ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ - అరుదైన జన్యుపరమైన లోపము, వంశానుగత ప్రసారం అయ్యే రకం తేదీ స్థాపించలేదు. మొదటి ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ స్విస్ శిశువైద్యుడు H. విల్లీ మరియు A. ప్రేడర్ 1959 లో వర్ణించబడింది, మరియు దాని పేరు రుణపడి ఇది. కండరాల మెత్తబడి, చిత్తవైకల్యం మరియు హైపోగోనాడిజమ్ను: ఈ పాథాలజీ కూడా మూడు «హైపో» (మెత్తబడి, hypogonadismus, hypomentia) యొక్క సిండ్రోమ్ అంటారు. చిన్న పరిమాణం - అదనంగా, క్లినికల్ పిక్చర్ను ప్రస్తుతం తక్కువ పెరుగుదల మరియు acromicria ఉంది చేతులు మరియు కాళ్ళు. వ్యాధి ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత పద్ధతిలో ప్రసారమయ్యే ఒక సంక్లిష్టమైన జన్యు అసాధారణతలు, సిండ్రోమ్ తరచుగా చెదురుమదురు సంభవిస్తుంది, కానీ ఈ కుటుంబం డేటా కేసులు ఉన్నాయి. ఒక నియమం వలె, cytogenetic అధ్యయనాలు అసాధారణతలు బహిర్గతం లేదు.

ఈ విజ్ఞాన శాస్త్రానికి తీవ్రమైన వంటి వ్యాధులతో విలక్షణ కలయిక మెంటల్ రిటార్డేషన్ సెరిబ్రల్ స్థూలకాయానికి, తక్కువ ఎత్తు, మరియు dysplastic gipogenitalizme దృగ్విషయం. ఈ రుగ్మత రోగ గొప్ప ప్రాముఖ్యత యొక్క హైపోథాలమిక్ పనిచేయకపోవడం ఇస్తాయి. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ కోసం నివారణ మరియు ప్రత్యేకమైన చికిత్సా విధానాన్ని ఎఫెక్టివ్ పద్ధతులు ఇప్పుడు ఉండరు.

వ్యాధి అభివృద్ధిలో, రెండు దశల్లో ఉన్నాయి. కొద్దికాలం తర్వాత ఒక శిశువు జననం తీవ్రమైన మెత్తబడి జరుపుకుంటారు. లక్షణాలు కాబట్టి పిల్లలు యాదృచ్ఛిక ఉద్యమాలు చేయవచ్చు, మరియు అన్ని యొక్క చెత్త, కుడుచు చేయవచ్చు ఉచ్ఛరిస్తారు, కాబట్టి మీరు ఒక చిన్న గొట్టం నుండి లేదా ఒక ట్యూబ్ ద్వారా వాటిని ఆహారం ఉంటుంది. ఫలితంగా తీవ్రమైన కండరాల మెత్తబడి మరియు చలన స్టాటిక్ విధులు ఆలస్యం ఏర్పాటు - పిల్లలు నా తల అదనంగా మొదలైనవి, అప్ నొక్కి కాదు, కూర్చుని, అల్పోష్ణస్థితి ఒక ప్రవృత్తి ఉంటుంది ..

తదుపరి దశలో అభివృద్ధి సాధారణంగా జీవితం యొక్క రెండవ సంవత్సరం మొదటి మరియు ప్రారంభంలో చివరినాటికి కొన్ని వారాల (నెలల) జరుగుతుంది. అల్పరక్తపోటు లక్షణాలు తగ్గుతాయి, మరియు పిల్లలు అనుభవంలోకి వచ్చే బులీమియా, అభివృద్ధి స్థిరంగా ఆకలి, వారు చురుకుగా ఆహారం కోసం చూస్తున్నాయి. అది అత్యంత సన్నిహిత అంత్య (తుంటి మరియు భుజాలు) మరియు శరీరం మీద ఉన్న చేతులు మరియు కాళ్ళు ఎంతో చిన్న బ్రష్ అని కాబట్టి - ఒక ఫలితంగా, అది చర్మము క్రింద కొవ్వు పంపిణీ చాలా ప్రత్యేకమైన రూపం కలిగిన ఊబకాయం, అభివృద్ధి ప్రారంభమవుతుంది. అదనంగా, వ్యాధి యొక్క ఈ దశలో కూడా మెంటల్ రిటార్డేషన్ విశదపరుస్తుంది లో: సంకటంలో ప్రసంగం, పదజాలం చాలా పరిమిత అవుతుంది. - పెదవి యొక్క కణజాల పెరుగుదల లోపము లో అబ్బాయిలు ఇది అమ్మాయిలు పురుషాంగం యొక్క కణజాల పెరుగుదల లోపము లో వ్యక్తం ఉంది హైపోగోనాడిజమ్ను ఆవిర్భావం వర్ణించవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో, ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ కలిసి ఉంటుంది.

ఈ వ్యాధి నిర్ధారణకు ఆధారంగా, విలక్షణమైన లక్షణాలు సమితి గుర్తింపు ఉంది cytogenetic అధ్యయనాలు మరియు karyotyping ఏ విశేషములు వెల్లడించలేదు. క్లినికల్ లక్షణాలు రెండు ప్రధాన సమూహాలుగా విభజన కష్టమరి వరకు: పుట్టిన నుండి మూడు సంవత్సరముల వయస్సు గమనించిన మరియు కంటే ఎక్కువ మూడు సంవత్సరాలలో వ్యక్తమయింది. చిహ్నాలు యొక్క మొదటి సమూహంలో ఉన్నాయి: తక్కువ పుట్టిన బరువు, మెత్తబడి మరియు దాణా ఇబ్బందులు. తరచూ, తల్లి, చాలా బలహీనమైన లో వెలిసినట్లున్న పిండం ఉద్యమాలు చెప్పటానికి ప్రసవకాల కాలం. కొన్నిసార్లు ఆరు నెలల వయస్సు పెరిగిన మగత, ఆక్రమణలు, నిద్రమత్తు మరియు స్లీప్ ఆప్నియా కలిగి. స్వాభావికంగా మానసిక అభివృద్ధి మరియు dysmorphia ఆలస్యం (almond- కళ్ళు ఆకారం, విస్తృత bifrontalny వ్యాసం మరియు తగ్గించింది నోటి మూలలు).

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ సమలక్షణ పోలిక ఉంది జన్మతః వ్యాధి కూడా కండరాల మెత్తబడి, విలక్షణ రంగంలో ఆలస్యం మానసిక అభివృద్ధి మరియు పెరుగుదల కొవ్వు అధిక నిక్షేపణ కలిగి ఉంటుంది, ఇది హైపోథైరాయిడిజం.

వ్యాధుల విస్తృత శ్రేణి లభ్యత దృష్ట్యా, మొదట వారి బోధనలు వర్ణించారు, కొంత తికమక ఉంది దాని పేరు వచ్చింది. తరచూ, ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ వ్యాధి జర్మనీ యొక్క నాల్గవ ఫెడరల్ ఛాన్సలర్ (1969-1974) అయిన జర్మన్ రాజకీయవేత్త విల్లీ బ్రాండ్ట్, తో చేయాలని ఖచ్చితంగా ఏమీ కలిగి, "వ్యాధి విల్లి Brandta" అని పిలుస్తారు.