ఒక వోల్ఫ్-HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ ఏమిటి? ఊల్ఫ్ HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ ప్రమాదకరమైన ఏమిటి?

ప్రజలు ముఖం చాలా అరుదు అనేక వ్యాధులు ఉన్నాయి. ఎందుకు వాటిని, కొన్ని ప్రజలు తెలుసు ఉంది. ఈ సమస్యలు ఉన్నాయి మరియు వోల్ఫ్-HIRSCHHORN సిండ్రోమ్. అది ఒక ప్రమాదకరమైన వ్యాధి మరియు ఈ రోగుల జీవితాలను ఏ భవిష్యత్ అనే, అంటే ఏమిటి - ఈ ముందుకు ఉంటుంది.

సారాంశం

మొదట, ఒక జన్యు రుగ్మత, ఒక వోల్ఫ్-HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ వంటి ఇటీవల 1965 వర్ణించబడింది ఆ గమనించాలి. అదే సమయంలో చేసియున్నారు జర్మన్ జన్యుశాస్త్ర ఒక సంఖ్య. ఈ సమస్య ఆధారంగా క్రోమోజోమ్ 4 యొక్క చిన్న ఆర్మ్ యొక్క తొలగింపు (నిర్దిష్ట క్రోమోజోముల తిరిగి ఏర్పాటుల, ఒక క్రోమోజోమ్ భాగం కేవలం పోయినపుడు) ఉంది. ఆ మానవులలో కొన్ని జన్యు మార్పులకు కారణంగా అంతర్గత మరియు బాహ్య మార్పులు దారితీస్తుంది పైన 4 క్రోమోజోమ్ యొక్క భాగం కాదు. మొదట్లో, సమస్య 4p-సిండ్రోమ్ అని పిలిచేవారు. తర్వాత పాథాలజీ దాని ప్రారంభ పాల్గొన్నారు శాస్త్రవేత్తలు పేర్లు కాల్ ప్రారంభమైంది.

కొన్ని గణాంకాలు

ఊల్ఫ్ HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ సాపేక్షంగా చాలా అరుదు. వ్యాధి సంభవం: గురించి ఒక లక్ష ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలు ద్వారా క్రోమోజోమ్ మార్పులు ఒకటి కేసు. మేము సెక్స్ గురించి మాట్లాడితే, ఎక్కువగా 4r- సిండ్రోమ్ బాలురలో కంటే బాలికల కనబడుతుంది. మీరు అమ్మాయిలు 50 వ్యాధితో పురుషుడు పిల్లలకు వాటా కలిగివుంది 75 రోగులు అప్పుడు నిష్పత్తి, బ్రౌజ్ ఉంటే. ఈ వాస్తవం కోసం వివరణ, శాస్త్రవేత్తలు ఇవ్వాలని లేదు గమనించాలి. అయితే, ఈ సూచికలను శాస్త్రం యొక్క ప్రపంచ కోసం చాలా ముఖ్యమైనవి, మరియు నిపుణులు దీర్ఘ క్రోమోజోమ్ అమర్చబడిన ప్రధాన కారణాలు గుర్తించడం మీద పని చేశారు. ఇది కూడా తేదీ, సమస్యను అధ్యయనం చేయడానికి తగినంత ఇది ఈ వ్యాధి యొక్క 130 కేసులు వివరంగా గమనించాలి.

పిల్లల్లో సిండ్రోమ్ కారణాలు గురించి

ఊల్ఫ్ HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ వంటి ఒక సమస్యను వర్ణించే దాని కారణాలు మొదటి స్థానంలో పరిగణలోకి ముఖ్యం. చెడు అలవాట్లు లేదా తల్లిదండ్రులు జీవితం యొక్క అసాధారణ లయ, శాస్త్రవేత్తలు అంటారు సాధ్యం కాదు: మొదట, వంటి స్పష్టమైన బయటి కారణాలు, గమనించాలి. ఈ సందర్భంలో, ప్రతిదీ మరింత క్లిష్టంగా ఉంటుంది.

మొదట, ఈ సిండ్రోమ్ autosomes విభజన సమస్యలు రోగులకు ప్రమాదకరమైన (మానవులలో అదే ఇవి జత క్రోమోజోమ్లు, సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు విరుద్ధంగా, సంబంధం లేకుండా వారి లింగ గుర్తింపు) అని చెప్పారు ఉండాలి. లిటిల్ ఔషధం లోకి లోతుగా. పరిశోధకులుగా ఉన్నప్పుడు విభాగంలో నష్టం 4r16 (నష్టం 4r12-4r15 కణాలు ప్రదర్శన మరియు అంతర్గత అవయవాలు లో భిన్నమైన మార్పులు ప్రేరేపించే) ఈ పాథాలజీ ఏర్పడుతుంది వాదిస్తున్నారు. ఈ సందర్భంలో వంశపారంపర్య పోషించిన భారీ పాత్ర గమనించండి కూడా ముఖ్యం. అందువలన, డేటా అమర్చబడిన వాహకాలు తప్పనిసరిగా తల్లులు లేదా ఈ రోగ పిల్లల తల్లిదండ్రులకు వచ్చింది.

గమనించాలి ఆ తర్వాత విషయం: సిండ్రోమ్ కారణం 4r- రింగ్ క్రోమోజోమ్లు ఉండవచ్చు (ఈ సందర్భంలో, వారు పొడవును, అది ఉండాలి వంటి విభజించబడి, మరియు విలోమ). వెంటనే నేను శుభ్రంగా తొలగింపులు 4r- లక్షణం లేని మరింత అదనపు లక్షణాలు కేటాయించింది యువ రోగులలో ఈ సందర్భంలో చెప్తారు ఉండాలి.

ప్రధాన వైద్య సైన్

వంటి బాహాటంగా ఊల్ఫ్ HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ కనిపిస్తుంది? ఈ సమస్య ఏర్పడే మరియు ఒక నిర్ధారణ తెలియచేస్తాయి ఆ లక్షణాలు, భిన్నంగా ఉంటాయి. అయితే, క్లుప్తంగా, అప్పుడు, ఈ విజ్ఞాన శాస్త్రానికి భౌతిక, శిశువు యొక్క మానసిక అభివృద్ధి మాత్రమే కాక జాప్యాలు కలిగి ఉంటుంది. ఈ సమస్య యొక్క ప్రధాన వైద్య లక్షణం.

లక్షణాలు

మీరు ఖచ్చితంగా ఊల్ఫ్ HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ వెంబడించే ఏ లక్షణాలు చెప్పండి ఉండాలి. ఉదాహరణకు, వారు ఒక పరిధి ఎంచుకోవచ్చు. అయితే, అది కూడా పిల్లల పాథాలజీ దాదాపు కనిపించని ఆ జరుగుతుంది, మరియు ముఖ్యమైన మార్పులు బాహ్య రూపాన్ని లో జరుపబడతాయి గమనించాలి. సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• పుర్రె అన్కారెక్టర్స్టిక్స్ నిర్మాణం, లేదా పేరొందిన "యోధుని హెల్మెట్". పిల్లల beaked ముక్కు ఆకారం చేయవచ్చు. చెవులు చాలా పెద్దవి, ottopyrivayutsya. ఇది కూడా, కనుబొమల మధ్య లేక అవయవ జతల మధ్య గల దూరము ఎక్కుగుట ఉంటుంది ఉన్నప్పుడు కళ్ళు మధ్య దూరం యొక్క అసాధారణ పరిమాణం పెరుగుతుంది. సామి మంది కూడా అభివృద్ధి తప్పు కావచ్చు.
• బుల్లితల, ఎప్పుడు అనారోగ్య శిశువుగా యొక్క పుర్రె ఆరోగ్యంగా కంటే పరిమాణం లో చాలా తక్కువగా ఉంది. ఇది కూడా పరిమాణం మరియు మెదడు లో తగ్గింది.
• వంకరలు పోవటం, వివిధ బాహ్య ప్రకంపనలు చిన్నారి యొక్క కాని నిర్దిష్ట స్పందన. ఈ సమయంలో, బిడ్డ కూడా మరణించాలని.
• అంగిలి, నాలుక లేదా ఎగువ పెదవి, కొన్నిసార్లు అవి ఏర్పడతాయి పగుళ్ళు కట్టడాలు ఉండకూడదు.

అంతర్గత అవయవాలు

కొన్నిసార్లు అది అంతర్గత అవయవాలకు నష్టం లేకుండా ఒక వోల్ఫ్-HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ పడుతుంది. అయితే, చాలా తరచుగా వారు కూడా తప్పు క్రోమోజోమ్ విభజన కారణంగా మారుతున్నాయి. మరైతే, ఇది ఉంటుంది?

1. చాలా తరచుగా బాధపడతాడు గుండె నుండి, అక్కడ శరీరం యొక్క దుర్గుణాలను అన్ని రకాల ఉన్నాయి.
2. మూత్రపిండాల పాథాలజీ యొక్క సాధ్యం అభివృద్ధి. తరచుగా సిస్టిక్ అసహజత (ఏర్పడటానికి దెబ్బతింటుంది ఉన్నప్పుడు మూత్రపిండ మృదుకణజాలంతో) కణజాల పెరుగుదల లోపము (అభివృద్ధి చెందని లేదా మొత్తం లేదా ఒక ఫాబ్రిక్ వంటి శరీరం). అరుదుగా అవయవ పెరుగుదల లోపము గమనించిన మూత్రపిండాలు, పాలిసిస్టిక్ శరీరం యొక్క అభివృద్ధిలో (మూత్రపిండాల కణజాలం బహుళ తిత్తులు ఏర్పడతాయి), కటి డిస్టోపియా మూత్రపిండం మరియు ఇతర వ్యాధులు.
3. తరచుగా బాధపడతాడు మరియు జీర్ణ వాహిక. సమస్యలు పిత్తాశయం యొక్క వివిక్త కణములు (దాని పుట్టుకతోనే లేకపోవడం), చిన్న పేగు హెర్నియా, సెసం యొక్క కదలిక ఉంది.
4. అలాగే గరాటు ఏర్పాటు చేసుకోవచ్చు క్రాస్ coccygeal ప్రాంతం లేదా క్రమమైన ఆకారము కుహరం వైకల్యంతో.

ఇది కూడా ఈ సిండ్రోమ్ పిల్లవాడు తీవ్ర తక్కువ శరీర బరువు తో జన్మించింది గమనించాలి. మరియు తల్లి బిడ్డ పూర్తి పదం, 40 వారాల కలిగి వాస్తవం ఉన్నప్పటికీ ఈ.

మానసిక అభివృద్ధి

ఊల్ఫ్ HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ మరొక లక్షణం? కేరియోటైప్, క్రోమోజోములు, అసంపూర్తిగా సమితి అంటే, వైకల్యంతో. ఫలితం అని, శారీరక వైకల్యాలు పాటు, కూడా ఉంది మెంటల్ రిటార్డేషన్. ఇది తేలికపాటి మిత మరియు తీవ్ర డిగ్రీ ఉంటుంది. ఇది వైపు అనారోగ్యాలు ఇప్పటికీ బాగా శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పటికీ ఈ దిశలో పని అర్థంకాలేదు గమనించాలి. కానీ వృద్ధి చెందవచ్చని ఆధారాలు ఉన్నాయి చిన్నమెదడు యొక్క కణజాల పెరుగుదల లోపము మెదడు సాధారణ చర్య ప్రభావితం చేస్తుంది ఇది లేదా కార్పస్ callosum. అదే సమయంలో, మేము కొన్నిసార్లు రోగులు ఈ పిల్లలు కలుసుకునేందుకు, సమాజంలో చాలా పూర్తిగా ఉనికి చేయవచ్చు కాబట్టి, చాలా తేలికపాటి మెంటల్ రిటార్డేషన్ కలిగి గమనించండి.

నిర్ధారణ

ఎలా మీరు ఊల్ఫ్ HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ నిర్ధారిస్తారు? ఏదో తప్పు వైద్యులు చాలా అనుమానించడం కారణము. ప్రసూతి దృష్టిని ఆకర్షిస్తుంది ఆ మొదటి విషయం - పుట్టిన బరువు ఉంటుంది. తరువాత ఈ నిర్ధారణ పొందిన పిల్లల, 2 కిలోల వరకు, విమర్శాత్మకంగా తక్కువ శరీర బరువు జన్మిస్తాయి. అలాగే, శిశువు యొక్క సాధారణ అభివృద్ధి అనుమానం కారణం ఒక నవజాత శిశువు యొక్క కనిపిస్తున్నాయి. మేము నిర్ధారణ గురించి మాట్లాడితే, అది నిర్ధారణలో సమాంతరంగా పూర్తిగా భిన్నమైనది Patau సిండ్రోమ్ (ఇలాంటి లక్షణాలు కలిగిస్తుంది అదనపు 13 క్రోమోజోమ్ యొక్క కణాలలోని ఉనికిని). అయితే, ఈ సందర్భంలో అక్కడ, చాలా ముఖ్యమైన వ్యత్యాసం ఉంటుంది, ఉదాహరణకు, ఔషధం డెర్మోటాగ్లేఫిక్స్ లో అని చర్మంపై నిర్దిష్ట నమూనాలను, ఉనికిని.

విశ్లేషిస్తుంది

నిర్ధారణ నటించారు cytogenetic అధ్యయనం, క్రోమోజోములు యొక్క ఉల్లంఘన నిర్వచిస్తుంది సమయంలో. ఈ సందర్భంలో, నిర్ధారణ కేసులు 60% లో నిర్ధారించబడింది. వైద్యులు DNA లో కాని నిర్దిష్ట క్రోమోజోముల స్థానం గుర్తించడానికి ఉన్నప్పుడు ఉపజాతులు అధ్యయనం, చేపల అని పిలవబడే పద్ధతి.

ఇతర అధ్యయనాలు అంతర్గత అవయవాలు ఉల్లంఘనలు, వారి అభివృద్ధి పాథాలజీ గుర్తించగలిగింది నిర్ణయించబడుతుంది. సో, ఈ కోసం ఒక ఎలక్ట్రో మరియు ఎఖోకార్డియోగ్రామ్, అల్ట్రాసౌండ్, ఎక్స్రే, CT లేదా MRI అవసరం కావచ్చు.

చికిత్స

మరింత ఊల్ఫ్ HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ పరిగణనలోకి. ఈ సమస్య చికిత్స - ఆ చెప్పారు అవసరం ఏమిటి. స్పష్టమైంది, అది పూర్తిగా విజయవంతం కాదు ఇది భరించవలసి, పుట్టుకతోనే జన్యు రుగ్మత. అటువంటి చికిత్స వంటి ఉనికిలో లేదు. అయితే, వైద్యులు ప్రాయంగా చికిత్స, దెబ్బతిన్న అవయవాలు సాధారణ చర్య మద్దతు ప్రయత్నాలు దర్శకత్వం. ఈ సంచికలో జన్యుపరమైన సలహాలు చూపిస్తుంది. అదే సమయంలో తల్లి మరియు తండ్రి శిశువుకు రోగి విశ్లేషించారు. కొన్నిసార్లు అది తప్పుగా ఉద్భవించింది అంతర్గత అవయవాలు సాధారణీకరణ కోసం చూపిన శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు.

జీవితం రోగుల భవిష్యత్

ఒక వోల్ఫ్-HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ ఎలా ప్రమాదకరం? రోగ నిర్ధారణతో రోగుల్లో యొక్క ఫోటో ఈ సమస్యను బాలలకు సాధారణ ప్రజలు భిన్నంగా కనిపించే సూచిస్తుంది. ఇది ఒక వ్యక్తిత్వం యొక్క సాంఘికీకరణ లో భారీ పాత్ర పోషిస్తుంది. అయితే, తరచుగా ఈ నిర్ధారణ ఫలితంగా ప్రజలకు సమాజంలో చాలా చురుకుగా సభ్యులు. ఇది గమనించాలి పిల్లలు మరణించే అత్యధిక ప్రమాదం - జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం లో. గుండెకు నష్టం ఉందనుకోండి ఈ ప్రత్యేకించి వర్తిస్తుంది. నేటికి, మా దేశంలో ఈ రోగనిర్ధారణ తో దీర్ఘాయువు విషయంలో రికార్డు. ఈ మనిషి వయస్సు 25 సంవత్సరాల చేరుకోవడానికి చేయగలిగింది. అయితే, ఇటువంటి సందర్భాల్లో చాలా అరుదు. వైద్యులు రోగులకు కొన్ని (నవజాత శిశువులు) అలాంటి ఒక రోగ నిర్ధారణ పెంచడం ముందు చనిపోవడం చెప్పటానికి. జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం లో మరణాల కాబట్టి, పిల్లలు నేడు భావిస్తున్నారు కంటే ఈ రోగనిర్ధారణ తో మరింత ఎక్కువగా ఉంటాయి.