ఉర్బాచ్-vite వ్యాధి లక్షణాలు, చికిత్స, రోగ నిరూపణ

వ్యాధి ఉర్బాచ్-vite - అత్యంత అరుదైన జన్యుపరమైన లోపము, ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత పద్ధతిలో ప్రసారం. వ్యాధి కారణం - ECM1 జన్యు మొదటి క్రోమోజోమ్ ఒక మ్యుటేషన్. lipoid proteinosis - వైద్య సాహిత్యంలో వ్యాధి కోసం మరొక పేరు ఉంది.

ఆవిష్కరణ చరిత్ర

దీని లక్షణాలు వ్యాధి ఉర్బాచ్-vite స్థిరంగా ఉన్నాయి వ్యాధి, మొదటి సందర్భంలో 1908 లో నమోదు చేయబడింది. ఇది స్విస్ ప్రొఫెసర్ మరియు audiologist ఫ్రెడరిక్ Siebenmann వివరించారు. 1925 లో ఒక స్విస్ చర్మ మరియు histologist Iogann Misher మూడు సారూప్య కేసులు వివరించారు.

అయితే, అధికారికంగా ఇది ఒక అరుదైన అంతర్గత జన్యుపరమైన లోపము చర్మ మరియు ఉర్బాచ్ otolagingologom వీటా ద్వారా మాత్రమే 1929 లో నివేదించారు చేశారు ఉంది. ఇది ఎరిచ్ ఉర్బాచ్ అతను అది శరీరం యొక్క కణజాలం లిపిడ్ మరియు ప్రోటీన్ నిక్షేపాలు అసమతుల్యత సంబంధించిన అని నమ్మి, lipoid proteinosis పాథాలజీ అని.

ప్రారంభ ప్రపంచవ్యాప్తంగా వ్యాధి మూడువందల నాలుగు వందల కేసులు భిన్నంగా మూలాల ప్రకారం కేసులు నమోదు చేశారు నుండి.

లక్షణాలు

వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు మధ్య - papules వంటి కనురెప్పలు (వారు కూడా లూబ మరియు మెడ మీద లభ్యమవుతుంది) చుట్టూ దద్దుర్లు, రోగి స్వల్పకాల ప్రాంతంలో మెదడు కణజాలం చర్మం, శ్లేష్మం గట్టిపడటం మరియు induration యొక్క పునరుత్పత్తి సామర్ధ్యాన్ని తగ్గుదల ఉంది బొంగురు గొంతు అవుతుంది. ఇది కర్ణావృత్తము మూర్ఛ దారితీస్తుంది ఎందుకంటే గత లక్షణం అత్యంత ప్రమాదకరం.

వ్యాధి తొలి detstkom యుగం (3-7 సంవత్సరాలు) వ్యక్తమయింది. ఇది చర్మం, మరియు బొంగురుపోవడం దద్దుర్లు ఉన్నాయి అప్పుడు.

ఇది ఈ లక్షణాలు అస్పష్టంగా ఉంటాయి మరియు రోగికి రోగి నుండి గొప్పగా వేరుగా ఉండవచ్చు గమనించాలి. వ్యాధిగా ఉర్బాచ్-vite సంక్రమిస్తుంది అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత, అది కూడా మానిఫెస్ట్ లేదు ఒక సాధారణ అలేలీ జన్యురూప ఉంటే. తరచుగా ప్రజలు కూడా వారు మార్చబడిన జన్యు యొక్క వాహకాలు అని తెలుసుకోవటం లేదు. కొన్ని మీడియా అరుదైన వ్యాధి లక్షణాలు ఏవీ లేవు ఉంది. మరియు రెండు తల్లిదండ్రులు lipoid proteinosis బాధ్యత జన్యు ఉంటే, వ్యాధి సంతతిలో వ్యక్తం చేయవచ్చు.

కారణనిర్ణయం

ఇది విశ్వవ్యాప్తం కాదు లక్షణాలు ఎందుకంటే ఉర్బాచ్-vite వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది కష్టం. ఒక దద్దుర్లు కనురెప్పలు న (papules) విషయంలో, papular దద్దుర్లు మెడ మరియు నుదిటి యొక్క చర్మంపై, రోగ నిర్ధారణ చర్మ సందర్శించడం కలిగి.

అనుమానిత వ్యాధి ఉర్బాచ్-vite శరీరంలో కాల్షియం పేరుకుపోవడం గుర్తించగలదు ఇది తేడా లేకుండా కేటాయించిన MRI ఉంటాయి. అయితే, ఈ లక్షణం తప్పనిసరిగా lipoid proteinosis సూచించదు. కాల్సిఫికేషన్ కూడా సలిపి కపాల మరియు లక్షణం.

జన్యు పరిశోధన నాటకాలు నిర్ధారణలో కీలకమైన పాత్ర. అది సాధ్యం చేస్తుంది ఒక ECM1 జన్యువు ఉంది, మరియు తద్వారా, ఈ పరివర్తన వ్యాధి ఉర్బాచ్-vite చేసుకుంది లేదో ఖచ్చితంగా గుర్తించడానికి.

చికిత్స

lipoid proteinosis తెరిచారు కాలం జరిగింది వాస్తవం ఉన్నప్పటికీ, ఇది చాలా జన్యుపరమైన అసాధారణతలు నయమవుతుంది సాధ్యం కాదు వంటి, ఒక అరుదైన వ్యాధి. అయితే, జీవరసాయన రంగంలో తాజా పరిణామాలు వ్యాధి అనేక లక్షణాలను తగ్గించేందుకు అనుమతిస్తుంది.

అందువలన, అయితే అన్ని సందర్భాల్లో, "హెపారిన్" మరియు "డైమెథిల్ sulfoxide" అందుకున్నప్పుడే సానుకూల ధోరణి గమనించారు. చిన్న మోతాదులలో "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) కారణంగా మందు శోథ నిరోధక లక్షణాలు యొక్క ఓరల్ పరిపాలన, dermotropic వ్యాధి ఆవిర్భావములను తగ్గిస్తుంది.

"D-పెన్సిలామైన్" యొక్క వినియోగం కూడా విజయవంతంగా నడిచింది, కానీ విస్తృతంగా ఉపయోగించలేదు. నమోదు మరియు రోగుల కేసులు "Tigasonom", సాధారణంగా సోరియాసిస్ కోసం సూచించిన ఇది.

మెదడు కణజాలం లో కాల్షియం నిక్షేపణ అదనపు విద్యుత్ పప్పులు మరియు మూర్ఛ దాడులు, రోగులు సూచించిన మూర్ఛ వ్యాధిని తగ్గించు పదార్థము ( "Metindion" "ఎథోసక్సిమైడ్") యొక్క తరం దారితీస్తుంది కాబట్టి.

క్లుప్తంగ

సరైన చికిత్సతో ఉర్బాచ్-vite వ్యాధి, ఒక నియమం వలె, ప్రమాదకరం. ఈ వ్యాధి బాధపడుతున్న వ్యక్తులు ఒక దీర్ఘ మరియు పూర్తి జీవితం జీవించగలను. కానీ మేము సాధారణ డాక్టర్ సందర్శనల విస్మరించారని ఉండకూడదు. కారణంగా ఎయిర్వే అవరోధం అభివృద్ధి కొన్ని సందర్భాల్లో శ్లేష్మ పొర యొక్క గట్టిపడటం. అలాంటి రోగులకు పునరుద్ధరించడానికి ఎయిర్వే patency ప్రాణము కాపాడడానికి వాయు నాళములో గంటు పెట్టుట లేదా ఒక కార్బన్ డయాక్సైడ్ లేజర్ ఉపయోగించి అవసరం.

కాల్షియం నిక్షేపాలు మూర్చ దారి సందర్భాల్లో, ఇది లక్షణాల తీవ్రత బట్టి, తగిన చికిత్స ఎంపిక ఇది ఒక నిపుణుడు-epileptolog చూడండి అవసరం.