వెబెర్ క్రాబ్బ్ సిండ్రోమ్: కారణాలు, లక్షణాలు మరియు చికిత్స లక్షణాలు

కొన్నిసార్లు పుట్టిన మేఘాలు వైద్యులు నిర్ధారణ - "Sturge-వెబెర్ క్రాబ్బ్ సిండ్రోమ్". ఈ అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చిన angiomatous కంటి వ్యాధి, చర్మం మరియు మెదడు పొరల ఉంది. ఈ వ్యాధి 100,000 ఒక వ్యక్తి సంభవిస్తుంది. మొదటిసారి, ఈ సిండ్రోమ్ 1879 లో స్టర్జన్ వివరించబడింది, మరియు 1922 లో, వెబెర్ ఎక్స్రేలను సమయంలో కనుగొనబడింది లక్షణాలను వివరించాడు.

1934 లో క్రాబ్బ్ చర్మం angiomas మరియు రోగికి అదనంగా మస్తిష్క రక్త నాళముల కంతుల గుమికూటకము గుండ్లు బాధపడుతున్న చేసిన ఊహ. యొక్క ఏమిటో గుర్తించడానికి ప్రయత్నించండి లెట్ సిండ్రోమ్ Sturge-వెబెర్ క్రాబ్బ్, కారణమవుతుంది, ఈ వ్యాధి లక్షణాలు.

వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు

ఈ సిండ్రోమ్ రక్త నాళాలు జన్మసిద్ధంగా రక్త నాళముల కంతుల గుమికూటకము, t. E. మితిమీరిన వ్యాప్తితో ఉంది. పాథాలజీ కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ, దృష్టి అవయవాలు, చర్మం ప్రభావితం చేస్తుంది. వెబెర్ సిండ్రోమ్ అనేక పుట్టుకతో వచ్చిన angiomas ముఖ ప్రాంతం, గ్లాకోమా, మూర్ఛ, మానసిక మాంద్యం మరియు ఇతర నరాల మరియు నేత్ర లక్షణాలు విశదపరుస్తుంది.

కపాల రేడియోగ్రఫీ ద్వారా నిర్ధారణ వ్యాధి, MRI లేదా CT సెరిబ్రల్ నిర్మాణాలు, కంటిలోపలి ఒత్తిడి, ophthalmoscopic పరిక్షలు యొక్క కొలత అల్ట్రాసౌండ్ కళ్ళు నేత్రపూర్వాంత కక్ష్య కోణదర్శక కొలమాని. చికిత్స ప్రాయంగా చికిత్స మరియు మూర్ఛరోగం తగ్గించే మందు మరియు కంటి సంప్రదాయవాద కలిగి శస్త్రచికిత్సతో తొలగించబడుతుంది. చాలా సందర్భాలలో రోగ నిరూపణ పేద ఉంది.

కారణాలు

వెబెర్ సిండ్రోమ్ పిండం అభివృద్ధి ఉల్లంఘనలను కారణంగా, దెబ్బతిన్న రెండు ఫలితంగా ఏర్పడుతుంది : బీజ పొరలు వాటిని ఎక్టోడెర్మ్ మరియు మెసోడెర్మ్. నాడీ వ్యవస్థ కొంత సమయం, చర్మం, రక్తనాళాలు మరియు శిశువు యొక్క అంతర్గత అవయవాలు తర్వాత అభివృద్ధి మొదలవుతుంది వాటిలో ఎందుకంటే ఇది ఉంది.

ఈ వైఫల్యం క్రింది ఉండవచ్చు కారణాలు:

• నికోటిన్, మందులు, మద్యం, వివిధ మందులు గర్భవతుల మత్తు;
• గర్భాశయంలోని సంక్రమణ;
• ఆశతో తల్లి dysmetabolic ఉల్లంఘనలు.

