ప్రి ఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ రోగనిర్ధారణ (PGD) పద్దతి యొక్క వివరణ: లక్షణాలు మరియు ఆచరణలు

ప్రి ఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ రోగనిర్ధారణ పద్ధతి గర్భాశయ కుహరం దాని అమరిక ముందు విట్రో ఫలదీకరణం పొందిన పిండం యొక్క ఆరోగ్య అంచనా ఉపయోగిస్తారు. పద్ధతి బిడ్డ కోసం ఒక ఆరోగ్యకరమైన భవిష్యత్తు ఎంచుకోవడానికి మాత్రమే, కానీ కూడా గర్భం అవకాశాన్ని పెంచుతుంది అది సాధ్యం చేస్తుంది. టెక్నిక్ విస్తృతంగా విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ చేరి ప్రపంచంలోని అన్ని ఆసుపత్రుల్లో ఉపయోగిస్తారు.

జనరల్ భావనలు

Preimplantation జన్యు నిర్ధారణ ఒక సమగ్ర పరీక్ష కోసం అనుమతిస్తుంది మరియు ఏ ఒక నిర్దిష్ట విచలనాలు సాధారణంగా జన్యు సంబంధ వ్యాధులు లేదా సమక్షంలో తోసిపుచ్చేందుకు. ఇటీవల, ప్రారంభ జన్యువులు దుర్గుణాలు సమాంతరంగా యవ్వనంలో కణితుల ఉనికి (అండాశయం, కోలన్, రొమ్ము) రేకెత్తిస్తాయి ఉండవచ్చు స్క్రీనింగ్ నిర్వహించారు.

క్యారియర్ జన్యు వ్యాధులు విషయంలో తల్లి బయాప్సీ కూడా చొరబాటు ముందు అనేక ధ్రువ గుడ్డు కణాలు ప్రదర్శించారు. వివరించిన పద్ధతులు పిండం అకస్మాత్తుగా ఒక జన్యు వ్యాధి ఉంటుంది ఉంటే, గర్భం అడ్డుకోవడం వ్యతిరేకంగా హెచ్చరించే అనుమతించే ప్రారంభ ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ ఒక ప్రత్యామ్నాయ ఉన్నాయి.

Preimplantation జన్యు నిర్ధారణ ఇప్పటికే స్క్రీనింగ్ ప్రక్రియలో శిశువు యొక్క సెక్స్ గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది. ఇది లింగ ముడిపడి అతిక్రమణలను అభివృద్ధి నిరోధించడానికి ఉపయోగిస్తారు.

వారసత్వంగా జన్యు వ్యాధులు

ఆధిపత్య, మాంద్యత మరియు X- లింక్డ్ రకం కలుగుతుంది వంశానుగత వ్యాధి వర్గీకరించండి.

పరీక్షలు?

Preimplantation జన్యు నిర్ధారణ (PGD) క్రింది సందర్భాలలో నిర్వహిస్తారు:

1. వంశపారంపర్య వ్యాధులను లేదా కర్యోటైప్తో మార్పులు జంటలు ఒకటి లేదా రెండు ఉనికిని. భాగస్వాములు తమ సమస్యలు తరచూ తెలియదు కనీసం - స్క్రీనింగ్ ప్రక్రియలో తెలుసు.
2. వాడుకగా గర్భస్రావం. ఇటువంటి క్రమరాహిత్యాలు సమస్య తల్లిదండ్రులు (వారు కాకపోవచ్చు), మరియు పిండం జన్యు ఉత్పరివర్తనలు గర్భస్రావాలకు కలిగించే భాగం కావు.
3. చేయించుకుంటున్న IVF కార్యక్రమం కంటే ఎక్కువ 38 సంవత్సరాల వ్యక్తుల వయసు.
4. చరిత్రలో విట్రో ఫలదీకరణం ప్రయత్నాలు 3 విజయవంతం ఓవర్.
5. పురుషుల వంధ్యత్వానికి.
6. ఫలదీకరణం కార్యక్రమంలో ICSI (intracytoplasmic స్పెర్మ్ ఇంజక్షన్) టర్నింగ్. ప్రక్రియలో పిండం లో జన్యుపరమైన అసాధారణతలు అభివృద్ధి నిండి ఉంది.
7. కేసులు hydatidiform మోల్ చరిత్రలో.

ఫీచర్స్ PGA

ప్రి ఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ రోగనిర్ధారణ రంగంలో పరిశోధనా పద్దతి విశ్లేషించి సహాయం మరియు జన్యు సంబంధ వ్యాధులు నిరోధించడానికి ఉనికిలో ఒక హక్కు ఉంది సూచిస్తుంది, అయితే, మరింత అభివృద్ధి అవసరం.

ఫీచర్స్ PGD క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• స్క్రీనింగ్ కోసం గర్భస్రావం రేటు లేకుండా కంటే తక్కువగా ఉంటుంది;
• సమయంలో పెరిగింది గర్భవతి అవుతుంది అవకాశం ఆధారాలు లేవు;
• తప్పుడు ఫలితాలు అవకాశం ఉంది: ప్రతికూల పిండం మరియు ఫలితంగా విచలనాలు పిండం అనారోగ్యంతో చూపిస్తుంది మరియు పరిశోధన సూచిస్తుంది (కేసులు 5-10%).

సూత్రధార ప్రి ఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ రోగనిర్ధారణ (blastomeres పరీక్షలు)

విట్రో ఫలదీకరణం పునరుత్పత్తి వ్యవస్థపై ఒప్పందం తరువాత PGD జంట అవసరాన్ని అంచనా వేస్తుంది. సూచనలు ఉన్నాయి ఉంటే భాగస్వాములు అంగీకరించాలి లేదా ప్రక్రియ తిరస్కరించవచ్చు. సర్వే నిర్వహించడం అనుమతి నిర్ధారిస్తూ పత్రం సంతకం పక్కన.

ఫలదీకరణం పిండం జన్యు తరువాత మూడో రోజున విశ్లేషణ కోసం ఉత్పత్తి-blastomere కణాలు ఒకటి పడుతుంది. అన్ని మార్చుకోగలిగిన సెల్లు ఎందుకంటే ఇది, పిండం ఎటువంటి ప్రభావం ఉంది అని నమ్ముతారు.

ప్రత్యేక గతంలో ఎంచుకున్న ప్రాంతాలలో ఒకటి పరిశోధన నిర్వహిస్తుంది: ఒక ప్రత్యేక ఫ్లోరోసెంట్ సూక్ష్మదర్శిని క్రింద కణ నిర్మాణం యొక్క అధ్యయనం, పాలీమెరేస్ చైన్ రియాక్షన్ ఉపయోగించి DNA అధ్యయనం ఉత్పరివర్తనలు ఉనికిని గుర్తించడానికి.

ఫలితంగా ఆధారంగా, అతిక్రమణలను కలిగి పిండాలను అమరిక సమయంలో ఉపయోగించబడదు. ఆరోగ్యకరమైన మరియు నాణ్యత ఎంచుకోండి. తరువాత, వాటిని లేదా మరింత గర్భాశయం తల్లి కుహరం బదిలీ చేయబడుతాయి.

ఉంటే క్రోమోజోములు ధ్రువ శరీర బయాప్సీ పరీక్ష తల్లి ఏర్పడుతుంది. అమరిక మహిళా లైన్ విషయంలో జరుగుతుంది జన్యుపరంగా కలిగే వ్యాధుల ఉనికిని వెల్లడించింది. విధానం దాని నిర్మాణం బద్దలు లేకుండా ఫలదీకరణం కోసం ఉపయోగపడే లేదో ఆరోగ్యకరమైన మాతృజీవకణ గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది. ఉంటే ఏ క్రమరాహిత్యాలు గుర్తించిన, అది ఫలదీకరణం కోసం ఉపయోగిస్తారు మరియు గర్భాశయం లోకి బదిలీ చేయవచ్చు.

కేసులు ఉన్నాయి పేరు ధ్రువ మృతదేహాలు ఒక స్క్రీనింగ్, ఆపై blastomeres. ఈ మరింత నమ్మకమైన ఫలితాలు పొందటానికి అనుమతిస్తుంది. ఇది పథకం, తొలిసారి అవుతుంది ఒక ప్రత్యేక జన్యు ఎంచుకుంటుంది.

ఉపయోగించిన పద్ధతులను

క్రోమోజోములు యొక్క సంఖ్యా మరియు నిర్మాణ అసాధారణతలు ఫ్లోరోసెంట్ సంకరం చేయడం ద్వారా నిర్ధారించబడింది. ఈ పద్ధతి మీరు సెల్ యొక్క DNA క్రమం తెలుపుటకు అనుమతించును. నిర్మాణాత్మకంగా DNA blastomere జోన్ల పరిపూరకరమైన సాగుతుంది ప్రత్యేక DNA ప్రోబ్స్, ఉపయోగించండి.

ప్రోబ్ ఒక న్యూక్లియోటైడ్ కూర్పు మరియు fluorophore (ప్రతిదీప్తి యొక్క అణువు సామర్థ్యం) ఉన్నాయి. పరస్పర తరువాత DNA ప్రోబ్ ప్రకాశిస్తూ భాగాలు తో లక్ష్యాన్ని DNA ఒక ప్రతిదీప్తి సూక్ష్మదర్శిని క్రింద వీక్షించవచ్చు ఏర్పడతాయి.

అలాగే, పద్ధతి ఉపయోగించి PCR (పాలీమెరేస్ చైన్ రియాక్షన్). ఇది కొన్ని ప్రయోగశాల పరిస్థితుల్లో ఎంజైములను ఉపయోగించి DNA ప్రాంతం కాపీ ఉంది.

aneuploidy నిర్ధారణలో

ఈ సంఖ్యా జన్యు సంబంధ వ్యాధులు ఉనికిని (అదనపు లేదా తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్లు గుర్తించే) గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది ప్రి ఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ రోగనిర్ధారణ, ఒకటి పద్ధతి.

తల్లి - జన్యు పదార్థం తండ్రి మరియు ఇతర సగం ఇస్తుంది, వీటిలో సగం 46 క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. పిండం స్వీకరిస్తే ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్, క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత - ఇది trisomy ఏ నష్టం పిలుస్తారు, మరియు. ఈ లోపాలు పరిణామాలకు దారితీస్తుంది:

• పిండం అమరిక లేకపోవడం;
• యాదృచ్ఛిక గర్భస్రావం;
• వంశానుగత పాథాలజీ (డౌన్ సిండ్రోమ్, లైన్ఫెల్టర్స్, టర్నర్).

పురుషుల వంధ్యత్వానికి మరియు వయస్సు జంటలు ఈ అసాధారణతలు అభివృద్ధిలో సాధారణ కారకాలు.

PGD monogenic అనారోగ్యాలు

పిండాల కొరకు ప్రి ఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ రోగనిర్ధారణ జన్యు అతిక్రమణలను సమక్షంలో ఏర్పర్చుకున్నాయి కుటుంబాలలో నిర్వహించారు monogenic వ్యాధుల ఉనికిని గుర్తించడానికి. జంటలు ఇప్పటికే ఒక సజాతీయ వ్యాధి తో ఒక toddler కలిగి ఉంటే, మరొక బాధిత శిశువు కలిగి అవకాశం అనేక సార్లు పెంచుతుంది.

కారణం DNA భాగంలో క్రోమోజోమ్ నిర్దిష్ట సన్నివేశాలు భంగం ఉంది. ఇటువంటి వ్యాధులు ఉన్నాయి:

• సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్;
• అధివృక్క గ్రంథి జననాంగదాలకు ఏకకాలమున సిండ్రోమ్;
• phenylketonuria;
• హేమోఫిలియ;
• సికిల్ సెల్ ఎనీమియా;
• Wernig-హాఫ్మన్ సిండ్రోమ్.

