Franceschetti సిండ్రోమ్: కారణమవుతుంది, లక్షణాలు మరియు వ్యాధి యొక్క చికిత్స

Franceschetti సిండ్రోమ్ వైకల్యాల-fascial ముఖ ప్రాంతం ద్వారా ఇదొక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య వ్యాధి. ఇది మొదటి బ్రిటిష్ నేత్ర Treacher కోలిన్స్ 1900 లో వర్ణించబడింది.

పాథాలజీ లక్షణం

వ్యాధి రోగి యొక్క బహుళ ముఖ వైకల్యాల ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది. పాథాలజీ గర్భంలో అభివృద్ధి నుండి, పుట్టిన తరువాత Treacher కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ అమర్చవచ్చు, Franceschetti.

ఈ వ్యాధి దాని సొంత లక్షణాలను కలిగి ఉండదు మరియు దాదాపు పూర్తిగా తన జీవితాన్ని మరింత కష్టం మరియు బాధాకరమైన దీనితో సమాజం నుండి పిల్లల కత్తిరించిన. ఎముక కణజాలం మరియు అస్థీకరణ కారణం తీవ్రమైన వికాస రుగ్మతలు ముఖ తోసేస్తాం, శ్రవణ సంబంధిత మరియు దృశ్య AIDS శాశ్వతమని నిర్మాణ పాథాలజీ మారింది ఇది కారణంగా.

Franceschetti సిండ్రోమ్ - 50,000 1 జననాలు సంభవిస్తుంది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన లోపము. జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వైద్యం nepodvlasten నియంత్రణ ఉండగా, మీరు కుటుంబం లో ఏ అసాధారణతలు ఏమీ కనుక, మీరు జన్యుపరమైన అసాధారణతలు యొక్క పుట్టని బిడ్డ అభివృద్ధి సంభావ్యత లెక్కించేందుకు సహాయపడే జెనెటిక్స్, సందర్శించండి నిర్ధారించుకోండి ఉండాలి.

వ్యాధి కారణాలు

వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధి 6-7 వారాల కాలంలో మందగించిన పిండం అభివృద్ధి ముడిపడి ఉంటుంది. అతిక్రమించినవారిపై మొదటి పిండ అంశాలు పరిమితమై ఉంటాయి గిల్ arch.

Franceschetti సిండ్రోమ్ అస్పష్టంగా నుండి గట్టిగా పుర్రె అనారోగ్యాలు వ్యక్తం లక్షణాలు వివిధ స్థాయిలలో కలిగి ఉండవచ్చు. సిండ్రోమ్ ఒక వారసత్వంగా అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య లక్షణం మరియు పిల్లల్లో ఇటువంటి రోగ లక్షణాల సమలక్షణ ఆవిర్భావములలో అధిక శాతం ఉంది.

సిండ్రోమ్ సంకేతాలను

బాహ్యంగా ఐ సిండ్రోం వాలుగా బీటలు ద్వారా చూపించాం, వీటిలో బయటి మూలల్లో అప్పుడప్పుడూ పుట్టుకతో సంభవించిన వికలాంగము శతాబ్దం (తక్కువ లేదా ఎగువ కనురెప్పను ఏ భాగం), పుట్టుకతో వచ్చిన శుక్లాలు, microphthalmia, కంటి ఉద్యమం బాధ్యత అసంపూర్ణ వంటి కండరాలు గమనించిన విస్మరించబడ్డాయి.

పైదవడ వ్యవస్థకు కణజాల పెరుగుదల లోపము గమనించిన కణత ఎముక, ఎగువ మరియు దిగువ దవడ. ఫలితంగా, ముఖం యొక్క ఒక ముఖ్యమైన తోసేస్తాం, కొన్నిసార్లు రోగులలో ప్రస్తుతం చీలి అంగిలి, బహుశా భాష మోపడం గొంతుభాగం ప్రతిబంధకం తోడ్పడింది మరియు శ్వాసకోశ వ్యాధులు కలిగించే.

టీత్ కొరికి ఒక సమస్య విస్తృతంగా సెట్, తరచుగా అభివృద్ధి చెందని. ముఖంలో దిగువ భాగం కణజాల పెరుగుదల లోపము వల్ల పక్షుల ఒక రకమైన ఇస్తుంది. అరుదైన సందర్భాలలో, పెద్ద రక్త బారెల్స్, గుండె, అభివృద్ధి చెందని, అంతర్గత ద్రవశీర్షం నాశనం ఉంది.