లక్షణాలు

ఒక వ్యక్తి వెబెర్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది ఉంటే, ఈ వ్యాధి లక్షణాలు వేరే ఉండవచ్చు. వాటి ప్రధాన - రక్త నాళముల కంతుల గుమికూటకము చర్మం. రోగులందరికీ ఈ వాస్కులర్ స్టెయిన్ అంతర్లీన ఉంది, మరియు కాలక్రమేణా అది పరిమాణం పెంచడానికి ప్రారంభమవుతుంది. చాలా తరచుగా బుగ్గలు మరియు కళ్ళు కింద ఉన్న, మరియు ఒత్తిడి పెరగడం ప్రారంభమవుతుంది తో. ప్రారంభంలో, స్పాట్ ఒక గులాబీ రంగు కలిగి, అప్పుడు ఎరుపు చెర్రీ లేదా ముదురు ఎరుపు అవుతుంది.

రక్త నాళముల గ్రంథి కలిసి విలీనం, పెద్ద స్పాట్ ప్రదర్శన మరియు ప్రాబల్యం మారవచ్చు మరియు చిన్న చెల్లాచెదురుగా పాకెట్స్ వంటి, మరియు ఒక. గొంతు, ముక్కు కుహరం మరియు నోరు కవర్ చేయగలరు రక్త నాళముల కంతుల గుమికూటకము. రక్త నాళాల ప్రోలిఫేరేషన్ చాలా సందర్భాలలో (70%) ఒకే వైపు, మరియు ముఖ angiomas 40% మార్పు సాధారణంగా అవయవాలను మరియు ట్రంక్ తో కలుపుతారు. మరియు ఇతర చర్మసంబంధ లక్షణాలు సంభవించవచ్చు: మృదు కణజాల వాపు, పుట్టుకతో వచ్చిన hemangiomas, nevi.

వెబెర్ సిండ్రోమ్ ఒక అనుమానం ఉంటే, న్యూరాలజీ తద్వారా శరీరం రోగలక్షణ సూక్ష్మజీవి సంపర్క స్థలము ఎదురుగా మోటార్ మరియు జ్ఞాన ఆటంకాలు కలిగించే, గాయం కపాల నాడులు వ్యక్తం.

కన్వల్సివ్ రుగ్మతలు ఒకటి జరుపుకొంటున్నాయి nevoid బుధ్ధిమాంద్యత ఏళ్లలోపు పిల్లల్లో కేసులు 85% లో, మూర్చ అవయవాలను మూర్ఛలు ద్వారా వచ్చే సమయంలో జాక్సన్ రకం, వ్యక్తమైంది. మూర్ఛ తరచుగా మానసిక ఎదుగుదల మెంటల్ రిటార్డేషన్ దారితీస్తుంది, కొన్ని సందర్భాల్లో, ఒక ఇడియట్, ద్రవశీర్షం ఉండవచ్చు.

దృష్టి అవయవాలు భాగంగా న కళ్ళు యొక్క పరిశీలించబడిన రక్త నాళముల గ్రంథి వాస్కులర్ పొర, hemianopsia, కనుపాప పుట్టుకతో సంభవించిన వికలాంగము యొక్క heterochromia ఉన్నాయి. రోగుల ఒక వంతు కార్నియల్ అస్పష్టత దీనివల్ల గ్లాకోమా నిర్ధారణ.

Sturge-వెబర్ సిండ్రోమ్ రోగ నిర్ధారణ

సిండ్రోమ్ ఈ పాథాలజీ న్యూరాలజిస్ట్, నేత్ర వైద్యుడు, మరియు మూర్ఛరోగ వైద్య చర్మ కలిసి వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

వ్యాధి మొదటి చిహ్నాలు కనిపించింది ఉన్నప్పుడు డాక్టర్ వైద్య చరిత్ర మరియు రోగి యొక్క ఫిర్యాదులు విశ్లేషించడం, వయస్సు చెప్పారు. నాడీసంబంధ పరీక్ష తో చర్మం మరియు కండరాల బలం శరీర అంత్య సున్నితత్వం అంచనా.

స్కల్ రేడియోగ్రఫీ డబుల్ ఆకృతులను, కార్టెక్స్ యొక్క కాల్సిఫికేషన్ ప్రాంతాల్లో కనుగొంటుంది. మెదడు యొక్క కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ ఒక పెద్ద ప్రాంతంలో ఆలోచించడం చేయవచ్చు. భాగాలు కార్టెక్స్ సన్నబడటానికి క్షీణత మరియు సెరిబ్రల్ పదార్ధం క్షీణత, intracerebral కణితి మినహాయించి, సెరిబ్రల్ తిత్తి MRI గుర్తించిన ఉపయోగించి.

