పుట్టుకతో అంధత్వం లెబెర్స్: కారణాలు, లక్షణాలు మరియు చికిత్స లక్షణాలు

దృశ్య ఉపకరణం వ్యాధులు ఎల్లప్పుడూ అసౌకర్యానికి మరియు సమస్యలు చాలా రోగి అందజేస్తారు. కళ్ళు - ప్రధాన ఇంద్రియ అంగం. దానితో, ప్రజలు ప్రపంచాన్ని మరియు పూర్తిగా ప్రదేశంలో తాము ఓరియంట్ చేయవచ్చు. అత్యంత భయంకరమైన పాథాలజీ కేంద్ర దృష్టి ఒక నష్టం భావిస్తారు. వైద్య ఆచరణలో అది లెబెర్స్ అంధత్వం అని కనుగొనబడింది. చికిత్స, లక్షణాలు, అనారోగ్యం కలిగిస్తుంది - ఈ కేవలం కొన్ని సమస్యలు నేటి వ్యాసం చర్చించకూడదు ఉన్నాయి.

వ్యాధి మరియు దాని వైవిధ్యాలు వివరణ

అంధత్వం పాక్షిక లేదా పూర్తి అంధత్వానికి ఉంది దీనిలో ఒక నేత్ర రోగ లక్షణం యూనిట్. ఈ పరిస్థితి అవయవ నష్టం యొక్క ప్రత్యక్ష దృష్టితో సంబంధం లేదు. ఇది ఒక ప్రయోజనాత్మక ఉంది. దృశ్య ఉపకరణం యొక్క నరాల ఒక అంతరాయం కారణంగా ఒక వ్యాధి. ఈ సరిగ్గా ఉన్నప్పుడు, ఒక కంటి పరీక్ష సమయంలో, డాక్టర్ ఏ ముఖ్యమైన విచలనాలు చూడండి లేదు సందర్భంలో. ఈ సందర్భంలో, రోగి నిలకడైన దృష్టి లోపం యొక్క ఫిర్యాదు.

అశాశ్వతమైన (తాత్కాలిక) మరియు పుట్టుకతో: అంధత్వం అనేది రెండు రకాలు. మొదటి సందర్భంలో దృష్టి ఒక తాత్కాలిక నష్టం కలిగి ఉంటుంది. వ్యాధి అభివృద్ధి, సాధారణంగా కరోటిడ్ ధమని బేసిన్లో ఇస్కీమియా వలన. మందుల లేదా స్వీయ దృష్టి సహాయంతో త్వరలో పునరుద్ధరిస్తారు. ఇస్కీమియా అశాశ్వతమైన అంధత్వం లక్షణాలు నేపథ్య పెరిగినట్లయితే, శస్త్రచికిత్స నిర్వహిస్తారు. ఆపరేషన్ ఈ రకమైన రోగులలో స్ట్రోక్ నిరోధించడానికి తరచుగా ఉంది.

పుట్టుకతో అంధత్వం లెబెర్స్ వైద్యులు మరియు శాస్త్రవేత్తలు ప్రత్యేక ఆసక్తి ఉంది. అందువలన, విడివిడిగా ఈ పాథాలజీ పరిగణలోకి మంచిది.

ఫీచర్స్ లెబెర్స్ పుట్టుకతో వచ్చిన అంధత్వం

వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా రూపం, జన్యు లోపాలు ఉత్పత్తి దృష్టి ధూమ్ర వర్ణము తో కనెక్ట్ వైద్యులు. మెదడులోని నరాల అంశాల పాటు సమాచార ప్రసార బాధ్యత. తగినంత దృష్టి ధూమ్ర వర్ణము ఉంటే, రెటీనా విజయవంతంగా ఉంది దృశ్య చిత్రాలు తరువాత రూపొందించిన పప్పులు లోకి కాంతి ట్రాన్స్ఫారమ్స్. రాడ్లను మరియు శంకువులు - అంశంపై ఇటీవల అధ్యయనాల ప్రకారం, అదనంగా ఇతర ప్రాంతాలకు విస్తరించి రోగలక్షణ ప్రక్రియలో దృష్టి ధూమ్ర వర్ణము వరకు.

లెబెర్స్ పుట్టుకతో వచ్చిన అంధత్వం మొదటిసారి 1867 లో ప్రస్తావన ఉంది. దీని పేరు తరువాత వ్యాధి అని శాస్త్రవేత్త, దాని ప్రధాన ఆవిర్భావములను గుర్తించారు. ఈ ముఖ్యంగా గుడ్డితనం, నిస్టాగ్మస్, మరియు మూలంలో వయో మచ్చలు కనిపిస్తున్నాయి. పాథాలజీ సాపేక్షంగా అరుదుగా (100 వేల. జనాభాకు 3 కేసులు) ఉంది. ఇది సమానంగా పురుషులు మరియు స్త్రీలు ప్రభావితం చేస్తుంది.

ప్రధాన కారణాలు

ఎందుకు పుట్టుకతోనే అంధత్వం లెబెర్స్ ఉంది? వ్యాధి కారణాలు ఇంకా తెలియవలసి ఉంది. అనేక మంది వైద్యులు కారణంగా ఫోటోరెసెప్టర్లు తో విశిష్టత పిగ్మెంట్ ఎపితలియం (దృష్టి ధూమ్ర వర్ణము) స్పష్టంగా అంశాలతో లేకపోవడం దాని గురించి చెప్పడానికి. ఇది జన్యు పదార్థం యొక్క అసాధారణతలు కలుగుతుంది. పాథాలజీ ప్రసార ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత అమర్పు ఉంది. ఇది మాత్రమే రెండు తల్లిదండ్రులు DNA మ్యుటేషన్ జీన్ లో ఉంది భయపడింది ఉంది.

మేము మొదటి క్రోమోజోమ్ లో RPE-65 జన్యు గురించి మాట్లాడుతున్నారు. ఒక శాస్త్రవేత్త నేడు, రెటినల్ abiotrophy యొక్క రూపాలకు సంఖ్య దారి దాని ఉత్పరివర్తనలు, 80 రకాలు ఉన్నాయి. ఈ జన్యువు ద్వారా ఎన్కోడ్ ప్రోటీన్ పిగ్మెంట్ ఎపితలియం లో రెటినోల్ యొక్క జీవక్రియ బాధ్యత. ఒక జన్యు లోపం సమక్షంలో వివరించిన ప్రక్రియ విఫలమైంది. ఫలితంగా, దృష్టి ధూమ్ర వర్ణము సంశ్లేషణ వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించినట్లు ఫలితాలు ఆపుతుంది.

క్లినికల్ పిక్చర్ను

వంశపారంపర్యంగా లెబెర్స్ పుట్టుకతో వచ్చిన అంధత్వం బాల్యంలో గుర్తించబడితే. సాధారణంగా ఈ నిర్ధారణ ఏ దృశ్య ప్రతిచర్యలు తో పిల్లలలో. వారు వికృతమైన మరియు అప్పుడప్పుడు తాము హాని. ఇది అంధత్వానికి పుట్టిన వద్ద సంపూర్ణ కాదని పేర్కొంది విలువ. ఆమె కొద్దీ పిల్లల జీవితంలో, కానీ యుక్తవయస్సు దగ్గరగా సమయంలో దృష్టి నష్టం పూర్తి దారితీస్తుంది. అయితే, మినహాయింపులు ఉన్నాయి.

పుట్టుకతో అంధత్వం లెబెర్స్ క్రింది లక్షణాలు కలిగి ఉంటుంది:

1. అసంకల్పిత కంటి ఉద్యమం.
2. విద్యార్థులు వెలుగులోకి పేలవంగా స్పందించలేదు.
3. హార్డ్ తగినంత బాల ఒక వస్తువు మీద తన చూపులు దృష్టి. ఇది ఆచరణాత్మకంగా సమీప వస్తువుల విభజన లేదు.
4. నిరంతరం సంచరిస్తాడు చూడండి.
5. పాథాలజీ తరచూ శుక్లపటలము మధ్యభాగము శంఖాకృతిలో ముందుకి పొడుచుకు వచ్చుట కలిసి ఉంటుంది. ఈ లోపం దీనిలో కార్నియా సంప్రదాయ ఆకృతీకరణ మార్పుచెందింది. ఇది త్రికోణ ఆకారపు అవుతుంది.

లెబెర్స్ పుట్టుకతో వచ్చిన అంధత్వం, చాలా సందర్భాలలో, ప్రకృతిలో దైహిక మరియు ఇతర రుగ్మతలకు కారణమైన ఉంది. అలాంటి పిల్లలు మానసిక మాంద్యం ఉంటుంది. వారు సాధారణంగా పేద లేదా ఏ వినికిడి కలిగి. వ్యాధి అంతర్గత అవయవాలు ఇతర అసాధారణతలు పరిపూర్ణం ఉంది.

నిర్ధారణ పద్ధతులు

ఎందుకంటే వివిధ వ్యవస్థల వ్యాధి ఆవిర్భావములను పెద్ద సంఖ్యలో సకాలంలో అనుమానిత లెబెర్స్ పుట్టుకతో వచ్చిన అంధత్వం కొన్నిసార్లు కష్టం. కారణాలు, ఈ వ్యాధి మరియు తల్లిదండ్రులు మెజారిటీ లక్షణాలు తెలియదు. అందువల్ల, వారు వెంటనే ఒక డాక్టర్ నుండి సహాయం కోరుకుంటారు లేదు.

డయాగ్నస్టిక్స్ కళ్ళద్దాల నిపుణుడు కొనసాగిస్తోంది. రోగి దాని చరిత్ర అధ్యయనం ప్రారంభమవుతుంది కొన్నిసార్లు మీరు బయట నిపుణుల సహాయం అవసరం :. నాడీకణ శాస్త్రవేత్త, ఆంగియోలజీ, మొదలైనవి పరీక్ష. ఈ సందర్భంలో, పరీక్ష సమయంలో డాక్టర్ ప్రశ్నలు స్పష్టం అడగవచ్చు. ఉదాహరణకు, వ్యాధి మొదటి లక్షణాలు కనబడగానే అంధత్వం ఇతర కుటుంబ సభ్యులు కేసులు గుర్తించారు.

ఇది కన్ను, దృష్టి తనిఖీలు, నాణ్యత దృశ్య ప్రతిచర్య మూలంలో పరిశీలిస్తుంది కొద్దిగా రోగి స్పెషలిస్ట్ కలిగి తప్పనిసరి. అవసరమైతే, అది ఒక MRI దర్శకత్వం, అలాగే ఒక జన్యు అదనపు సంప్రదింపులు నియమించాలని.

చికిత్స ఫీచర్స్

లెబెర్స్ పుట్టుకతో వచ్చిన అంధత్వం చికిత్స చేయగల కాదు. తగిన, కొన్ని నేత్రవైద్యులు ప్రకారం నిర్వాహణ చిక్సిత నియామకం భావిస్తారు. ఇటువంటి ఒక కోర్సు విటమిన్ సముదాయాలు, కంటిలోని ఇంజెక్షన్ మరియు వాసోడైలేతర్ మందులు వాడుతున్నారు.

సాధారణంగా, అలాంటి రోగులకు, వీక్షణ తగిన స్థాయి కొనసాగిస్తూ, డాక్టర్ అద్దాలు సూచిస్తుంది. అయితే, వారి సహాయంతో కూడా అది ఇతరుల ముఖ కవళికలను మధ్య విభజన చాలా కష్టం. చైల్డ్ బలాత్కారంగా neuropathologist ఖతా ఉంచబడింది.

తల్లిదండ్రులు, క్రమంగా, బేబీ ఇతర ప్రజల వ్యక్తీకరణ మధ్య విబేధాలను ఇది దూరం పేర్కొనాల్సి ఉంది. కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క సరైన ఏర్పడటానికి కోసం అది పరిధి పేర్కొన్న స్పేసర్ల ఉంటుంది ఉత్తమం. ఈ విధానం పిల్లల కాపీ మరియు బంధువు యొక్క తరువాతి సంప్రదించడానికి ముఖ కవళికలను, ముఖాలు గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది.

రోగులకు రోగ నిరూపణ

నేటికి, వైద్యులు అంధత్వం పరిష్కరించేందుకు రెండు లక్ష్యంగా మరియు సమర్థవంతమైన మార్గం అందించలేవు. అయితే, ప్రపంచవ్యాప్తంగా, శాస్త్రవేత్తలు క్లినికల్ ట్రయల్స్ నిర్వహించడం మరియు ప్రపంచ వైద్య కోరుకుంటారు కొనసాగుతుంది. వీటిలో కొన్ని మంచి ఫలితాలు చూపించు. ఉదాహరణకు, RPE65 జన్యువును రెటీనా లో దీనిని కంటి రోగుల దృష్టి గణనీయమైన మెరుగుదలను చూపించు.

వ్యాధి రోగ నిరూపణ కొరకు, అది చాలా సందర్భాలలో మంచిది కాదు. 10 సంవత్సరాల రోగుల సుమారు 95% దృష్టి యొక్క పూర్తి నష్టం జరుగుతుంది.