పిక్ వ్యాధి

పిక్ వ్యాధి జీవితం యొక్క మొదటి వారం నిర్ధారించబడుతుంది. వ్యాధి నాటకీయ బరువు నష్టం, మరియు అన్ని ప్రగతిశీల కడుపు వాపు కలిగి ఉంటుంది. ఈ గుర్తులు కాలేయం మరియు కడుపులో బల్ల మీద ఆధారపడి ఉంటాయి. నీమన్న్ పిక్ వ్యాధి వాపు శోషరస నోడ్స్ కారణమవుతుంది, మరియు చర్మం పసుపు రంగులోకి, కొన్ని సందర్భాల్లో, అక్కడ ల్యుకోసైటోసిస్ మరియు హైపర్ ఉంది. రోగి మరణం పెరుగుతున్న అలసట మరియు అతిసారం ఫలితంగా ఏర్పడుతుంది. శవపరీక్ష మందకొడి కాలేయం, ప్లీహము, పరిమాణం లో విస్తరించిన శోషరస నోడ్స్ వెల్లడించింది. పిక్ వ్యాధి అడ్రినల్ రంగు మరియు ఒక ప్రకాశవంతమైన పసుపు రంగు అన్ని అంతర్గత అవయవాలు కారణమవుతుంది. ఈ సెల్ కణజాలాలలో phosphatides నిక్షేపాల కారణంగా ఉంది. లిపిడ్స్ కార్డియాక్ ఫైబర్స్, నరాల కణాలు, అస్థిపంజర కండరం, ఉపరితల మరియు ఎండోక్రైన్ అవయవాలు లో ఆలస్యం కావచ్చు.

పిక్ వ్యాధి దాని బేస్ మరియు లిపిడ్ జీవక్రియ ఫాస్ఫేటైడ్ రుగ్మతలు ఉంది. వ్యాధి పుట్టుకతో వచ్చిన మరియు కుటుంబపరమైన అబ్బాయిలు ఉంది
మరియు అమ్మాయిలు సమానంగా తరచూ బాధపడుతున్నారు. నీమన్న్ పిక్ వ్యాధి తరచుగా గమనించవచ్చు
జర్మన్ యూదులు మధ్య, ఇతర సందర్భాల్లో, వ్యాధి సంభవిస్తుంది
1: 100 000 జననాల్లో.

వ్యాధి నాడీ వ్యవస్థ యొక్క తీవ్రమైన గాయాలు, సాధారణ అభివృద్ధి ఆలస్యం కలిసి ఉంటుంది. పిక్ వ్యాధి మొదటి తేదీ 1922 వివరించిన 100 కేసులు వివరించారు. కారణాలు
వ్యాధి తెలియదు, కానీ వ్యతిరేక కారకాలు ఒకటి సహజ
పిల్లల తల్లిదండ్రులు సంబంధం.

వ్యాధి యొక్క వైద్య అభివ్యక్తి నవజాత జీవితం యొక్క మొదటి సగం లో తరచుగా శైశవ దశలో పొందింది. అయితే, ఉన్నాయి, బాల్యంలో వ్యాధి క్లినికల్ లక్షణాలు కూడా యువ వయస్సు చెల్లాచెదురుగా వివరణలు. క్రమంగా, రోగి అభివృద్ధి జలోదరం, గణనీయంగా శోషరస నోడ్స్ పెరిగింది. స్కిన్, మెరిసే మరియు మైనం చూడండి రంగు కలిగిన ప్రాంతాలు కూడా ఉన్నాయి.

వ్యాధి ప్రారంభ దశలలో ఉద్యమం రుగ్మతలు కనిపిస్తాయి - పిరమిడ్ సంకేతాలు, పెరిగిన స్నాయువు ప్రతిచర్యలు మరియు కండరాల స్థాయి,
లింబ్ అసంపూర్ణ వంటి. ఎన్నిక యొక్క వ్యాధి తర్వాతి దశలలో కలిగి ఉంటుంది
కండరాల మెత్తబడి మరియు స్నాయువు ప్రతిచర్యలు లేకపోవడం. త్వరగా పిల్లల
చెవుడు, అంధత్వం మరియు జడత్వం అభివృద్ధి. న మూలంలో తరచూ కనబడుతుంది
యొక్క క్షీణత ఆప్టిక్ నెర్వ్ మరియు మచ్చల ప్రాంతంలో స్పాట్. పోస్ట్ మార్టం అధ్యయనాలను తరచుగా ల్యుకోపెనియా మరియు ఇన్స్టాల్ హైపోక్రోమిక్ రక్తహీనత.

ప్రాణాంతక కోర్సు కలిగి ఒక వ్యాధి - ప్రతికూల జీవితం కోసం సూచన. చాలా మంది రోగులు జీవితం యొక్క మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో మరణిస్తారు. మరణానికి కార్డియో-పుపుస అను మరియు మధ్యమధ్యలో సంక్రమణం.

నేడు వ్యాధి నీమన్న్ పిక్ సమర్ధవంతమైన చికిత్సలు ఉనికిలో లేదు. చికిత్స హార్మోన్లు, ఎంజైమ్లు, కాలేయం పదార్దాలు, కోసం రక్త వ్యాపనం. అయితే, ఈ పాజిటివ్ పద్ధతులు
ఫలితాలు ప్లీహమును అలాగే ఇవ్వాలని లేదు. వ్యాధి నిరోధించడానికి,
ఎన్నిక వ్యాధితో ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు, అది కల్పించుకోకుండా మద్దతిస్తుంది
మరింత పునరుత్పత్తి.

రోగులు బాల్యంలోనే మరణిస్తారు వ్యాధి యొక్క వారసత్వపు రకం, ఇంకా సెట్ చేయలేదు. వ్యాధి బహుశా ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. ఈ కణజాలాలు మరియు sphingomyelin అవయవాలు లో చేరడం దారితీస్తుంది, మరియు పిల్లల చర్మం గోధుమ పసుపు రంగు మారుతుంది. వివిధ ఆకారాలను, ప్రవాహం నాడీ వ్యవస్థ యొక్క వ్యాధులు వివిధ స్థాయిలలో ప్రభావితం. ఫలకికలు, రక్తహీనత, ఎముక కణజాలం మృదుత్వం తగ్గిపోవడంతో వెల్లడించింది. ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు, నాడీ వ్యవస్థ గుర్తించదగినంత గాయాలు ఉన్నాయి జీవితం కోసం మరింత అనుకూలమైన రోగ నిరూపణను కలిగి.