ఎలక్ట్రోఎన్సెఫాలోగ్రఫీతో మెదడు bioelectrical సూచించే డిగ్రీ నిర్ణయిస్తుంది మరియు Epiactivity అమర్చుతుంది. Ophthalmologic పరీక్ష దృశ్య తీక్షణత, కంటిలోపలి ఒత్తిడి కొలతలు, చెయ్యటం చుట్టు కొలత, నేత్రపూర్వాంత కక్ష్య కోణదర్శక కొలమాని, కనుపాప లోపలి భాగమును, AB-స్కాన్ అల్ట్రాసౌండ్ బయోమెట్రీ మరియు కళ్ళు పరీక్షించడానికి ఉంది.

తరచూ, రోగి వైద్య జన్యుశాస్త్రం సలహాల కోసం పంపబడుతుంది.

చికిత్స

వెబెర్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది ఉంటే, చికిత్స మాత్రమే ప్రాయంగా ఉండాలి. ఈ ఒక ప్రభావవంతమైన చికిత్స ప్రస్తుతం ఉనికిలో, తన జీవితం పాడు ఇది వ్యాధి వంటి రూపాలతో నుండి రోగి నుంచి ఉపశమనాన్ని అర్థం.

క్రింది థెరపీ నిర్వహిస్తారు:

• అప్నియా లక్షణాలు తొలగించడానికి, డాక్టర్ ప్రత్యేక సన్నాహాలు "వాల్పొరేట్" "Depakine", "కెప్ప్రా", "కార్బమజిపైన్", "Finlepsin" "టోపిరామేట్" సూచిస్తుంది;
• మానసిక మరియు భావోద్వేగ ప్రకృతి ప్రస్తుతం రుగ్మతలు, సూచించిన సైకోట్రోపిక్ ఔషధాలు ఉంటే;
• గ్లాకోమా చికిత్స కోసం కంటి ఉపయోగించి కంటిలోని ద్రవం స్రావం తగ్గించే "Timolol" పడిపోతుంది, "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" మరియు ఇతరులు.

మీరు పుర్రె కుహరం రక్త నాళముల గ్రంథి లో ఉంటే తీవ్రంగా శరీరం యొక్క పనితీరును ప్రభావితం చేసే వాటిని తొలగించటానికి శస్త్రచికిత్స ప్రదర్శించారు.

క్లుప్తంగ

పాపం, వెబెర్ సిండ్రోమ్ వంటి వ్యాధులు, ఒక పేద రోగ నిరూపణ ఉంది. క్రింది సమస్యలు ఉత్పన్నమవుతాయి:

• దృష్టి నష్టం;
• వాస్కులర్ రుగ్మతలు, స్ట్రోక్ అభివృద్ధికి దారి;
• సాధారణంగా సమాజంలో కలిసిపోవడానికి లేని మరియు గణనీయంగా ఆత్మగౌరవం తగ్గిస్తుంది ముఖం మీద చాలా ఉచ్చారణ లోపం;
• ఆకస్మిక తీవ్రమైన మెంటల్ రిటార్డేషన్ దోహదం.

వ్యాధి యొక్క ఖచ్చితమైన కారణం ఇంకా గుర్తించలేదు గాబట్టి ఏ నివారణ చర్యలు, ఈ వ్యాధి, ఏ అభివృద్ధి నిరోధించడానికి.

నిర్ధారణకు

అందువలన, వెబెర్ సిండ్రోమ్ - ఒక ప్రమాదకరమైన జన్మతః వ్యాధి. నవజాత పిల్లలు మొదట్లో సాధారణంగా అభివృద్ధి, కానీ జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం ముగింపులో మూర్చ ఉన్నాయి. తరచుగా అవయవాలను అభివృద్ధిలో వెనుకబడి, మరియు కొంతకాలం తర్వాత ఉంది మెంటల్ రిటార్డేషన్. ఈ వ్యాధి నయం కాదు అయితే, కేవలం ఆరోగ్య దిగజారుతున్న నిరోధించే మందులు పడుతుంది.