మెన్కేస్ సిండ్రోమ్: వివరణ మరియు నిర్ధారణ

గిరజాల జుట్టు యొక్క వ్యాధి అని పిలువబడే మెంకెస్ యొక్క సిండ్రోమ్ అరుదైన మరియు చాలా తీవ్రమైన జన్యు వ్యాధి. ఇది చిన్న పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు, దురదృష్టవశాత్తు, నయమవుతుంది కాదు.

వ్యాధి యొక్క కారణాలు

మెంకెస్ యొక్క సిండ్రోమ్ ATP7A జన్యువు యొక్క మోసపూరితమైన ఫలితంగా ఉంది. అసాధారణ ఫలితంగా, శరీరం మూత్రపిండాల్లో స్థిరపడుతుంది, ఇది రాగిని గ్రహించదు, మరియు అన్ని ఇతర అవయవాలు వేగంగా కొరత ఏర్పడతాయి, ఇవి వేగవంతమైన నాశనానికి గురవుతాయి. అన్నింటిలో మొదటిది, గుండె, మెదడు, ఎముకలు, ధమనులు మరియు జుట్టు బాధ. వ్యాధి వారసత్వంగా మరియు చాలా అరుదు. ఈ ప్రమాదం 50-100 వేల మందికి 1 కేసు మరియు ప్రధానంగా పురుషులకు విస్తరించింది. ఆడ పిల్లలలో, సిండ్రోమ్ ఆచరణాత్మకంగా జరగదు.

మెంకెస్ సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి లక్షణాలు

ఈ వ్యాధితో జన్మించిన ఒక బిడ్డ, మొదటి వారంలో జీవితం పూర్తిగా కనిపిస్తోంది మరియు ప్రవర్తిస్తుంది. మరియు మూడవ నెల మాత్రమే శిశువు మెంకెస్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి సూచిస్తుంది లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• పడిపోయిన శిశు మెత్తనియున్ని స్థానంలో కొద్దిగా గిరజాల జుట్టు. వారు చాలా అరుదైన మరియు ప్రకాశవంతమైనవి. దగ్గరి పరిశీలనలో, జుట్టు చాలా పెళుసు మరియు ముడిపడి ఉంటుంది. వారు గందరగోళంగా కనిపిస్తారు. వెంట్రుకలు మరియు కనుబొమ్మలు కూడా ముడిపడి ఉంటాయి.
• చర్మం అసహజ శవం కలిగి ఉంది.
• శిశువు యొక్క ముఖం తగినంత బొద్దుగా ఉంటుంది.
• ముక్కు ఫ్లాట్.
• ఉష్ణోగ్రత తగ్గించబడుతుంది.
• పిల్లవాడిని ఫీడ్ చేస్తే సమస్యాత్మకం అవుతుంది. ఆకలి ఆచరణాత్మకంగా లేదు. అదనంగా, ప్రేగు పనిలో అసాధారణాలు ఉన్నాయి.
• కిడ్ నిష్క్రియ, నిద్రిస్తున్న మరియు నిదానమైనది, అతని ముఖం దాదాపు ఎమోషన్ని చూపిస్తుంది. ఉదాసీనత యొక్క అన్ని గుర్తులు కనిపిస్తాయి.
• శిశువు తరచుగా తిమ్మిరికి గురవుతుంది.
• పిల్లవాడు తన తోటివారి నుండి అభివృద్ధిలో వెనుకబడి ఉన్నాడు మరియు అతను ఇప్పటికే నేర్చుకున్నదానిని కూడా చేయలేకపోయాడు.

సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

అనేక అరుదైన వ్యాధులు రోగ నిర్ధారణ కష్టం అని గమనించాలి. దీని కారణాలలో పిల్లల వైద్యుల గురించి అవగాహన లేదు. మెన్కేస్ సిండ్రోమ్ విషయంలో, శిశువైద్యుడు అసాధారణమైన రకమైన శిశువు జుట్టును అప్రమత్తం చేయవచ్చు. ఈ వ్యాధి యొక్క ఒక సంకేత లక్షణం క్రమరహితంగా ఉంటుంది, ఇది క్రమానుగతంగా పిల్లల్లో కనిపిస్తుంది.

పైన పేర్కొన్న అనేక లక్షణాలు ఇతర, తక్కువ ప్రమాదకరమైన, వ్యాధులలో సంభవిస్తాయి. అందువల్ల, మీ పిల్లల నుండి వాటిని కనుగొన్న తర్వాత, మీరు భయపడకూడదు. కానీ అది పరిశీలించడానికి అవసరం. మెంకెస్ సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణ యొక్క ప్రధాన రకాలు రాగి మరియు X- కిరణాల ఎముకలలో ఉనికిలో ఉన్న స్థాయికి రక్త పరీక్షగా చెప్పవచ్చు, ఇవి వాటి లక్షణాల మార్పులను చూపుతాయి.

వ్యాధి నివారణ

దురదృష్టవశాత్తు, మెంకెస్ సిండ్రోమ్ నివారణకు మందులు ఇంకా రాలేదు. రిస్క్ జోన్లో, అటువంటి వ్యాధి ఉన్న బంధువులు ఉన్న మగ శిశువులే ఉన్నాయి. పిండం యొక్క అభివృద్ధి ప్రారంభ దశలో వ్యాధి నిర్దారించుకోండి మరియు అది అంత అసాధ్యంగా నిరోధించడానికి మరింత ఎక్కువగా ఉంటుంది. సహజంగానే, కొందరు మహిళలు తమను తాము ప్రశ్నిస్తారు, మరియు తన భర్త యొక్క కుటుంబంలో సిండ్రోమ్ మెంకెసాలో గర్భం ప్లాన్ చేసుకునే అవకాశం ఉందా? దానికి సమాధానమివ్వడమే మంచి జన్యు శాస్త్రవేత్త ద్వారా ఇవ్వబడుతుంది, ఎవరు అన్ని ప్రోస్ అండ్ కాన్స్, విశ్లేషణలను నిర్వహించడం, "జన్యు చెట్టు" ను గీయండి, అప్పుడు మాత్రమే ప్రమాదం యొక్క స్థాయిని స్వీకరిస్తారు. నిపుణులతో సంప్రదించిన తరువాత మాత్రమే సంతానం ప్రణాళికపై నిర్ణయం తీసుకోవడం మంచిది.

కర్లీ హెయిర్ డిసీజ్ చికిత్స

దురదృష్టవశాత్తు, మెంకెస్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక వ్యాధి కాదు. రోగ నిరూపణ అతనికి చాలా కష్టంగా ఉంది. ఈ వ్యాధి వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, దీని వలన శరీరంలో మార్పులు జరగకపోవచ్చు. మెంటల్ రిటార్డేషన్తో పాటు, దాదాపు ఎల్లప్పుడూ సిండ్రోమ్తో పాటుగా, నాడీ వ్యవస్థ యొక్క అభివృద్ధి నిరోధిస్తుంది, కార్డియాక్ కార్యకలాపాలు అంతరాయం కలిగిస్తాయి, మరియు ఎముక కణజాల మార్పుల నిర్మాణం.

లైఫ్ విత్ మెన్స్ సిండ్రోమ్ చిన్నది. చాలామంది పిల్లలు పుట్టిన తర్వాత రెండు లేదా మూడు సంవత్సరాల మరణిస్తారు. తరచుగా ఇది అకస్మాత్తుగా జరుగుతుంది - సాధారణ స్థిరత్వం నేపథ్యంలో - న్యుమోనియా, అంటువ్యాధులు లేదా రక్త నాళాల చీలిక.

చికిత్సకు ఎలాంటి పద్ధతులు లేనప్పటికీ, ఔషధం తెలియదు, రోగి యొక్క పరిస్థితిని ఉపశమనం చేసే పద్ధతులు ఉన్నాయి. ఇది రాగితో శరీరం యొక్క కృత్రిమ సరఫరా, ఇది సిరల ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది. అలాంటి చికిత్స వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధిని కొంతవరకు నిరోధిస్తుంది మరియు పాక్షికంగా లక్షణాలను తొలగిస్తుంది. కానీ దాని సకాలంలో మొదట్లో, అంటే - మొదటి రోజులు లేదా జీవిత వారాల తీవ్ర సందర్భంలో (మెదడులో పూర్వస్థితికి రావని వరకు). ఏ, అయ్యో, దాదాపు అవాస్తవ ఉంది - అన్ని తరువాత, లక్షణం చిత్రాన్ని మాత్రమే మూడు నెలల మాత్రమే కనిపిస్తుంది. ఇతర సందర్భాల్లో వైద్యులు మాత్రమే సహాయక చికిత్సను అందించవచ్చు.

ఇది చాలా అరుదుగా ఉంటుంది, కానీ మెకెన్స్ సిండ్రోమ్ తేలికగా ఉంటుంది. ఈ రకమైన వ్యాధిని కంటిగుడ్డు కొమ్ములు యొక్క సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు మరియు బంధన కణజాలాల నాశనానికి గురవుతుంది. మెంటల్ డెవలప్మెంట్లో అటువంటి రోగ నిర్ధారణ కలిగిన రోగులు వెనుకబడి లేరు, కానీ ఫలితం ఇప్పటికీ దుఖఃపూర్వకంగానే ఉంది. మాత్రమే, వ్యాధి చాలా తరువాత అభివృద్ధి ప్రారంభమవుతుంది: పది సంవత్సరాల వయసులో.