పార్స్లీ సిండ్రోమ్ - వ్యాధి ఎల్లప్పుడూ ఉంది "సంతోషం" వ్యక్తి

పార్స్లీ సిండ్రోమ్, శాస్త్రీయ వర్గాలలో తెలిసిన ఏంజిల్మాన్ సిండ్రోమ్, ఉల్లంఘన, వ్యక్తి యొక్క మేధో మరియు భౌతిక పారామితులు ఆలస్యం అభివృద్ధి కలిగి ఉంటుంది ఆ ఒక కర్ణ జన్యు రోగ లక్షణం నిద్ర రీతుల్లో మరియు మెలకువకూ, అనారోగ్యాలు, అవయవాలను ఆకస్మికంగా అనిశ్చితమైన కదలికలను. తో మానవ ముఖం ఒక స్మైల్ వదలదు, అతను ఎల్లప్పుడూ దేనికోసం నవ్వుతూ, మరియు అనంతమైన సంతోషంగా ఉంది. ఆర్మ్ ఉద్యమాలు మరింత చప్పట్లు, చప్పట్లు కొడుతూ వంటివే. పార్స్లీ సిండ్రోమ్ కూడా సిండ్రోమ్ సంతోషంగా తోలుబొమ్మలను, తన ముఖం మీద ఒక స్థిరమైన స్మైల్ మరియు చిన్న తరచుగా సంకోచించడం చేతులతో అని వ్యాధిగ్రస్తులు బొమ్మ ఒక రకమైన కలిగి, బెంట్ మోచేయి వద్ద - ఒక తోలుబొమ్మ తోలుబొమ్మ ఒక జుట్టు యొక్క వెడల్పు, వీటిలో తీగలను ఒక puppeteer ద్వారా నిర్వహించబడుతున్నాయి.

మొదటిసారి ఈ జన్యు రోగ లక్షణం ఈ వ్యాధుల బారిన మూడు వికలాంగ పిల్లలు చూసిన డాక్టర్ హ్యారీ Angelmanom బాల్యదశ, 1965 లో వర్ణించబడింది. ఇది అతను మరియు అతని రోగులకు అని మొదటిసారి "తోలుబొమ్మ పిల్లలు." వ్యాధి తర్వాతి ప్రస్తావన ప్రారంభ 80 లో సంయుక్త లో కనిపించింది. పార్స్లీ సిండ్రోమ్ - ఒక మాదిరి సాధారణ వ్యాధి. 20,000 శిశువుల్లో: వాషింగ్టన్ విశ్వవిద్యాలయం (USA) యొక్క గణాంక డేటా దాని సంభవించిన ఫ్రీక్వెన్సీ 1 ఉంది.

జన్యుపరంగా ఏంజిల్మాన్ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ 15 నుండి అనేక జన్యువుల లేకపోవడం వలన కలుగుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, పాక్షిక తొలగింపు, 15 సోమాటిక్ క్రోమోజోమ్ యొక్క జన్యు ప్రాంత నష్టం, లేదా మ్యుటేషన్ అంటే. సాధారణంగా తల్లి నుండి పిండం వారికి ఇది తల్లి క్రోమోజోమ్ ప్రభావితం చేస్తుంది. కానీ అది కూడా తన తండ్రి, వ్యాధి ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు కేసులో ద్వారా చెడిపోయే ప్రమాదముంది. మానవ కర్యోటైప్తో చిత్రరూపంలో XX లేదా 46 XY, 15r- వలె సూచించవచ్చు. యాదృచ్ఛిక క్రోమోజోమ్ లోపం (అప్ 3-4 మిలియన్లకు) వ క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాన్ని q11-q13 భాగాలు DNA ఆధారాల జతల 15 పెద్ద సంఖ్యలో పెద్ద ఉపస్థిత విస్తీర్ణం లేకపోవడంతో కలిగి ఉంటుంది. స్వతంత్ర అధ్యయనాలు UBE3A జన్యువులో ఉత్పరివర్తన మార్పులు వలన ఈ ఉత్పరివర్తన మార్పులు కారణాల బహిర్గతం. ఈ జన్యువులో ఉత్పత్తిని ప్రోటీన్లు అధోకరణం యొక్క సంక్లిష్ట వ్యవస్థను ఎంజైమ్ భాగం. పార్స్లీ జన్యు విశ్లేషణ ద్వారా సిండ్రోమ్ వ్యాధి నిర్ధారణకు చేయవచ్చు.

బాల్యంలో ఏంజిల్మాన్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలు ముఖ్యంగా ప్రారంభ బాల్యంలో, వారు బరువును పొందే, ఆహార సమస్యలు. తర్వాత కొద్దికాలానికే, మీరు కూర్చుని నడవడానికి ప్రారంభించడానికి చాలా ఆలస్యం ఇది పిల్లల సాధారణ నైపుణ్యాలు యొక్క మోటార్ అభివృద్ధి, ఆలస్యం గమనించి ఉండవచ్చు. ఒక చెడు, పేద ప్రసంగం ఉంది. వారు మాట్లాడే లేదా మాటల్లో కంటే ఈ పిల్లలు మరింత తెలుసు.

పాఠశాల వయస్సు వద్ద, పార్స్లీ సిండ్రోమ్ వ్యాధి నిర్ధారణ వారికి శిక్షణ గణనీయమైన ఇబ్బందులు ఉన్నాయి, ఈ కుర్రాళ్ళు కష్టంగా చదువుకోవచ్చు. వారు చాలా విస్మరించవచ్చు మరియు hyperactive ఉన్నాయి. మూర్ఛ మరియు అసాధారణ కదలికలు, ముఖ్యంగా, జరిమానా ప్రకంపనం లో, మరియు అవయవాల అస్తవ్యస్తమైన ఉద్యమాలు, ఏ కారణం కోసం తరచుగా నవ్వు ఈ పిల్లలు వేరు. రోగులు ఒక లక్షణం నడక గమనించిన - మరోకటికి బిగుసుగా. ఈ ఫీచర్ యొక్క, అవి తోలుబొమ్మలను పిలుస్తారు ఎందుకంటే ఇది ఉంది. వారు కూడా కొద్దిగా తిరిగి తల, పెద్ద నోరు, ప్రముఖ గడ్డం, పళ్ళు మరియు పొడుచుకు వచ్చిన నాలుక మధ్య పెద్ద అంతరాలను చదును చిన్న తలను కలిగి. అదనంగా, రోగులు సగం స్ట్రాబిస్మస్, వెన్నెముక మరియు పెరిగిన ఉష్ణోగ్రతలు ప్రభావితమయ్యే.

పార్స్లీ సిండ్రోమ్ ప్రస్తుతం ఎటువంటి నిర్దిష్ట చికిత్సలు ఉన్నాయి, కాని రోగుల్లో జీవిత నాణ్యత అనేక చికిత్సా చర్యలు సహాయంతో సాధ్యం మెరుగుపరచడానికి. పసిపిల్లలు ఫిజియోథెరపీ ఖర్చు, మర్దన చేయండి. ప్రీస్కూల్ వయస్సు పిల్లల వద్ద ఉపన్యాసం చికిత్సకులు మరియు ప్రసంగం రోగనిర్ధారణ నిపుణుల్లో పాల్గొన్నారు. అతను సులభంగా నిద్ర సూచించిన నిద్ర సాధారణీకరణ. మూర్చ మూర్ఛ వ్యాధిని తగ్గించు పదార్థము తో చికిత్స చేస్తారు. తరచుగా, పిల్లల సంకేత భాష నేర్పుతారు.

పార్స్లీ సిండ్రోమ్ అబ్బాయిలు ప్రభావితం ఉంటారు, కానీ అమ్మాయిలు కూడా ఈ వ్యాధి గురికావచ్చు. వైద్య ఆచరణలో, ఒక అమ్మాయి జన్మనిచ్చింది ఒక హ్యాపీ తోలుబొమ్మ సిండ్రోమ్, ఒక మహిళ యొక్క గర్భం విషయంలో, చాలా, "సంతోషంగా." కేవలం మానవ రోగులు ఇటువంటి ఆనందం ధర చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది ...