Dravet సిండ్రోమ్. ఆరంభంలోనే తీవ్ర మయోక్లోనిక్ మూర్ఛ

చిన్ననాటి మూర్ఛ Dravet సిండ్రోమ్ వివిధ వ్యక్తీకరణలు మధ్య ఒక ప్రత్యేక స్థానాన్ని మరియు బహుశా బాల అత్యంత తీవ్రమైన మరియు ప్రాణహాని రుగ్మతలు ఉంది. ఈ సిండ్రోమ్ జీవితం శిశువు యొక్క మొదటి సంవత్సరం లో ఏర్పరిచే మరియు తరచుగా తన మానసిక అభివృద్ధి యొక్క గొప్ప నాశనానికి దారితీస్తుంది, మరియు కొన్ని సందర్భాలలో - మరియు మరణం. ఈ చాలా అరుదైన వ్యాధి మరియు దాని ప్రధాన లక్షణాలు మరియు చికిత్సలు, మరియు మేము ఈ వ్యాసం లో చర్చించడానికి చేస్తాము.

కొన్ని సందర్భాల్లో, Dravet సిండ్రోమ్ యొక్క ఉనికిని సూచిస్తుంది?

Dravet సిండ్రోమ్ సాధారణ కాదు - ఈ వ్యాధి 40 వేల శిశువుల్లో ప్రతి 1 వ్యక్తి సంబంధించినది గమనించాలి (మరియు బాలురకు కేసులు గురించి 66% తయారు) .. కానీ ఈ, మార్గం ద్వారా, సరైన రోగ, వైద్యులు కొన్నిసార్లు అందువలన, విలువైన సమయాన్ని కోల్పోయింది కష్టతరం కావడం ఇన్స్టాల్ కనుగొని, వాస్తవం దారితీస్తుంది. మరియు నిర్వహణ చికిత్స అవసరం లేకుండానే సిండ్రోమ్ అని ఉన్నప్పుడు పిల్లల పరిస్థితి సాధారణంగా వయస్సుతో పాడుచేస్తుంది.

సంవత్సరం పొందని వారవుతారు ఒక శిశువు, లోపల సీరియల్ లేదా స్థితి యొక్క బాహుళ్య పడ్డాడు ఉంది (అనగా. E., వారు ఒకరినొకరు అనుసరించండి, మరియు ఖాళీని రోగి మనస్సు వచ్చిన లేదు) anticonvulsant మందులు చర్య నిరోధకతను మరియు కూడా, అనుమానిత సిండ్రోమ్ చేయవచ్చు ద్రవ.

ఈ పిల్లలు తరచుగా రోజు సమయంలో బహుళ దాడులు కలిగి, మరియు ఈ పరిస్థితి గురించి ఒక వారం పాటు కొనసాగుతుంది. అప్పుడు వారాల కోసం ఒక ఉపశమనంగా, మరియు ప్రతిదీ మళ్లీ పునరావృతం అవుతుంది.

ఒక మాదిరి సాధారణ దృగ్విషయంగా - Dravet సిండ్రోమ్ స్థితి epilepticus. అతను మూర్ఛలు కలిసి లేదా non-కన్వల్సివ్ ఉంటుంది ఉండవచ్చు, వేరే తీవ్రత స్పృహ భంగం విభాగ హటాత్ కండర ఈడ్పులు (ఫాస్ట్ కండరాల సంకోచించడం) తో.

Dravet సిండ్రోమ్: కారణాలు

రోగి యొక్క సోడియం ఛానెల్ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉనికిని - పరిశోధకులు పేర్కొన్న సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన కారణం జన్యు సంబంధిత సిద్ధత, అవి కాల్.

శిశువులు జ్వరం వివరించిన పరిస్థితి యొక్క ఆగమనం కోసం తీవ్రతరం కారకాలు తరచూ వేడెక్కడం, వేడి స్నానం, ఒక అనారోగ్యం ప్రదర్శనిస్తుంది. అలాగే, ఇది తీవ్రమైన అలసట లేదా ప్రేరణ కాంతి (ఫ్లాషింగ్ లైట్లు, లోకి ప్రకాశవంతంగా వెలిగే ఒక చీకటి గది నుండి బదిలీ, మరియు అందువలన న. N.) ఉంటుంది. ఇది అన్ని ఈ తరువాత సంవత్సరాలలో రోగి యొక్క జీవితం కోసం శక్తి మీద వివిధ దాడులు దీనివల్ల ప్రమాదకరమైన అని గమనించాలి.

