బ్లూమ్ యొక్క సిండ్రోమ్: కారణాలు, లక్షణాలు మరియు చికిత్స

బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ - ఇందులో మానవ కణాల జన్యు అస్థిరత ప్రదర్శిస్తాయి ఒక అరుదైన పుట్టుకతో వ్యాధి. ఇది ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత పద్ధతిలో వచ్చి చేరాయి.

ఉల్లంఘన కొత్తగా రోగ నిర్ధారిత మరియు ఒక చర్మవ్యాధి నిపుణుడు అమెరికన్ మూలానికి Devid బ్లమ్ 1954 లో వర్ణించాడు. మరియు శాస్త్రవేత్త తరపున వ్యాధి పేరు. పర్యాయపదం - జన్మతః teleangiektaticheskaya ఎరిథీమ.

బ్లూమ్ యొక్క సిండ్రోమ్ సాధారణంగా యూదు జాతీయత (గురించి ప్రజలు 100 బయటకు 1) వ్యక్తులు ప్రభావితం చేస్తుంది. వ్యాధి మహిళలు మరియు పురుషులు, కానీ రెండవది లక్షణాలు ఎక్కువ ఉంటాయి ఉండవచ్చు. ఎందుకు ఈ రుగ్మత తో మహిళలు తరచుగా తప్పుగా నిర్ధారణ చేస్తారు ఈ ఉంది.

అయిన రోగులను సిండ్రోమ్ బ్లూమ్ ఒక పిల్లవాడు, రెండు తల్లిదండ్రులు BLM జన్యువు యొక్క ఒక యుగ్మ వికల్పాన్ని లో నిక్షిప్తమైన మ్యుటేషన్ పడలేదు. ఇది లక్షణాలు వివిధ రోగి యొక్క జన్యువులు లో ఉంది మ్యుటేషన్ ఏ విధమైన ఆధారపడి ఉంటుందని భావిస్తున్నారు. అయితే, ఈ ఇంకా రుజువు కాలేదు.

క్లినికల్ పిక్చర్ను

పుట్టిన వద్ద బ్లూమ్ యొక్క సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు తక్కువ బరువు (సుమారుగా 1900-2000 గ్రా) ఉన్నాయి. భవిష్యత్తులో, వారు కూడా నెమ్మదిగా పెరుగుతున్న మరియు పేలవంగా బరువు పెరుగుతున్నట్లు. యుక్తవయస్సు ఆలస్యం, మరియు అది వెళుతుంది కూడా, అది లోపభూయిష్టంగా. ముందుగానే రుతువిరతి అసాధారణ - పురుషుల్లో వంధ్యత్వం సాధారణంగా ఉంది, మరియు మహిళలు. ఈ ఉన్నప్పటికీ, వారి మానసిక అభివృద్ధి వయస్సు నిబంధనలను సూచించదు.

బుగ్గలు న రోగుల జీవితం యొక్క మొదటి వారాల్లో, చెవులు, ముక్కు మరియు చేతులు వెనుక ఉన్నాయి బుడగలు, చర్మం మరియు క్రస్ట్ ఉన్నాయి. తరచూ UV కాంతి సున్నితత్వం పెరిగింది. సూర్యుడు కింద కూడా చిన్న ఫైండింగ్ రోగులు తీవ్రత వివిధ యొక్క చర్మం వాస్కులర్ నెట్వర్క్ మరియు నష్టం ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది. దానిపై ఉద్యోతన చర్మం కోలుకున్నాక మరీ ముదురు లేదా ప్రకాశవంతమైన మచ్చలు, క్షీణత ప్రాంతాల్లో ఏర్పడవచ్చు.

రోగులు తగ్గించిన రోగనిరోధక శక్తి ఉంటుంది, కావున తరచుగా పునరావృతమయ్యే ఇది అంటు వ్యాధులు, ఎదుర్కొంటోంది.

బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ తరచుగా తొడ ఎముక మరియు మెడ యొక్క తోసేస్తాం సంబంధం ఉంది పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె వ్యాధి.

ప్రదర్శన

స్వరూపం రోగులు అసాధారణ. వారు ఒక కాకుండా ఇరుకైన పుర్రె, చిన్న గడ్డం మరియు ప్రముఖ ముక్కు ( "బర్డ్ ముఖం") కలిగి. మీరు బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఫోటో చూస్తే ఈ ముఖ్యంగా స్పష్టమైనది.

రోగులు సాధారణంగా తక్కువ పెరుగుదల, అధిక స్వరం. కొంతమంది రోగులలో, ఫుట్ వైకల్యాలు మరియు దంతాల అసాధారణతలను ఉన్నాయి. రోగులు తరచుగా వాపు యొక్క ఫిర్యాదు మరియు పెదవులు యొక్క వాపు వాటిని peeling. కొన్ని సందర్భాల్లో, చర్మం మరియు దాని అడ్డుపడటం ( "గూస్ బొప్పులు" కనిపిస్తుంది) యొక్క keratinization ప్రక్రియ యొక్క ఉల్లంఘన ఉంది.

కారణనిర్ణయం

డయాగ్నోసిస్ "బ్లూమ్ సిండ్రోమ్" రోగి యొక్క వైద్య డేటా మరియు ప్రయోగశాల ఫలితాల్లో క్లినికల్ చిత్రాన్ని ఆధారంగా డాక్టర్ ఉంచుతుంది.

అవసరం పరీక్షలో రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క స్థితి అంచనా. బ్లూమ్ యొక్క సిండ్రోమ్ రోగుల్లో ఒక విశ్లేషణ లో ఇమ్యునోగ్లోబిన్ మరియు T- లింఫోసైట్లు మొత్తం చెప్పుకోదగ్గ తగ్గిపోతున్నాయి. అదనంగా, అది సోదరి chromatid ఎక్స్చేంజ్ విశ్లేషించడానికి మద్దతిస్తుంది.

నిర్ధారణ ముఖ్యమైన ఉన్నప్పుడు బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ లూపస్ ఎరిథిమేటోసస్ సిండ్రోమ్, Dingwall నైలు సిండ్రోమ్ Rotmunda-థామ్సన్ మరియు చర్మ పోర్పైరియా తో తికమక లేదు.

ఆంకాలజీ

తక్కువ రోగనిరోధక శక్తి మరియు వివిధ ఉత్పరివర్తనలు పెద్ద సంఖ్యలో యొక్క అస్తిత్వం రోగి నాటకీయంగా క్యాన్సర్ సంభావ్యతను పెంచుతుంది వాస్తవం దారి. అదే సమయంలో బాధ అంతర్గత అవయవాలు మరియు రక్త, శోషరస, ఎముక కణజాలం ఉంటుంది.

ఈ రోగులకు సంభవించే అత్యంత సాధారణ అనారోగ్యాలు, ఉన్నాయి:

• మైయెలాయిడ్ లుకేమియా;
• లింఫోమా;
• లిమ్ఫోసైటిక్ లుకేమియా;
• అన్నవాహిక, నాలుక మరియు ప్రేగు యొక్క ప్రమాదకరమైన కణితులకు;
• ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్;
• రొమ్ము కాన్సర్.

చాలా తక్కువ అవకాశం మెడ్యులోబ్లాస్టోమో కిడ్నీ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ చేశారు.

చికిత్స

బ్లూమ్ సిండ్రోమ్ బాధపడుతున్న రోగి, చికిత్స ప్రాయంగా ఉంటుంది. చెడు ప్రభావాలు తీవ్రతను తగ్గించడానికి మందులు మరియు వైద్య విధానాలు సహాయంతో సాధించవచ్చు. వారి ఎంపిక ఏమి లక్షణాలు రోగి కలవరం ఆధారంగా హాజరు వైద్యుడు ద్వారా తయారు చేస్తారు. ఉదాహరణకు, ఆంకాలజీ లో కెమోథెరపీ, రేడియేషన్ థెరపీ లేదా శస్త్రచికిత్స, పళ్ళు వ్యాధులతో అవసరం ఉండవచ్చు - .. డెంటల్ విధానాలు, మొదలైనవి పూర్తిగా నయం పాథాలజీ ప్రస్తుతం సాధ్యం కాదు ద్వారా.

ఏ సందర్భంలో, రోగులు క్రమం తప్పకుండా విశ్వసనీయంగా అతినీలలోహిత వికిరణం, విటమిన్ మరియు మినరల్ సహాయకాలు ఉపయోగించడం (వారు విటమిన్ E భాగంగా ఉండాలి), కెరోటినాయిడ్లు (ఇటువంటి ఆహార సంకలనాలు రూపంలో, మరియు ఆహార) మరియు ఔషధం, దిద్దుబాటు పని నుండి చర్మం రక్షించుకోడానికే అంటే వాడాలి రోగనిరోధక వ్యవస్థ. కొన్ని సందర్భాల్లో, హార్మోన్ల చికిత్స నిర్వహించి.

బ్లూమ్ సిండ్రోమ్, జీవితకాల అధ్యయనానికి ఒక చర్మ మరియు కాన్సర్ వైద్య చూడవచ్చు ఉండాలి వీరిలో రోగుల చర్మ క్యాన్సర్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలకు తెలుసు. అనుమానాస్పద మార్పులు ఉంటే వారు ఒక వైద్యుడు చూడండి చిన్నదైన సాధ్యం సమయంలో అవసరం.

రోగులు, మోల్స్ చాలా, అది శరీరం దాచి సాధ్యమైనంత బట్టలు ధరించడం, ఛాయ మరియు ప్రత్యక్ష సూర్యకాంతి నివారించేందుకు యూజ్ఫుల్ శరీరంపై.

క్లుప్తంగ

బ్లూమ్ యొక్క సిండ్రోమ్ రోగుల్లో రోగ నిరూపణ రోగలక్షణ పరిస్థితులకు వాటిని తోడు ఏ విధమైన ఆధారపడి ఉంటుంది. చాలా తరచుగా, రోగులు తీవ్ర oncological ప్రక్రియలు లేదా న్యుమోనియా ఫలితంగా మరణిస్తారు.

రోగులకు ఇది గమనించాలి ప్రాయంగా చికిత్స మరియు ఒక వైద్యుని పర్యవేక్షణలో ఉంటాయి, అలా చేయని ఆ రోగులతో పోలిస్తే ఎక్కువ కాలం మన్నుతాయి.

నివారణ

పిల్లల్లో నివారణ బ్లూమ్ యొక్క సిండ్రోమ్ దగ్గరి బంధువులు వివాహం తప్పించడంలో నిర్వహిస్తారు. ఇది సంప్రదాయం దగ్గరి సంబంధం వివాహాలు, వ్యాధి తరచుగా వ్యాపించి ఉంది ఇందులో అన్యజనులలో ఉంది.

అదనంగా, భావన ముందు యువ జంట ఒక క్షుణ్ణంగా వైద్య పరీక్ష చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది.