పెళుసుగా X సిండ్రోమ్: గుర్తులు, లక్షణాలు మరియు చికిత్స నియమం

ఔషధం యొక్క ప్రస్తుత వేగంగా అభివృద్ధి మానవజాతి గతంలో తెలియని వ్యాధులు చాలా తెరిచి అనుమతిచ్చింది. ప్రత్యేక ప్రాముఖ్యత ఇరవయ్యో శతాబ్దంలో లిప్యంతరీకరణను ఆడాడు జన్యు కోడ్, అది, అనేక జన్యుపరమైన మరియు జన్యు సంబంధ వ్యాధులు కారణాలు గుర్తించేందుకు చేసిన ఇది. ఉన్నాయి కంటే ఎక్కువ 3000 వ్యాధులు సంబంధిత పరిమాణాత్మక మరియు గుణాత్మక మార్పులు ది జన్యు పదార్థం. ఒక సాపేక్ష నూతన వ్యాధి పిల్లల వైకల్యం ఒక స్పష్టమైన అధిక శాతం కలిగి ఫ్రగైల్ X సిండ్రోమ్, ఉంది.

మార్టిన్ బెల్లా వ్యాధి - ఒక సిండ్రోమ్ లేదా న్యూరోలాజికల్ లోపం?

పెళుసుగా X సిండ్రోమ్ - X క్రోమోజోమ్ యొక్క సూక్ష్మము సంబంధం పుట్టుకతో వచ్చిన అసాధారణత. "దుర్బలత్వం" భావన X క్రోమోజోమ్ దృశ్య ముగింపు యొక్క పదునైన కుంచించుకు సూచిస్తుంది. ఇటువంటి మార్పులు ఫ్రగైల్ X సిండ్రోమ్ నిర్ధారించండి. వదిలి పిల్లలు యొక్క ఫోటోలు బాల్యంలో నుండి గమనం అవ్వబడతాయి మానసిక అభివృద్ధి, బకాయి సూచిస్తుంది.

కారణాలు

తెలిసినట్లు, మానవ జన్యురూప సరే - సెక్స్ X మరియు Y. మహిళల్లో, వరుసగా, క్రోమోజోమ్ సెట్ కనిపిస్తుంది - - 46 XX, మరియు పురుషుల - 46 HU ఇది రెండు 46 క్రోమోజోమ్లు, వార్తలు. జన్యు సమాచారం యొక్క ఈ వాహకాలు ఒక ప్రాణి యొక్క భవిష్యత్తు నిర్మాణం మరియు విధులు గురించి సమాచారాన్ని వేశాడు పునరావృత్తులు అమైనో ఆమ్ల గొలుసు, కలిగి ఉంటుంది.

అనారోగ్యం మార్టిన్ బెల్లా (ఫ్రగైల్ X క్రోమోజోమ్) అనేది X క్రోమోజోమ్ మార్పులకు అభివృద్ధి, కాబట్టి అది మహిళలు మరియు పురుషులు రెండు గాయపరచవచ్చు. కాటోసైన్-గ్వానైన్-గ్వానైన్ (సి జి టి) - కారణంగా రిపీట్స్ యొక్క నిర్దిష్ట అమైనో ఆమ్ల అవశేషాలను ఒక రోగలక్షణ పెరుగుదల కు భాగాన్ని x- క్రోమోజోమ్ దళసరి అయినపుడు. ఇతర జన్యువుల్లో రెప్స్ ఈ కలయిక అనేక సార్లు, కానీ అది ముఖ్యం, నిజానికి, పునరావృత్తులు సంఖ్య. సాధారణంగా, అది 31 కు 29 నుండి శ్రేణులు క్రోమోజోమ్ లో పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది మరియు ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు యొక్క కార్యాచరణకు అంతరాయం కలిగిస్తాయి ఇది మొత్తాన్ని గణనీయంగా పెరిగింది మరియు 230 4000 సార్లు నుండి సంభవించవచ్చు మార్టిన్-బెల్ సిండ్రోమ్, విషయంలో - నాడీ యొక్క సరైన కార్యాచరణకు మరియు అభివృద్ధి నిర్వర్తించే FMR1, వ్యవస్థ. ఫలితంగా పుట్టిన తరువాత ఒక చిన్న సమయం తర్వాత స్పష్టమైనది మరియు మానసిక మాంద్యము వ్యక్తం చేయబడింది.

డిస్ప్లేలు ఎంపికలు

పునరావృత్తులు కాటోసైన్-గ్వానైన్-గ్వానైన్ సంఖ్య వైద్య అనారోగ్యం మార్టిన్-బెల్ యొక్క వివిధ ఆకారాలను కారణమవుతుంది. సిండ్రోమ్ దాచిన రూపాలను కలిగి ఉండవచ్చు. ఒక వ్యక్తి ఒక క్యారియర్ చేసే సరిహద్దు మార్పుల, కానీ నాడీ వ్యవస్థ యొక్క కనిపించే మార్పులు లేకుండా - అధ్యయనం 55 200 రిపీట్స్ అక్కడ premutation చెబుతాడు ఉంటే. పరిణతి మరియు ముసలితనంలో మహిళల్లో నిలకడ లేని సిండ్రోమ్ మరియు ప్రాధమిక అండాశయ వైఫల్యం చెందుతాయి. సిండ్రోమ్ ప్రసార సంభావ్యత ఎక్కువగా ఉంటుంది. 40 60 న్యూక్లియోటైడ్ పునరావృతం వైద్యపరంగా వ్యక్తం సంక్రమించదు కొన్ని తరాల లోపల కనిపిస్తుంది ఇది - ఫండ్స్ ఒక మధ్యంతర రాష్ట్ర ఉంటాయి.

సంక్రమణ

జెనెటిక్స్ X క్రోమోజోమ్, అనారోగ్యాలు సమూహం, లింగ-సంబంధమైన, అని వ్యాధి తీసుకు. పురుషుల్లో, వ్యాధి కూడా మరింత స్పష్టంగా, వారి జన్యురూప ఒక్క X క్రోమోజోమ్ను కలిగి వంటి విశదపరుస్తుంది. మహిళలు పాథాలజీ రెండు "రోగలక్షణ" X- autosomes విషయంలో అభివృద్ధి. చాలా అరుదుగా, పురుషులు ఎంపికను మరియు క్యారియర్ premutatsionny చేయవచ్చు. మహిళలు గణనీయంగా కుమార్తెలు, కుమారులు ఇద్దరికీ సమాన సంభావ్యత తో పాస్ "రోగలక్షణ" క్రోమోజోమ్ తో, వెక్టర్ కంట్రోల్ చేయటానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉంది. సిక్ తండ్రి X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే కుమార్తెలు పంపగలదు. ఇన్హెరిటెన్స్ సిండ్రోమ్ క్రమంగా షెర్మాన్ పారడాక్స్ ప్రసిద్ధి చెందాయి తరం, తరం నుండి పెరుగుతుంది. సిండ్రోమ్ క్లినికల్ కోర్సు పురుషుల కంటే బరువుగా ఉంది.

లక్షణాలు

పెళుసుగా X సిండ్రోమ్, ఆటిజం పోలి ఉండే లక్షణాలు, ఎల్లప్పుడూ కూడా ఒక అనుభవం బాల్యదశ న్యూరాలజిస్ట్ గుర్తించడానికి సమయం కాకపోవచ్చు.

క్లినికల్ పిక్చర్ను సి YY యొక్క పునరావృత్తులు సంఖ్య మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.

మానసిక మాంద్యానికి క్లాసిక్ వర్షన్ లో సంభావ్య ఫ్రగైల్ X సిండ్రోమ్ సూచిస్తుంది. పిల్లల ఫోటో మీరు వ్యాధి మొదటి లక్షణం సంకేతాలు చూడటానికి అనుమతిస్తుంది. అక్కడ కండరాల బలహీనత అభివృద్ధి, గందరగోళం మరియు discoordination కదలికలు ఉంది. చాలా తరచుగా, పిల్లల ఆటిజం బాధపడుతున్నారు. పరీక్ష న, ఒక న్యూరాలజిస్టు విఘాతం చెబుతాడు నేత్ర కండర నాడి , మరియు మెదడు లో కొన్ని విచలనాలు. వయస్సు, పరిస్థితి క్రమంగా నమూనా పెరుగుతుంది అధికం ఉంది మెంటల్ రిటార్డేషన్.

కొన్నిసార్లు చాలా దూకుడుగా ప్రవర్తిస్తుంది, ఒక బిడ్డ తరచుగా blurts unmotivated ప్రదర్శనలు తరచూ చూళ్ళేదు తన చేతులు చప్పట్లుతో: ఎల్లప్పుడూ మానసిక రుగ్మతలు ఉన్నాయి. స్కిజోఫ్రెనియా కొంతవరకు పోలి ఇటువంటి లక్షణాలు. మరొక ఎంపికను బాల్యంలో అభివృద్ధి చేయటం ఆరంభించారు ఆటిజం, ఉంది.

