విల్సన్ వ్యాధి: కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్స మరియు రోగ నిర్ధారణ

విల్సన్ యొక్క వ్యాధి (హెపటోకెరెబ్రల్ డిస్ట్రోఫీ, విల్సన్-కొనోవాల్వ్ సిండ్రోమ్) అనేది చాలా అరుదైన జన్యు వ్యాధి, ఇది శరీరంలో రాగి జీవక్రియ ఉల్లంఘనతో సంబంధం కలిగి ఉంది మరియు కాలేయం మరియు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థకు నష్టం కలిగించింది.

మొదటి సారి ఇటువంటి లక్షణాలు 1883 లోనే నమోదయ్యాయి. ఈ వ్యాధి యొక్క మానిఫెస్టేషన్స్ మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ల మాదిరిగా ఉండేవి , అందువల్ల ఈ వ్యాధిని "సూడోస్క్లెరోసిస్" అని పిలిచారు. 1912 లో వ్యాధి క్లినిక్ యొక్క ఆచరణాత్మక వర్ణనను కలిగి ఉన్న ఇంగ్లీష్ నాడీశాస్త్రవేత్త శామ్యూల్ విల్సన్ ఈ సమస్యను తీవ్ర అధ్యయనం చేశారు.

విల్సన్ వ్యాధి: కారణాలు

ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, ఈ వ్యాధి ఒక జన్యుపరమైన స్వభావం మరియు తల్లితండ్రు నుండి ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ రకం ద్వారా బదిలీ చేయబడుతుంది. రాగి యొక్క జీవక్రియ యొక్క ఉల్లంఘన పదమూడవ క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవైన చేతిలో ఉన్న జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తనతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఈ జన్యువు, ATP యొక్క ప్రత్యేకమైన రూపంలో ప్రోటీన్ను ఏర్పరుస్తుంది, ఇది రాగి రవాణాకు మరియు ceruloplasmin లోకి దానికు సంబంధించినది.

ఈ మ్యుటేషన్ యొక్క కారణాలు ఇంకా పూర్తిగా అన్వేషించబడలేదు. విల్సన్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వారిలో బంధువులు చాలామంది ఉంటారని చెప్పవచ్చు. అంతేకాకుండా, ఈ సిండ్రోమ్ పురుషులు మరియు అబ్బాయిల మధ్య ఎక్కువగా గుర్తించబడుతుంది, దీని వయస్సు 15 నుండి 25 సంవత్సరాల వరకు ఉంటుంది.

విల్సన్ వ్యాధి: ప్రధాన లక్షణాలు

ఈ వ్యాధి వివిధ మార్గాల్లో కూడా వ్యక్తమవుతుంది. జీవక్రియ ఆటంకాలు ఫలితంగా, కాపర్ మానవ శరీరంలో సంచితం అవుతుంది, అయితే మిడ్ బ్రెయిన్ యొక్క కాలేయం మరియు లెంటిక్యులర్ న్యూక్లియై పాడుచేస్తుంది .

రోగులలో, వ్యాధి కాలేయ లేదా నరాల లక్షణాలు వలె మానిఫెస్ట్ చేయవచ్చు. కొన్నిసార్లు కీళ్ళు, తీవ్రమైన వేడి మరియు శరీర నొప్పులలో కూడా నొప్పి ఉంటుంది. చికిత్స లేకపోవడం వలన రాగి వృద్ధి కాలేయం యొక్క సిర్రోసిస్కు దారి తీయవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, నరాల లక్షణాలు మొదటగా ప్రవర్తన మరియు భావోద్వేగ స్థితిలో మార్పు, అలాగే ప్రకంపనలలో కనిపిస్తాయి. దురదృష్టవశాత్తు, చాలా తరచుగా వ్యాధి సంకేతాలు కౌమార కాలం యొక్క ఆవిర్భావంగా గుర్తించబడ్డాయి.

చికిత్స లేనప్పుడు, శరీరం లో సేకరించారు రాగి డయాబెటిస్ మెల్లిటస్, aneurysms, అథెరోస్క్లెరోసిస్ మరియు రికెట్స్ సహా అంతులేని సంఖ్యలో లోపాలు, దారితీస్తుంది.

విల్సన్-కొనోవల్వ్స్ డిసీజ్: డయాగ్నోసిస్

ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ తప్పనిసరిగా బయోకెమికల్ రక్త పరీక్షను కలిగి ఉండాలి. రక్తం నమూనా యొక్క ప్రయోగశాల అధ్యయనం సమయంలో, ప్రత్యేక శ్రద్ధ రాగి స్థాయికి చెల్లించబడుతుంది: రక్తంలో, పదార్థం యొక్క అన్ని అణువుల కణజాలంలో కూడుతుంది కాబట్టి ఇది తగ్గిపోతుంది. కొన్నిసార్లు ఇది అవసరం మరియు కాలేయం బయాప్సీ. నమూనాలను అధ్యయనం చేస్తున్నప్పుడు, హెపాటిక్ కణజాలంలో రాగి యొక్క ఎక్కువ మొత్తం కనుగొనబడింది.

ఒక ముఖ్యమైన రోగనిర్ధారణ క్షణం ఉంది. కార్నియాలో ఉన్న రోగుల కళ్ళను పరిశీలిస్తున్నప్పుడు, మీరు గోధుమ రింగులు చూడవచ్చు - ఇది కైసెర్-ఫ్లీషర్ సిద్దాంతం అని పిలువబడుతుంది.

విల్సన్- Konovalov వ్యాధి: చికిత్స

ఈనాటికి, అన్ని సమర్థవంతమైన సన్నాహాలు తయారుచేయబడిన ఆధారంగా, కేవలం సమర్థవంతమైన చికిత్స క్యారెనిల్. ఈ పదార్ధం శరీరంలోని రాగి స్థాయిని తగ్గిస్తుంది మరియు దాని అధికంను తొలగిస్తుంది. ఇది ఎప్పటికీ వ్యాధిని వదిలించుకోవటం అసాధ్యం. కానీ అలాంటి చికిత్స రోగులు సాధారణ, క్రియాశీల జీవితాన్ని నడిపిస్తుంది.

దురదృష్టవశాత్తు, విల్సన్ యొక్క వ్యాధి చాలా ఆలస్యంగా గుర్తించబడితే, అప్పుడు శరీరం, ప్రత్యేకంగా నాడీ కణజాలాలకు నష్టం జరగదు. అందువల్ల ఎప్పటికప్పుడు వ్యాధి నిర్ధారణ చేయడం మరియు చికిత్స ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం.