ఆరోగ్య, వ్యాధులు మరియు పరిస్థితులు

మైటోకాన్డ్రియాల్ సిండ్రోమ్ బిడ్డ

మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధి, మరియు CNS, గుండె మరియు అస్థిపంజర కండరం అసాధారణతలు మానిఫెస్ట్ ఇది ప్రత్యేక మైటోకాండ్రియల్ సిండ్రోమ్, లో, neuropaediatrics ముఖ్య భాగాలు ఒకటి.

Mitochondria - ఇది ఏమిటి?

జీవశాస్త్రం పాఠశాల కోర్సు నుంచి అనేక మంది ఎలా గుర్తు, ఒక mitochondrion దీని ప్రధాన విధి ప్రక్రియలో విద్య సెల్ కణాంగాలలో ఒకటి సెల్యులార్ శ్వాస ATP అణువులు. అంతేకాకుండా, సంభవిస్తుంది కొవ్వు ఆమ్లాలు ఆక్సీకరణ స్థానంలో tricarboxylic యాసిడ్ చక్రం మరియు అనేక ఇతర ప్రక్రియలు పడుతుంది. చివరి XX శతాబ్దం లో నిర్వహించిన అధ్యయనాలు వంటి మందులు సున్నితత్వం, సెల్ పెరుగుదల అనేది, కణ మరణాన్ని (పోగ్రామ్ కణ హతం) ప్రక్రియల్లో కూడా కీలకం మైటోకాండ్రియల్ వెల్లడించింది. దీని ప్రకారం, వారి విధులు ఉల్లంఘించి శక్తి యొక్క ఒక లోపం దారితీస్తుంది, మరియు ఫలితంగా, నష్టం మరియు సెల్ మరణం వంటి. స్పష్టమైన ఉల్లంఘనలను నాడీ వ్యవస్థ మరియు అస్థిపంజర కండరాలు కణాలు ఏర్పడతాయి.

Mitohondriologiya

mitochondria వారి సొంత జన్యువు కణ కేంద్రకం యొక్క జెనోం కంటే ఇతర కలిగి జన్యు అధ్యయనాలు గుర్తించాము మరియు దాని పనితీరును అసమానతలు తరచుగా పరివర్తనలు ఉన్నట్లు సంభవించే సంబంధం ఉంది. మైటోకాండ్రియల్ tsitopatii - అన్ని ఈ మిటోచోండ్రియా పనితీరుని వ్యాధి అధ్యయనం చేసే శాస్త్రీయ రంగంలో కేటాయించే అనుమతిచ్చింది. వారు అప్పుడప్పుడు లేదా పుట్టుకతో వచ్చిన, తన తల్లి వైపు వారసత్వంగా ఉండవచ్చు.

రోగ లక్షణాలను

మైటోకాన్డ్రియాల్ సిండ్రోమ్ వివిధ మానవ వ్యవస్థలు వ్యక్తం చేయవచ్చు, కానీ చాలా మార్క్ ఆవిర్భావములను నరాల లక్షణాలు సిద్ధం. ఈ నాడీ కణజాలం అత్యంత తీవ్రంగా హైపోక్సియా ద్వారా ప్రభావితం వాస్తవం కారణంగా ఉంది. అస్థిపంజర కండరాలు లో అనుమానితుడు పుండు మైటోకాండ్రియల్ సిండ్రోమ్ అనుమతిస్తుంది ఫీచర్స్ మెత్తబడి, తగినంతగా భౌతిక శ్రమ భరించే వైఫల్యం, వివిధ హృదయకండర బలహీనత oftalmoparez (పెరాలిసిస్ కంటి కండరాలు), పైకనురెప్ప సగము వాలియుండుట. నాడీ వ్యవస్థ నుండి స్ట్రోక్-వ్యక్తీకరణలు, అనారోగ్యాలు, పిరమిడల్ రుగ్మత, మానసిక రుగ్మత ఉండవచ్చు. సాధారణంగా, ఒక పిల్లల లో మైటోకాండ్రియల్ సిండ్రోమ్ ఎల్లప్పుడూ అభివృద్ధి ఆలస్యం లేదా ఇప్పటికే కొనుగోలు నైపుణ్యాలు నష్టం, మానసిక బలహీనత వ్యక్తం. ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థ నుండి మధుమేహం అభివృద్ధి సాధ్యమే, థైరాయిడ్ గ్రంధి మరియు క్లోమం, పెరుగుదల మాంద్యం, యుక్తవయస్సు రుగ్మతలు. కార్డియాక్ గాయాలు ఇతర అవయవాలు, మరియు విడిగా ఉంచడం యొక్క అనారోగ్యాలు నేపధ్యం వ్యతిరేకంగా అభివృద్ధి చేయవచ్చు. ఈ సందర్భంలో మైటోకాన్డ్రియాల్ సిండ్రోమ్ కార్డియోమయోపతి చూపించాం.

కారణనిర్ణయం

మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధి తరచుగా కనిపించే పుట్టిన కాలం లేదా ఒక పిల్లల జీవితంలో మొదటి సంవత్సరాలలో. విదేశీ అధ్యయనాల ప్రకారం, ఈ పాథాలజీ 5000 ఒక నవజాత నిర్ధారించబడుతుంది. ఒక సమగ్ర, వైద్య జన్యు వాద్యపరికరాలు, జీవరసాయన మరియు అణు పరీక్షలు కొనసాగిస్తున్నారు నిర్ధారణకు. తేదీ, ఈ పాథాలజీ గుర్తించడానికి అనేక పద్ధతులు ఉన్నాయి.

ఎలెక్ట్రోమయోగ్రఫి - చూపుతారు కండరాల బలహీనత నేపధ్యానికి సాధారణ ఫలితాలు తో, రోగి సంయుక్త మైటోకాండ్రియల్ పాథాలజీ అనుమానిస్తున్నారు అనుమతిస్తుంది.
లాక్టిక్ ఆమ్ల పిత్తం తరచూ మైటోకాండ్రియల్ వ్యాధి వినిపిస్తుంది. వాస్తవానికి, కేవలం తన ఉనికిని నిర్ధారణ కోసం తగినంత ఉంది, కానీ వ్యాయామం తర్వాత రక్తములో లాక్టిక్ ఆమ్లం యొక్క కొలత చాలా ఇన్ఫర్మేటివ్ ఉంటుంది.
యొక్క శ్లేష అస్థిపంజర కండరం మరియు histochemical అధ్యయనం బయాప్సీ ఎక్కువ సమాచారం ఉంది పొందిన.
మంచి ఫలితాలు కాంతి మరియు అస్థిపంజర కండరాలు యొక్క ఎలక్ట్రాన్ సూక్ష్మదర్శిని ఏకకాల ఉపయోగం చూపించు.

మైటోకాన్డ్రియాల్ ఎన్సెఫలోపతి (లై సిండ్రోమ్)

మిటోచోండ్రియా జన్యు మార్పులు సంబంధం అత్యంత తరచుగా చిన్ననాటి వ్యాధులు ఒకటి లై వ్యాధి, మొదటి 1951 లో వివరించబడింది. మొదటి లక్షణాలు ఒకటి నుండి మూడు సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపించే, కానీ అంతకుముందు అభివ్యక్తి ఉండవచ్చు - ఏడు సంవత్సరాల తర్వాత, జీవితం యొక్క మొదటి నెల, లేదా, విరుద్దంగా. మొదటి ఆవిర్భావములను పునఃప్రసారం వాంతులు, అభివృద్ధి ఆలస్యం, శరీర బరువు తగ్గుతుంది ఆకలి లేకపోవడం ఉన్నాయి. కండరాల స్థాయి (మెత్తబడి, కండర బిగువు లోపము, కండరాల పట్టు ఎక్కువై బిరుసెక్కుట), మూర్ఛలు, సమన్వయం కోల్పోవడం యొక్క ఉల్లంఘన - కాలక్రమేణా, నరాల లక్షణాలు కలుస్తుంది.

వ్యాధి దృష్టి అవయవాలు ప్రభావితం: అభివృద్ధి చెందుతున్న ఆప్టిక్ నరం యొక్క క్షీణత రెటీనా సంబంధిత క్షీణత, కంటి ఉద్యమం రుగ్మతలు. అత్యంత పిల్లల్లో వ్యాధి నెమ్మదిగా, కొద్దీ పిరమిడ్ రుగ్మతల పెరుగుతున్న సంకేతాలు మింగే రుగ్మతలు, శ్వాస ఫంక్షన్ కనిపిస్తాయి.

ఈ పాథాలజీ బాధపడుతున్న పిల్లలు ఒకటి, Pugachev Yefim, 2014 లో నిర్ధారణ ఇది మైటోకాండ్రియల్ సిండ్రోమ్ మారింది. అతని తల్లి హెలెన్ ఆందోళనలపై వ్యక్తుల సాయం కోసం అడుగుతుంది.