మానవ జన్యుశాస్త్ర అధ్యయనం యొక్క పద్దతులు.

ఈ రోజుల్లో జన్యుశాస్త్రం పరిశోధన శాస్త్రీయ రంగంలో అధిక సంబంధిత ఉంది. దాని అభివృద్ధి కోసం ప్రేరణను ప్రసార క్యారియర్ జన్యురూప మార్పులు ఫలితంగా వంశపారంపర్య, సహజ ఎంపిక మరియు మ్యుటేషన్ discreteness చార్లెస్ డార్విన్ యొక్క ప్రసిద్ధ సిద్ధాంతం. ప్రారంభమైంది గత శతాబ్దం ప్రారంభంలో దాని అభివృద్ధి, జన్యుశాస్త్రం, సైన్స్ పెద్ద ఎత్తున చేరుకుంది పరిశోధనా పద్ధతుల్లో మానవ జన్యుశాస్త్ర సమయంలో సాధారణంగా మానవ స్వభావం మరియు వన్యప్రాణుల అధ్యయనం యొక్క ప్రధాన ప్రాంతాలలో ఒకటి.

ప్రస్తుతం తెలిసిన జెనెటిక్స్, అధ్యయనం కోసం ప్రాథమిక పద్ధతులను పరిగణించండి.

పద్ధతులు వారసత్వపు మానవ జన్యుశాస్త్రం లో పరిశోధన మరియు విశ్లేషణకు పూర్వాపరాలను జరిగిన వారసత్వ జన్యువుల్లో మోడల్ విధానాలను కనుగొనడంలో ఉంటాయి. వంశపారంపర్య వ్యాధులు - ఫలితాలు మరియు సమాచారాన్ని నివారణ, రోగనిరోధకత మరియు సంతాన అధ్యయనం లక్షణం గుర్తించడం సంభావ్యత కోసం ఉపయోగిస్తారు. ఇన్హెరిటెన్స్ అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత మరియు లైంగిక క్రోమోజోమ్ ప్రక్కనే క్యారియర్ తోడైన (రెండు లింగాల లో సమాన సంభావ్యత తో సాధ్యం ఫీచర్ యొక్క రుజువును) ఉంటుంది.

అటోసొమాల్ పద్ధతి, క్రమంగా, అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్ విభజించబడింది, మరియు అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత పారంపర్యం (అలేలీ కూడా సమయుగ్మజ మరియు హెటిరోజైగోస్ గ్రహించవచ్చు) (అంతర్గత యుగ్మ మాత్రమే సమయుగ్మజ రాష్ట్రంలో గ్రహించవచ్చు). వ్యాధి యొక్క వారసత్వపు ఈ రకం లో అనేక తరాల ద్వారా వ్యక్తం ఉంది.

సెక్స్ లింక్డ్ వారసత్వ సంగత మరియు nonhomologous భాగాలలో సంబంధిత జన్యువు యొక్క స్థానికీకరణ పలికే y- లేదా X క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉంటుంది. సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు లో పరిమితమై ఉంటుంది దీనిలో జన్యురూప స్థానం నేపథ్య ప్రకారం, hetero- లేదా సమయుగ్మజ మహిళలు గుర్తించడానికి, కానీ కేవలం ఒక X క్రోమోజోమ్ సంఖ్య కలిగిన పురుషులు మాత్రమే hemizygous ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, విషమయుగ్మజ ఆడ ఒక కుమారుడు మరియు కుమార్తెలు వంటి చెందుతుంది వ్యాధి ప్రసారం చేయవచ్చు.

జీవరసాయన పద్ధతులు జన్యుశాస్త్రం పరిశోధన అధ్యయనం యొక్క జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఫలితంగా ప్రసారం వంశానుగత వ్యాధి కలుగుతుంది. ఇటువంటి విధానాలను మానవ జన్యుశాస్త్రం అధ్యయనాలు నిర్ధారించేది వంశానుగత జీవక్రియ లోపాలు బహిర్గతం ప్రోటీన్ నిర్మాణాలు, ప్రాణి (రక్తం, చెమట, మూత్రం, లాలాజలం, మొదలైనవి) కణాత్మక ద్రవం లో వహించాలని ఎంజైములు, పిండిపదార్ధాలు మరియు ఇతర జీవక్రియా ఉత్పత్తులు.

మానవ జన్యుశాస్త్రంలో ట్విన్ పరిశోధన పద్ధతులను అధ్యయనం గుణాలు వంశపారంపర్య వ్యాధులను గుర్తించడానికి. కవలల్లో (పూర్తి జీవి తన అభివృద్ధి యొక్క ఒక ప్రారంభ దశలో చూర్ణం భాగాలు రెండు లేదా ఎక్కువ zygotes నుండి వృద్ధి చేస్తుంది) కారణంగా మానవ సమలక్షణ బాహ్య పర్యావరణ ప్రభావం తేడాలు గుర్తించగలదు ఇది ఒక ఏకరూప జన్యురూప కలిగి. సోదరభావ కవలలు (రెండు లేదా ఎక్కువ ఫలదీకరణ గుడ్లు) ఇది వ్యక్తి జన్యురూప స్థానం నేపథ్యం పర్యావరణ మరియు వంశానుగత కారణాలు విశ్లేషించడానికి అనుమతిస్తుంది ప్రతి ఇతర జన్యురూప వ్యక్తులకు సంబంధించిన.

Cytogenetic పద్ధతి ఇది జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు గుర్తింపును క్రోమోజోమ్ స్థాయిలో వంశపారంపర్య వ్యాధులను నిర్ధారించలేము, మరియు కూడా రసాయనాలు, పురుగుమందులు, ఫార్మాస్యూటికల్స్, మొదలైనవి మ్యుటాజనిక్ చర్య దర్యాప్తు అనుమతిస్తుంది క్రోమోజోమ్లు మరియు సాధారణ కర్యోటైప్, పద అధ్యయనంలో ఉపయోగిస్తారు జన్యుశాస్త్రం పరిశోధన ఈ టెక్నిక్ విస్తృతంగా విశ్లేషణ మరియు పుట్టకముందే వంశానుగత అసాధారణాలు జీవి యొక్క తదుపరి గుర్తింపు ఉపయోగిస్తారు. అమ్నియోటిక్ ద్రవం ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ అది సాధ్యం చేస్తుంది గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో ఒక రోగ నిర్ధారణ, గర్భం రద్దయిన ఒక నిర్ణయం తీసుకోవాలని.