XY గోండల్ వంధ్యత్వం: వ్యాధి మరియు చికిత్స ఎంపికలు లక్షణాలు

XY గోండల్ వంధ్యత్వం - ఇది Y క్రోమోజోమ్ నిర్మాణం యొక్క ఒక ఉల్లంఘన (మేము ఒక నిర్దిష్ట జన్యు లేదా ఒంటరిగా మ్యుటేషన్ లేకపోవడం గురించి మాట్లాడుతున్నారు) గల్గిన అభివృద్ధి చాలా అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చిన వ్యాధి, వార్తలు.

వ్యాధి కారణాలు

సాధారణంగా, ఈ వ్యాధి తక్షణ కారణం Y క్రోమోజోమ్, లేదా జన్యువు యొక్క పూర్తి నష్టాన్ని చిన్న చేతి లో ఉన్న ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు యొక్క పాయింట్ మ్యూటేషన్, ఉంది. ఈ క్రోమోజోమ్ పురుషుడు రకం పిండం అభివృద్ధి యొక్క సెక్స్ లో పాల్గొనే, ప్రోటీన్ సంశ్లేషణ బాధ్యత. పురుషుడు రకం ఏర్పాటు - ఫలితంగా, మగవారిలో హార్మోన్ యొక్క ప్రభావాలను హాజరు ఎందుకంటే, పిండం మాత్రమే ఒక ఎంపికను ఉంది. ఫలితంగా, పుట్టబోయే పిల్లల కర్యోటైప్తో "XY" స్త్రీ సమలక్షణ ఉంది.

రోగ

మ్యుటేషన్లు లేదా SRY జన్యు లేకపోవడంతో తప్పు భేదం దారితీస్తుంది సెరటోలి కణాలు, మరియు పర్యవసానంగా, seminiferous గొట్టాల యొక్క అభివృద్ధిలోపం వరకు.

ఫలితంగా, "పురుష" XY కర్యోటైప్తో ఉన్నప్పటికీ, పిండం యొక్క లైంగిక అవయవాలు ఏర్పాటు మరియు స్త్రీ రకాన్ని పొందుపరచబడ్డాయి.

వైద్య వ్యక్తీకరణలు

యుక్తవయస్సు సంకేతాలు ప్రారంభం వరకు Svayera సిండ్రోమ్ దాదాపు వ్యక్తం కనిపిస్తుంది. ఇది పాత అమ్మాయిలు కొన్ని లక్షణాలు చూపించడానికి ప్రారంభం పెరుగుతాయి మాత్రమే ఉంది:

• శరీరం జుట్టు మరియు బాహ్య జననావయవాలు అండర్ ఆర్మ్ ప్రాంతం లేకపోవడం.
• క్షీర గ్రంధుల తగినంత, పేద అభివృద్ధి.
• కణజాల పెరుగుదల లోపము రకాలైన, గర్భాశయం ఎదుగూ బొదుగూ.
• యోని కణజాల పెరుగుదల లోపము (తక్కువ సాధారణ).
• "Evnuhopodobny" లేదా ఉభయలింగ శరీరం రకం - మెత్త ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల ఉచ్ఛరిస్తారు.
• Hypotrophy లేదా జనేంద్రియాల శ్లేష్మం క్షీణత.
• బాహ్య జననేంద్రియాలు (పెదవి మరియు స్త్రీగుహ్యాంకురము) యొక్క కణజాల పెరుగుదల లోపము.
• జననేంద్రియాలపై ఎదుగూ బొదుగూ.
• దవడ, భుజం బెల్ట్ కండరాల (ఏర్పడటానికి విస్తృత భుజాలు ఫలితంగా): కొన్ని సందర్భాల్లో చురుకుగా శరీరం మరియు దాని భాగాలు అధిక పెరుగుదల ఉంది.
• కారణంగా వారి శరీరంలో ఈస్ట్రోజెన్ లోపం అసాధ్యం సిండ్రోమ్ Svayera తో బాలికలకు లో యుక్తవయస్సు ఆగమనం.
• పూర్తి వంధ్యత్వం.

కారణనిర్ణయం

చాలా సందర్భాలలో వ్యాధి 15-16 సంవత్సరాల వయసులో, వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది యుక్తవయస్సు సమయంలో, ఇది రోగి ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల ఉచ్ఛరిస్తారు లేని స్పష్టమైన కాగానే.

అదే సమయంలో, ఈ వయస్సుకు చేరుకున్న ఒక మ్యుటేషన్ కలిగిన మహిళలు, ఋతుస్రావం యొక్క ఆగమనం జాప్యం ఫిర్యాదులు తో స్త్రీ జననేంద్రియ మలుపు ప్రారంభమైంది.

కొన్నిసార్లు నిర్ధారణ అసహజత మరియు ప్రాణాంతక పరిస్థితిని చెందని బీజకోశాలు ఫలితంగా నిర్వహిస్తారు.

"XY గోండల్ వంధ్యత్వం" నిర్ధారణలో ఈ క్రింది అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది:

• రోగి యొక్క భౌతిక పరీక్ష.
• అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష.
• గర్భాశయ ఫాలోపియన్ నాళముల చిత్రణం.

అయితే, నిర్ధారణ నిర్ధారణ మాత్రమే పురుషుడు సమలక్షణ తో పురుషుడు కర్యోటైప్తో యొక్క ఉనికిని గుర్తించే సెక్స్ క్రోమాటిన్ అధ్యయనం ద్వారా సాధ్యమే.

చికిత్స ఐచ్ఛికాలు

సిండ్రోమ్ Svayera అనేక దిశల్లో చేపట్టారు చికిత్స.

1. కారణంగా ప్రమాదకరమైన కణితులకు తమ మార్పిడి అధిక సంభావ్యత - ప్రధానంగా ఆడ జంతువులో పునరుత్పత్తి తాలూకు అవయవ తొలగించుట ఉత్పత్తి.
2. అండాశయచ్ఛేదనము తరువాత హార్మోన్ల ఏజెంట్లతో substitutive చికిత్స కేటాయించిన. ఈ ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల వృద్ధిని దోహదం.
3. గర్భాశయం బాగా అభివృద్ధి చేసినప్పుడు, గర్భం యొక్క అవకాశం మరియు ఒక ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ (గర్భం లో విట్రో ఫలదీకరణం ఫలితంగా ఏర్పడుతుంది) ఉంది.

వ్యాధి పేరును Svayera-జేమ్స్-మెక్లాయిడ్ ఇదే సిండ్రోమ్ నుండి వేరు ఉండాలి. ఈ పరిస్థితి, అలాగే ఆవిర్భావములను లింఫాంజియోలియోమయోమటోసిస్ మాదిరిగానే, ఊపిరితిత్తుల కణజాలం ప్రభావితం పాథాలజీ. XY గోండల్ వంధ్యత్వం మరియు లింఫాంజియోలియోమయోమటోసిస్ - వివిధ వ్యాధులు.