుంది. ఈ సందర్భంలో, అటువంటి లక్షణాల గురించి మాట్లాడటం ఆచారం:

• మైయోపాటీ అనేది ఒక కండర బలహీనత.
• హైపోటెన్షన్ - తగ్గిన కండరాల టోన్. అలా 0 టి పిల్లలు తరచూ తమ తలలను ఎత్తివేయలేవు.
• కార్డియోమెగల్ అనేది ఒక విస్తారిత గుండె.
• హెపాటోమెగల్ - విస్తారిత కాలేయం.
• మాక్రోగ్లోసియా అనేది విస్తృత భాష.
• ఈ సమస్య ఉన్న పిల్లలలో బరువు పెరగవు, అవి శారీరక అభివృద్ధికి సమస్యలు.
• శ్వాస తో సమస్యలు.

ఇది చాలా తీవ్రమైన వ్యాధి పిల్లల్లో పాంపే అని ఈ సందర్భంలో పేర్కొంది విలువ. మరియు తరచుగా జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో ఈ పిల్లలు మరణిస్తారు. మొదటి వద్ద వారు వారి తలలు లిఫ్ట్ మరియు ఒక కప్ప వంటి చూడలేరు. వారు చాలా నెమ్మదిగా సంపాదించిన అన్ని మోటార్ నైపుణ్యాలు కూడా కొంత సమయం తర్వాత వాటిని కోల్పోతారు. తరచుగా ఇటువంటి ముక్కలు కూర్చుని, క్రాల్ మరియు నడవడానికి నేర్చుకోలేవు. కండరాల బలహీనత కారణంగా, వారు క్రమంగా హృదయ కండర సంబంధ లోపాలను అభివృద్ధి చేస్తారు . మీరు అటువంటి శిశువుకు సకాలంలో సహాయం అందించకపోతే మరియు సరైన చికిత్సను ప్రారంభించకపోతే, తన మొదటి పుట్టినరోజుకు ముందు చాలా తరచుగా చనిపోతుంది.

వ్యాధి యొక్క నాస్కాల రూపం

పాంపే యొక్క వ్యాధి దాని అసంక్యాత్మక రూపంలో ఎలా కొనసాగుతుంది? కాబట్టి, ప్రారంభంలో ఇది ఒక ఏళ్ల వయస్సు ప్రారంభంలోనే ముందుగానే కనబడుతుంది. ఈ పిల్లలు తరచుగా గమనించవచ్చు:

• మోటార్ నైపుణ్యాలు అభివృద్ధి మరియు కొనుగోలు లేకపోవడం.
• కండరాల బలహీనత, ఇది మాత్రమే పెరుగుతుంది.
• గుండె జబ్బు, గుండెపోటు కూడా జరగవచ్చు.

వ్యాధి యొక్క ఈ రూపం భిన్నంగా ఉంటుంది, ఇది చాలా వేగంగా ప్రవహిస్తుంది. మొట్టమొదటి రోగ లక్షణాలను గుర్తించవచ్చు మరియు అన్నిటిలోనూ గుర్తించబడవు, ఎందుకంటే ఇది కండరాల బలహీనతతో మాత్రమే కనిపిస్తుంది . ఇది సాధ్యమైనంత త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించడానికి కూడా ఈ సందర్భంలో కూడా అవసరం అని గమనించండి ముఖ్యం. అన్ని తరువాత, వేరొక దృష్టాంతంలో, పిల్లవాడు చిన్న వయస్సులోనే చనిపోయే ప్రమాదాన్ని నడుపుతాడు.

అడల్ట్ వ్యాధి ప్రసారం

పిల్లలలో పాంపే వ్యాధి ఎలా పనిచేస్తుందో పరిశీలించిన తరువాత (ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లల ఫోటోలు వ్యాసంలో ఇవ్వబడ్డాయి), పెద్దవారిలో ఈ సమస్య యొక్క లక్షణాల గురించి మాట్లాడాలి. కాబట్టి మొదట్లో, వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలు కౌమార దశ ముగింపుకు దగ్గరగా కనిపిస్తాయి, కొన్నిసార్లు కొన్ని సార్లు తరువాత గుర్తించబడాలి. పెద్దవారిలో పాంపే వ్యాధి శిశువులలో కంటే చాలా తక్కువగా ఉంటుంది, కానీ వీలైనంత త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించాల్సిన అవసరం ఉంది. ఈ సందర్భంలో ప్రధాన లక్షణం:

• బలహీనమైన కండరాలు, ఎక్కువగా ట్రంక్ మరియు కాళ్ళు.
• శ్వాస వైఫల్యం, డయాఫ్రాగమ్ దెబ్బతింది.
• నడక మార్పులు, కదులుతున్నవి మరియు అస్థిరంగా ఉంటాయి.
• కండరాల నొప్పి.
• శారీరక వ్యాయామంతో అలసిపోయి, నిచ్చెన పైకి ఎక్కాడు.
• కాలేయం, అలాగే గుండె, పరిమాణం పెరుగుతుంది.

చికిత్స

పాంపే వ్యాధిని పరిశీలిస్తే, చికిత్స కూడా అధ్యయనం చేయాలి. ఈ సమస్యను అధిగమించడం చాలా సులభం కాదు అని చెప్పడం విలువ, మీరు ఫార్మసీ వెళ్లి ఒక ఔషధం కొనుగోలు కాదు. ఇది ప్రతిక్షేపణ చికిత్సను తీసుకుంటుంది, ఇది ఎంజైమ్ను భర్తీ చేయడానికి అవసరమైనప్పుడు, నాసింజోమ్ అని పిలుస్తారు. దీని తరువాత, రోగులు ఈ వ్యాధి యొక్క పురోగతిని నిలిపివేస్తారు మరియు సాపేక్ష ప్రశాంతత కాలం ప్రారంభమవుతుంది. ఈ సహాయక చికిత్స సాధారణ జీవితం కోసం శక్తిని మరియు బలాన్ని కొనసాగించడానికి సహాయపడుతుంది.