Dravet సిండ్రోమ్: వ్యాధి లక్షణాలు

Dravet సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన ఆవిర్భావములను కారణమని, మరియు ఫోకల్ మరియు సాధారణీకరించిన అనారోగ్యాలు. ఫోకల్ సీజర్స్, ఆ ప్రేరణ ప్రాంతంలో వర్ణించవచ్చు వారి ఉనికి రేకెత్తిస్తూ, మెదడు యొక్క ఒక భాగం మాత్రమే ఉంటాయి. రెండు ధ్రువాల్లోని న్యూరాన్లు రోగలక్షణ చర్య విషయంలో ఇది ఒక సాధారణమైన నిర్భందించటం ఉంది.

Dravet సిండ్రోమ్లో మూర్ఛలు తరచుగా ప్రకృతి బహురూప ఉన్నాయి. ఒక సంవత్సరంలో చైల్డ్ (ఇది అతి పొడవైన కండరాల అనియంత్రిత వ్యాకోచం ఉన్నాయి), టానిక్ మరియు సాధారణీకరించిన మయోక్లోనిక్ అనారోగ్యాలు (కండరాల స్వరంలో మార్పు) clonic ఎదుర్కొంటున్నారు.

దీనిలో పిల్లల స్పృహ పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా ఆ పర్యావరణంలోకి స్పందించడం లేదు పరిస్థితులు - తరచుగా కూడా వైవిధ్య విరామ రూపంలో దాడులు ఉన్నాయి. చిన్నప్పుడు సమయంలో, వక్ర, ఒక పాయింట్ వద్ద చూస్తున్న, అకస్మాత్తుగా డ్రాప్ తిమ్మిరి తిరిగి లేదా కేవలం తన చేతిలో డ్రాప్.

చాలా తరచుగా పేర్కొన్న అనారోగ్యాలు, అలాగే మేల్కొనే రాష్ట్రంలో మేల్కొనే సమయంలో (ఒక కలలో, వారు రోగ నిర్ధారణతో రోగుల్లో కేవలం 3% రికార్డ్) ఏర్పడతాయి.

ఎలా Dravet సిండ్రోమ్ వైద్య వ్యక్తీకరణలు అభివృద్ధి?

ఒక నియమం వలె, Dravet సిండ్రోమ్ పైన చెప్పిన లక్షణాలు ఒక నిర్దిష్ట క్రమంలో సంభవిస్తాయి వాస్తవం కలిగి ఉంటుంది. వైద్యులు అనారోగ్యం యొక్క మూడు ప్రధాన కాలాలు మధ్య విభజన.

1. ఒక సాపేక్షమైన తేలికపాటి కాలం, clonic అనారోగ్యాలు రూపాన్ని (ఫాస్ట్ పట్టేయడం, ఇతర తర్వాత, స్వల్ప కాలం తర్వాత). ఒక రేకెత్తిస్తూ పరిస్థితి, ఒక నియమం వలె, ఇది బాల లో ఉష్ణోగ్రత పెరుగుదల నిలుస్తుంది, కానీ భవిష్యత్తులో వారు ఉత్పన్నమయ్యే మరియు ఇది స్వతంత్రంగా చేయవచ్చు.
2. దూకుడు రైజింగ్ - అనేక మయోక్లోనిక్ అనారోగ్యాలు వెలువడింది. వారు తరచుగా తాపము (t. E. ఉష్ణోగ్రత పెరుగుదల ఆధారపడి) మరియు ట్రంక్ మరియు అంత్య వర్తిస్తాయి. మయోక్లోనిక్ అనారోగ్యాలు కోసం వైవిధ్య లేకపోవడంతో అనారోగ్యాలు మరియు క్లిష్టమైన ఫోకల్ సీజర్స్ చేరండి.
3. స్టాటిక్ దీనిలో కాలం బలహీన దాడులు, బాల తీవ్రమైన నరాల మరియు మానసిక రుగ్మతలు ఉండగా.

చిన్ననాటి తీవ్రమైన మయోక్లోనిక్ మూర్ఛ ప్రధాన చిహ్నాలు

మేము చెప్పారు, నిజానికి Dravet సిండ్రోమ్ ఆ దృష్టిలో - ఒక అరుదైన వ్యాధి, నిపుణులు తరచుగా నిర్ధారించడంలో ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటున్నాయి. అందువలన, తల్లిదండ్రులు పిల్లల రోగలక్షణ పరిస్థితి అభివృద్ధి గురించి ఖచ్చితమైన సమాచారం అందించడానికి ముఖ్యం. క్రింది లక్షణాలను అందుబాటులో లేకుంటే అనే సిండ్రోమ్ అనుమానం ఉండవచ్చు:

• వ్యాధి వయసు యొక్క ఒక సంవత్సరం చేరుకుంటాయి ఉంది;
• polymorphous అనారోగ్యాలు (.. వారి విభిన్న ఆవిర్భావములను అనగా);
• దాడి రిసెప్షన్ విలక్షణ మూర్ఛ వ్యాధిని తగ్గించు పదార్థము ఆగలేదు;
• పిల్లల శరీర ఉష్ణోగ్రత పెరుగుదల ముడిపడి అనారోగ్యాలు సంభవించిన;
• బేబీ గుర్తించదగ్గ పురోగమనశీల జాప్యాలు (ఈ ఫీచర్ స్థాయిలతో తెలుపవచ్చని);
• ఉచ్ఛరిస్తారు అస్థిరత లక్షణాలు (raskoordinirovannosti ఉద్యమాలు);
• MRI సాక్ష్యం వ్యాధి (ప్రత్యేకంగా వ్యాధి ప్రారంభంలో) సమక్షంలో నిర్ధారించండి లేదు;
• EEG - నేపథ్య లయ మందగించడం మరియు బహుళ ఉల్లంఘనలు సమర్పించిన వచ్చే చిక్కులు మరియు నెమ్మదిగా తరంగాలు.

Dravet సిండ్రోమ్ పిల్లలు సాధారణంగా సచేతన మరియు సావధానత లోటు రుగ్మత యొక్క ఉనికిని లక్షణాలతో ఈ లక్షణాలకు అదనంగా.

Dravet సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి సూచన

ప్రిడిక్షన్ తీవ్రమైన మయోక్లోనిక్ మూర్ఛ సాధారణంగా మంచిది కాదు. Dravet సిండ్రోమ్ చికిత్స అన్ని రోగులు మెంటల్ రిటార్డేషన్ పరిశీలించిన, మరియు అది సగం ఎక్కువగా ఉంటుంది. నాలుగు రోగులు వయస్సు తర్వాత సైకోసిస్ కూడిన ప్రవర్తనా అసాధారణతలు, అభివృద్ధి, ప్రగతిశీల క్షీణత ఉంది.

దురదృష్టవశాత్తు, ప్రాణాంతకమైన వివరించిన అనారోగ్యాలు కూడా చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది - 18% వరకు, మరియు అది అనారోగ్యాలు లేదా స్థితి epilepticus సమయంలో అత్యంత తరచుగా ప్రమాదాలు కలిగిస్తుంది.

పిల్లల స్వాధీన సమయంలో తీవ్రమైన పరిణామాలు ప్రమాదం తగ్గించడానికి, తల్లిదండ్రులు ఎలా అనారోగ్యాలు కోసం ప్రథమ చికిత్స అందించడానికి ఒక మంచి అవగాహన అవసరం.

ఎలా అధిక ఉష్ణోగ్రతల వలన కలిగే అనారోగ్యాలు కోసం ప్రథమ చికిత్స అందించడానికి?

పిల్లల ఉష్ణోగ్రత (ఇది మీరు గుర్తుకు విధంగా, ఈ వ్యాధి ప్రధాన లక్షణాలు ఒకటి) లో ఒక వృద్ధికి ప్రతిస్పందనగా అనారోగ్యాలు కలిగి ఉంటే, కింది నియమాలు గమనించి:

• ఒక ఫ్లాట్ ఉపరితలంపై బేబీ లే;
• తాజా గాలి అందించడానికి;
• శ్లేష్మం శిశువు నోరు శుభ్రం;
• ఒకవైపు పిల్లల తల మలుపు;
• జ్వర కార్యకలాపాలు కేటాయిస్తున్నారు.

బాల, తన నుదిటిపై వేడిగా జ్వరం వ్యక్తం చేస్తే, తన ముఖం కొట్టుకుపోయాయి, అప్పుడు అనారోగ్యాలు కోసం ప్రథమ చికిత్స ఉష్ణోగ్రత (నుదిటి మీద చల్లని తడి కుదించుము, చంకలలో మరియు గజ్జ, 1 ఒక నిష్పత్తి లో నీరు మరియు వినెగార్ తో శరీరం rubdown లో చల్లని తగ్గించడమే లక్ష్యంగా ఉండాలి 1, నివారిణీలు).

అధిక ఉష్ణోగ్రత చర్మం నేపథ్య న పిల్లవాడిని లేత, ముదురు నీలి పెదాలు మరియు వేలుగోళ్లు, చలి, చల్లని అడుగుల మరియు తాటాకులు, rubdown మరియు చల్లని సంపీడనం ఉంటే పూర్తి చేయరాదు. వెచ్చని పసిపిల్లలకు ఇవ్వాలి నివారిణీలు, మరియు టాబ్లెట్లు "నో స్పా" లేదా "Papaverine" వ్యాకోచం జరుగుతుంది కోసం ప్రతి 1 kg శరీర బరువు 1 mg రేటు.