పెళుసుగా X సిండ్రోమ్: లక్షణాలు

బాలురు ఒక నిర్దిష్ట లక్షణం వృషణాలను (makroorhizm) యొక్క పరిమాణం పెంచడానికి, కానీ అది మాత్రమే యవ్వనారంభంలో గుర్తించగలుగుతారు. ఈ సందర్భంలో, ఏ ఎండోక్రైన్ రుగ్మత ఉండవు.

ప్రదర్శన యొక్క మార్చండి సాపేక్షంగా ప్రత్యేకత-లేని, కానీ సరైన రోగ నిర్ధారణ కనుగొనేందుకు ఒక వైద్యుడు ఎదుర్కోవచ్చు. పిల్లల తరచుగా ఒక పెద్ద తల, దీర్ఘ ముఖం మరియు ముక్కు యొక్క కొద్దిగా వంగిన rostral చిట్కా ఉంది. పెద్ద కొలతలు మరియు కాలి ఉన్నాయి, వేళ్లు మోషన్ విశేషంగా శ్రేణి కలిగి. తరచుగా, చర్మం అధిక స్థితిస్థాపకత.

వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణలు premutatsionnogo వేరియంట్ కొన్ని లక్షణాలు ఉంటాయి. ప్రకంపనం మరియు మందగించిన జ్ఞాపకశక్తి, ముఖ్యంగా చిన్న-కాల అస్థిరత సిండ్రోమ్, మరియు మూడ్ మార్పులు మాంద్యంతో చిత్తవైకల్యం క్రమంగా అభివృద్ధి ఉన్నాయి అభిజ్ఞా విధులు (చదవడం మరియు ప్రసంగం అర్థం అసమర్థత). రోగ లక్షణాలను పురుషులు క్యారియర్ మరింత తరచుగా అభివృద్ధి మరియు మహిళలు కంటే మరింత తీవ్రమైన కోర్సు కూడా ఉంది.

ప్రాథమిక అండాశయ వైఫల్యం అకాల రుతువిరతి సాక్షాత్కారం ద్వారా వివరించబడుతుంది మరియు వ్యవస్థ, "పిట్యూటరీ-అండాశయ" యొక్క కార్యాచరణకు అంతరాయం కలిగిస్తాయి. కంటెంట్ ఋతుస్రావం నిశ్చల లక్షణాలు రూపాన్ని మరియు అదృశ్యం దారితీసింది ఫాలికల్ స్టిమ్యులేటింగ్ హార్మోన్ పెంచుతుంది. వ్యాధి క్రమంగా కొద్దీ మరియు హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్స అవసరం.

ఎలా సిండ్రోమ్ నిర్థారణకు

పిల్లల తగిన cytogenetic పద్ధతి యొక్క ప్రారంభ దశలలో వ్యాధి సుమారుగా నిర్ణయించడం. ఇది క్రోమోజోమ్లు ఒక ప్రొవొకత్యోర్ మార్పులు కంచె రోగి ఘటం పదార్థం అంచేత విటమిన్ V₁₀ (ఫోలిక్ యాసిడ్) ఏర్పడుతుంది. కొంత సమయం తరువాత, అధ్యయనం సూచిస్తూ, ముఖ్యమైన సన్నబడటానికి ఒక క్రోమోజోమ్ వెల్లడి వ్యాధి మార్టిన్-బెల్, పెళుసుగా-X సిండ్రోమ్. ఈ ప్రయోగశాల పరీక్ష విధానం కారణంగా ఫోలిక్ ఆమ్లం ఇది multivitamins విస్తృతమయిన ఉపయోగిస్తున్ కాదు తరువాత దశలలో తగిన ఖచ్చితమైన ఉంది.

ఇది అత్యంత ప్రత్యేకమైన పాలీమెరేస్ చైన్ రియాక్షన్ (PCR), ఇది X క్రోమోజోమ్ అమైనో ఆమ్ల అవశేషాలను నిర్మాణం అర్థమును మరియు పెళుసుగా X సిండ్రోమ్ సూచించడానికి అనుమతిస్తుంది. ఒక ఎలక్ట్రాన్ మైక్రోస్కోప్ చేసిన ఫోటోలు, autosomes పీల్చబడడం యొక్క సైట్ చూపిస్తుంది.

ఒక ప్రత్యేక, ఇంకా నిర్దిష్ట అవతారం కేశనాళిక ఎలెక్ట్రోఫోరెసిస్ లో గుర్తింపును తో PCR యొక్క కలయిక. ఈ పరీక్ష ఖచ్చితంగా నిలకడ లేని సిండ్రోమ్ మరియు ప్రాధమిక అండాశయ అను రోగుల్లో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు కనుగొంటుంది.

చికిత్స

PCR, మరియు "ఫ్రగైల్ X సిండ్రోమ్" యొక్క రోగ నిర్ధారణ తర్వాత, చికిత్స వీలైనంత త్వరగా ప్రారంభం కావాలి.

వ్యాధి పుట్టుకతో వచ్చిన మరియు ఒక క్రోమోజోమ్ సంబంధ మూలం కలిగి ఉన్నందుకు, చికిత్స వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలను తగ్గించేందుకు వరకు తగ్గుతుంది.

చికిత్సా పథకం కనిష్ఠీకరణ ఆవిర్భావములను మానసిక మాంద్యము, దిద్దుబాటు నిలకడ లేని సిండ్రోమ్ మరియు ప్రాధమిక అండాశయ వైఫల్యం హార్మోన్ల మద్దతుగా మార్పులు లక్ష్యంగా.

మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు PCR యొక్క నిర్ధారించబడిన ఫలితంగా పిల్లలు "ఫ్రగైల్ X సిండ్రోమ్" విశ్లేషించి. రష్యా వైద్య సౌకర్యాలు, ఈ పిల్లల పేరు పునరావాస ఉంది, కాబట్టి చికిత్స మరియు అర్జున్ సంబంధించిన నిపుణులు ఉంది. వెంటనే అది గమనించాలి పిల్లల చికిత్స మరింత సమర్థవంతంగా పెద్దలు కంటే. ఒక వ్యక్తి ఆధారంగా, వ్యాయామం, కాంతి ఉత్ప్రేరకాలు రూపాలను నిరోధించేందుకు ఒక మానసిక వైద్యుడు తో అభిజ్ఞా ప్రవర్తన చికిత్స సెషన్ల టెక్నిక్. ఒక సాపేక్ష నూతన ధోరణి ఫోలిక్ యాసిడ్ ఆధారంగా సన్నాహాలు ఉపయోగించడం, కానీ మరింత సుదూర ఫలితాలు అధ్యయనం.

అడల్ట్ వైద్య చికిత్స ఒక మానసిక వైద్యుడు మరియు ఒక మనస్తత్వవేత్త ద్వారా స్థిరమైన డైనమిక్ పర్యవేక్షణ జరుగుతుంది, ఉత్ప్రేరకాలు మరియు యాంటీడిప్రజంట్స్ కలిగి. ప్రైవేట్ క్లినిక్లు లో సెషన్స్ microinjection తయారీ "మేరు" మరియు దాని వ్యుత్పన్నాలు, cytomedines (మందులు "Lidaza", "Solkoseril") చేపడుతుంటారు.

ఉపయోగించిన nootropics నిలకడ లేని సిండ్రోమ్ మరియు రక్తాన్ని పలచన, angioprotectors మరియు అమైనో ఆమ్లాలు యొక్క మిశ్రమాలను చేసినప్పుడు. మహిళలు ఈస్ట్రోజెన్ మరియు మూలికా ప్రాథమిక అండాశయ వైఫల్యం దిద్దుబాటు సంబంధించినది.

చికిత్స యొక్క ప్రభావాన్ని సాపేక్షికంగా తక్కువగా ఉంటుంది, కానీ వ్యాధి అభ్యున్నతిని వేగాన్ని కొంత సమయం కోసం అనుమతిస్తుంది.

నివారణ

నివారణ ఒక్కటే మార్గం గర్భిణీ స్త్రీలు స్క్రీనింగ్ ఉంది. అభివృద్ధి
దేశాలు ప్రారంభ దశలోనే ఫ్రగైల్ X సిండ్రోమ్ గుర్తించగలదు మరియు గర్భం స్వస్తి ఒక సర్వే ప్రవేశపెట్టారు. ఒక ప్రత్యామ్నాయ అవతారం పిల్లల భవిష్యత్తు "ఆరోగ్యకరమైన" X క్రోమోజోమ్ వారసత్వంగా అని భరోసా దోహదం చేసే విట్రో ఫలదీకరణం, ఉంది.