క్లైన్ఫెల్టర్'స్ సిండ్రోమ్

గుర్తించడం మరియు సమయం నయం కష్టం అని వ్యాధులు ఉన్నాయి. వారిలో ఒకరు క్లైన్ఫెల్టెర్ సిండ్రోమ్ ఉంది. అది సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు తప్పు సెట్ కారణంగా ఒక జన్యు రుగ్మత. సాధారణంగా, ఒక మానవ క్రోమోజోమ్ 46, రోగులు ఒక అదనపు X క్రోమోజోమ్ మరియు జన్యు క్రింది విధంగా ఉండగా, ఫ్లోర్ XY నిర్ణయించే రెండు: అదర్ వేరియంట్స్, ఉదా: క్రోమోజోమ్ 48, అక్కడ XXXY లేదా XXYY ఉండవచ్చు అయితే, 47 XXY. 47 XXY మార్చారు - మోసైసిజం కూడా అది కణాలు కొన్ని క్రోమోజోమ్లు 46 XY మరియు ఇతర భాగంగా ఒక సాధారణ సెట్ అర్థం, ఏర్పడుతుంది.

(తండ్రి నుండి) పురుషులు - X క్రోమోజోమ్ ఒక పురుషుడు మరియు తల్లి నుండి వారసత్వంగా, మరియు Y. అదనపు తల్లి క్రోమోజోమ్ ప్రధానంగా పునరుత్పత్తి ఫంక్షన్ సంబంధించిన, బాయ్ యొక్క శరీరం లో మార్పులు కలిగిస్తుంది. గణాంకాలు జన్యుపరమైన అసాధారణతలు 40 సంవత్సరాలుగా తల్లులు పుట్టిన వీరు పిల్లలకు సర్వసాధారణం అని, చూపించడానికి ఎటువంటి ప్రభావం సంభవం తండ్రి వయస్సు ఉన్నప్పుడు.

క్లైన్ఫెల్టర్'స్ సిండ్రోమ్, లక్షణాలు

మేము అనుకుంటున్నాను ఉంటాయి జన్యు వ్యాధులు వంటి, పుట్టినప్పుడు ప్రమేయాన్ని డౌన్ సిండ్రోమ్. కానీ దానికి క్లైన్ఫెల్టర్'స్ సిండ్రోం యవ్వనము గుర్తించడం మరియు అనుమానిస్తున్నారు కష్టం. ఇతర ప్రదేశాల్లో దాదాపు జుట్టు ఉంది, జఘన ప్రాంతం సంభవిస్తుంది మహిళా రకం పైన సగటు పెరుగుదల, ఎంతో కాలం కాళ్ళతో, శరీరం జుట్టు - చుట్టూ 14-15 సంవత్సరాల మొదటి చిహ్నాలు చూపించడానికి ప్రారంభం. ఛాతీ క్రమంగా వృషణాలను పరిమాణం చిన్న ఉంటాయి, పెరిగింది.

లైంగిక పరిణతి మనిషి ఒక సాధారణ సెక్స్ జీవితం దారి కాదు, అతను తేలికపాటి స్కలనం తో అంగస్తంభన బాధపడ్డాడు. ఈ నేపథ్యాన్ని, మానసిక రుగ్మతలు అభివృద్ధి, ఒక వ్యక్తి సంఘ వ్యతిరేక అవుతుంది, కానీ డాక్టర్ ప్రతిదీ క్రమంలో అని చెబుతూ, వెళ్ళడానికి నిరాకరించారు.

మేధో అశక్తత డిగ్రీ అనవసరమైన X క్రోమోజోమ్ సంఖ్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సాధారణంగా స్వల్ప ఉంది మెంటల్ డెవలప్మెంట్ ఇన్ ఆలస్యం, కానీ పెద్దలు అది పూర్తిగా చేయవచ్చు పట్టించుకోలేదు. అయితే, అలాంటి రోగులకు మూర్ఛ బట్టి ఉంటాయి.

సాధారణంగా, ఈ లక్షణాలు పల్మనరీ డిసీజ్, మధుమేహం, బోలు ఎముకల వ్యాధి లేదా థైరాయిడ్ సమస్యలు వంటి ఇతర దైహిక వ్యాధులు, కలుపుతారు.

క్లైన్ఫెల్టెర్ సిండ్రోమ్, నిర్ధారణ

సిండ్రోమ్ బాహ్య లక్షణాలను అనుమానం తరువాత, మనిషి లేదా కౌమార ఒక అంతస్స్రావ దర్శకత్వం. హార్మోన్లు విశ్లేషణ ఫొలికల్ స్టిమ్యులేటింగ్ హార్మోన్ మరియు టెస్టోస్టెరాన్ మరియు పురుషలింగము సూచించు హార్మోను పెరిగిన కంటెంట్ తో రోగుల రక్తంలో ఎల్లప్పుడూ తగ్గుతుంది అని చూపిస్తుంది.

క్రోమోజోములు సంఖ్యను నిర్ణయంలో - - మీరు కేవలం karyotyping ఖర్చు ఉంటే మరియు జన్యు పాస్పోర్ట్ చేయడానికి, ఏ ఇతర పరీక్షలు పాస్ కాదు. ఈ అధ్యయనం 100% ఫలితాన్ని అందిస్తుంది.

తరచుగా ఊబకాయం వంటి లక్షణాలు గైనేకోమస్తియా (రొమ్ము వ్యాకోచం) యుక్తవయసులోని మరియు బోలు ఎముకల వ్యాధి వైద్యం చెయ్యకుండానే వదిలి. అయితే, వారు అన్ని శరీర టెస్టోస్టెరాన్ లేకపోవడం సంబంధించిన గా, ఈ ఉండడంతో వ్యాధిగా. ఆస్టియోపొరోసిస్ సాధారణంగా ఒక పురుషుడు వ్యాధి, మరియు పెద్దలను వ్యాధిగా భావిస్తారు.

క్లైన్ఫెల్టర్'స్ సిండ్రోమ్, చికిత్స

ఈ వ్యాధి చికిత్స యొక్క పద్ధతి మాత్రమే - టెస్టోస్టెరాన్ హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్స మందులు. చికిత్స వీలైనంత త్వరగా ప్రారంభించడానికి కావాల్సిన, కానీ వ్యాధి గుర్తించడానికి ఆ ఇబ్బంది నిర్ధారణ యుక్తవయస్సు దాదాపు అసాధ్యం.

హార్మోన్లు, మనిషి తన లైంగిక లక్షణాలు తిరిగి లైంగిక కోరిక పెరుగుతుంది, కానీ వంధ్యత్వ నివారణకు లేదు. ఈ మారదు మాత్రమే విషయం: క్లైన్ఫెల్టర్'స్ సిండ్రోమ్ మెన్ ఎప్పుడూ పిల్లలు, వారు స్పెర్మ్ ఉత్పత్తి కాదు.

చికిత్స జీవితం కోసం చేపట్టారు మరియు మనిషి నమ్మకాన్ని తిరిగి, మంచి సానుకూల ఇస్తుంది ఉంది.

ఇది ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ (వయస్సు 7) సమయం చికిత్స ప్రారంభించడానికి ఇది ఒక మనిషి పిల్లలకు దొరుకుతుంది అనుమతిస్తుంది మరియు అభివృద్ధి బీజకోశాలు పూర్తిగా ఆపరేట్ అవకాశం అందించే, నమ్మకం.