మూర్చ నియోగించడానికి సహాయం

పిల్లల ఉండాలి సాధారణమైన clonic మరియు టానిక్ మూర్ఛలు ఒక మోహరించిన మూర్ఛ సంభవించడం ఘటనలో:

• ఒక ఫ్లాట్ ఉపరితలంపై వేశాడు;
• తల మృదువైన ఏదో చుట్టూ కింద, శిశువు అది పోరాడలేదు;
• తాజా గాలి తీసుకోవడం అందించడం;
• నోరు మరియు శ్లేష్మం గొంతు శుభ్రం;
• ఒక వైపు మీ తల మలుపు;
• ఒక సంవత్సరం పిల్లల ఘన వస్తువు (ఒక చెంచా, ఒక స్టిక్) తన పళ్ళు బ్రేక్ ఉండవచ్చు గా, ఒక ముడి లోకి వస్త్రం ఏ ముక్క అనుబంధం మరియు నాలుక మరియు పెదవులు కొరకడం నిరోధించడానికి దంతాల మధ్య ఇన్సర్ట్;
• కనిపించింది తుడవడం నోటి నురుగు టవల్;
• దాడి సమయంలో శిశువు ఏదో హిట్ లేదు నిర్ధారించుకోండి.

మూర్ఛలు స్థితి రూపంలో తీసుకుంటే, కాల్ తప్పకుండా "అంబులెన్స్."

Dravet యొక్క సిండ్రోమ్ పిల్లలు చికిత్స ఆధారసూత్రాలు

వ్యాధి వివరించిన వెలువడేందుకు అనారోగ్య పిల్లల చికిత్స అనారోగ్యాలు అభివృద్ధి మరియు వారి స్థితి రూపం నిరోధిస్తుంది వరకు తగ్గుతుంది.

"కార్బమజిపైన్", "Finlepsin", "ఫెనైటోయిన్" మరియు వారు మాత్రమే అనారోగ్యాలు ఇప్పటికే రూపాల్లో నివృత్తి, రోగి పరిస్థితి హానికరం నుండి "లామోట్రిజిన్": చికిత్స "Dravet సిండ్రోమ్" రోగనిర్ధారణ విస్తృతంగా తెలిసిన మూర్ఛరోగం తగ్గించే మందు మందుల వాడకం మినహాయించి.

తప్పనిసరి ఔషధ చికిత్సతో పాటుగా, ముఖ్యమైన మనస్సులో జ్వరం నివారణకు భరించలేక, ఇది రోగి స్థితిలో ముఖ్యంగా ప్రమాదకరమైన ఎందుకంటే ఉంది. కాంతి ప్రేరణ రెచ్చగొట్టడానికి దాడులు మినహాయించాలని నీలం కటకములు లేదా ఒక టేపు గ్లాసు అద్దాలు ధరించాలి అందించారు.

Dravet సిండ్రోమ్ డ్రగ్ థెరపీ

నిర్ధారణ, చికిత్స ఔషధం "టోపిరామేట్" ఆరంభానికి ప్రారంభమవుతుంది. ఇది క్రమంగా 3-10 mg / kg / రోజుకు పెరుగుతున్న, 12.5 mg / రోజు మోతాదు సూచించబడతాయి.. (మెడిసిన్ రోజుకు రెండుసార్లు తీసుకుంటుంది). ఈ సాధనం పిల్లలు మూర్ఛ శరీరంలోని ఒక సగం నుండి మరొక (gemikonvulsiyami) కు మారే తో సాధారణీకరణం అనారోగ్యాలు మరియు మూర్ఛలు paroxysms కనిపిస్తుంది వివరించిన సందర్భాల్లో ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.

monotherapy కింది మందులు - ఒక ఉత్పన్నం వాల్ప్రొయిక్ ఆమ్లం యొక్క ధోరణి తో వైవిధ్య లేకపోవడంతో అనారోగ్యాలు మరియు హటాత్ కండర ఈడ్పులు, మరియు మత్తును , నిద్రను కలిగించే పదార్థాలను తయారుచేయటానికి ఉపయోగించే ఆమ్ల పదార్థము ( "ఫినోబార్బిటల్") సాధారణీకరణం ఆకస్మిక లో ఉపయోగిస్తారు ముఖ్యంగా సమర్థవంతంగా, - (సిరప్ "Konvuleks", "Konvulsofin" మరియు అందువలన న N..) స్థితి ప్రస్తుత. యాదృచ్ఛికంగా, ఈ సందర్భంలో, మరియు bromides అధిక సామర్థ్యం గుర్తించారు.

అవసరమైతే, మందులు కలిపి ఉపయోగించండి. వాటిలో అత్యంత సమర్థవంతమైన సాధనంగా "టాపిరామాటే" తో వాల్పొరేట్ కలయిక.