Franceschetti సిండ్రోమ్ అసహజత Goldenhaara వేరుగా చూడాలని. థొరాసిక్ లేదా కటి వెన్నుపూస, మెడ synostosis, వినికిడి కోల్పోవటం, శ్రవణ శరీరంలోని వాహిక నిర్మాణం యొక్క అనారోగ్యాలు, విభజించిన నాలుక, చీలి అంగిలి సంఖ్య లో ఈ పాథాలజీ లక్షణం పెరుగుదలకు.

మైల్డ్ సిండ్రోమ్ దాదాపు ఎటువంటి నిర్మాణపరమైన సగటున గురుత్వాకర్షణ, ముఖ ప్రాంతంలో మార్పులు ఉన్నాయి - జాబితా లక్షణాలు ఎన్నుకోబడి వ్యక్తీకరించబడింది. తీవ్రమైన సిండ్రోమ్ పిల్లల్లో ఎంపిక ముఖ లక్షణాలను పూర్తిగా లేకపోవడం కలిగి ఉంటుంది. గణాంకాల ప్రకారం, మిత వ్యాధి తరచూ వ్యక్తమయ్యే, కానీ చాలా సందర్భాలలో సాధ్యం ప్లాస్టిక్ శస్త్రచికిత్స ద్వారా దోషాలను తొలగించడానికి.

Franceschetti సిండ్రోమ్: చికిత్స

రోగులకు చికిత్స పరస్పరాధారిత వైద్య విధానం అవసరం. ప్రధాన సమస్య శ్వాసనాళం, మ్రింగడం దృష్టి మరియు వినికిడి ఉల్లంఘన. విభజన పూర్వ శ్వాస నాళ గోడ ఆపరేషన్ - కొన్ని సందర్భాలలో అది అవసరం వాయు నాళమున ఉండవచ్చు.

గాస్ట్రోస్టమీ తరువాత (ఫిస్టుల స్థాపించబడింది) పోషణ మరియు రోగి శ్వాస నిర్వహించారు. ప్లాస్టిక్ శస్త్రచికిత్స ద్వారా మెరుగుపరచటానికి చేయవచ్చు, కానీ అది మాత్రమే ఒక నిర్దిష్ట వయస్సు చేరిన తర్వాత అభ్యర్థన మీద మరియు జరుగుతుంది.

సర్జరీ ప్రదర్శన మరియు చికిత్స స్టెప్ యొక్క క్రమానుగత మార్పు అవసరం. లోపాలు కొన్ని సంవత్సరాల, లేదా దశాబ్దాల లో తొలగించబడుతాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, అది శస్త్రచికిత్స ద్వారా వైద్యులు కొంచం లక్షణాలు తగ్గించడానికి మరియు రోగి జీవిత నాణ్యతను మెరుగుపరిచేందుకు చేయవచ్చు, ముఖ విరిగిన పూర్తి అసాధ్యం.

ప్రయత్నాలు (శ్రవణ మధ్య చెవిలో అస్థికలు సరైన నిర్మాణం) రోగుల్లో శస్త్రచికిత్స ద్వారా విన్న సానుకూల ప్రభావం లేదు పునరుద్ధరించడానికి, కాబట్టి ఈ ప్రయోజనం వ్యక్తిగత పాథాలజీ, మధ్య చెవికి అంతర్గత నిర్మాణం ఆధారంగా ఎంపిక వినికిడి, ఉపయోగించడానికి కోసం అది ఉత్తమం.

Franceschetti సిండ్రోమ్: రోగుల ఫోటోలు

ఫోటో ప్రజలు చూపిస్తుంది సిండ్రోమ్ Treacher కాలిన్స్ ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తుల కంటే తక్కువ చురుకుగా జీవితం కాదు. వారు నీవు అంగీకరించు తెలుసుకోవడానికి, మీ ముఖం ప్రేమిస్తున్నాను జీవించడానికి కోరిక కలిగి మరియు ఎందుకంటే ఇతర పిల్లలు ఎగతాళిగా బయట వెళ్ళడానికి భయపడ్డారు polontsenno అదే పిల్లల్లో సహాయం ఆసక్తి.

కూడా ఒక పూర్తిగా ఆరోగ్యకరమైన తల్లిదండ్రులు ఒక జన్యు వ్యాధి తో పిల్లల స్వీకరించవచ్చు.

ప్లాస్టిక్ సర్జరీ ముందు మరియు తరువాత ఫోటోలు, అమ్మాయి ఒక ముఖ్యమైన తేడా కనిపించింది. అందువలన, మీ చేతులు ఉంచాలి సమయం ముందు నిరాశ. మీరు ఎల్లప్పుడూ వారి మెరుగుపరచటానికి ఒక మార్గం వెదుక్కోవచ్చు.