ప్రయోజనాలు మరియు పద్ధతి యొక్క నష్టాలు

Preimplantation జన్యు రోగ నిర్ధారణ, సందిగ్ధంగా పరిగణిస్తారు, వీటిలో సమీక్షలు, ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ రంగంలో కొన్ని లాభాలున్నాయి:

• మాత్రమే అధిక నాణ్యత మరియు ఆరోగ్యకరమైన పిండాల గర్భాశయం లోకి బదిలీ;
• ఇది జన్యు లోపాలు తో ఒక శిశువు పుట్టిన ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది;
• సగం గర్భస్రావం ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది;
• సగం బహుళ ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది;
• పిండం అమరిక పెరుగుతుంది 10% అవకాశం;
• 20% శిశువు యొక్క ఒక సురక్షితమైన పుట్టిన పెరిగిన అవకాశం.

పిండానికి ప్రమాదవశాత్తు నష్టం ప్రమాదాన్ని ఉన్నప్పుడు PGA 1% ఉంటుంది. దోష అనుకూల సంభావ్యత - 1:10 అదనంగా, అవకాశం యొక్క 3% ఏ అసాధారణత పిండానికి ఆరోగ్యంగా మదింపు అని.

ఒక ఆరోగ్యకరమైన పిండం విచలనం యొక్క ఫలితాలను పొందవచ్చు సంభావ్యత - 1:10. 1 ఏర్పడే అవకాశం: 5, గర్భాశయ కుహరం పిండాల బదిలీ ఎందుకంటే వాటిని ప్రతి కనిపించే అసాధారణాలు రద్దు చేయబడుతుంది.

వ్యతిరేక

Preimplantation జన్యు నిర్ధారణ (PGD), పిండం ఖచ్చితంగా గుర్తించారు, వీటిలో పరిణామాలు, వ్యతిరేక ఉన్నాయి:

• కంటే ఎక్కువ 30% పిండం విచ్ఛిత్తి (కట్టుబాటు అప్ 25% శకలాలు రూపం);
• పిండ మల్టీకోరుతో blastomeres లభ్యత;
• పిండం అభివృద్ధి మూడవ రోజు కంటే తక్కువ 6 blastomeres ఉంది.

సెక్యూరిటీ పద్ధతి

డయాగ్నోసిస్ అన్ని దాని కణాలు pluripotent ఉన్నప్పుడు, శరీరం యొక్క భవిష్యత్తు సృష్టించే ఒక ప్రారంభ దశలో, ఆ, ప్రతి ఒక పూర్తి ఆరోగ్యకరమైన శరీరం ఏర్పడతాయి తయారు చేస్తారు.

PGD నిర్వహించిన అన్ని దశలను పిండం పిండం మరియు భవిష్యత్తు శిశువు సమయంలో అన్వయించే లేదు. అధ్యయనం కోసం నమూనా పొందిన తరువాత, అది ఒక ప్రత్యేక మార్గంలో తయారుచేస్తారు. , లేదా ఒక గాజు స్లయిడ్ మీది కణాలు ఉంచుతారు ఇది అమర్చబడతాయి, చేశారు బఫర్ పరిష్కారం.

విధానం ఖర్చు

మొదటి చూపులో, 50 120 వేల రూబిళ్లు నుండి మారుతుంది ఇది ఖర్చు కొరకు ప్రి ఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ రోగనిర్ధారణ, అది ఖర్చుతో తారుమారు తెలుస్తోంది. అయితే, ఒక జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడతాయి అసాధారణతలు ఆరోగ్యం మరియు ఒక పిల్లల చికిత్స మరింత ఖర్చు.

విధానం అలాంటి విశ్లేషణ పద్ధతి అందుబాటులో లేదు ఎందుకంటే, సహజంగా ఒక పిల్లల గర్భం చేయగలిగారు చేసిన స్త్రీలు అన్ని ప్రయోజనాలు ఇస్తుంది. Preimplantation జన్యు నిర్ధారణ, ధర స్వయంగా విట్రో ఫలదీకరణం తో పోల్చి తక్కువ స్థాయిలో జరిగింది ఇది, ఇది తీసుకు మాత్రమే పుట్టుక ఇవ్వాలని, కానీ కూడా ఒక ఆరోగ్యకరమైన శిశువు పెరుగుతాయి అనుమతిస్తుంది మొత్తం కార్యక్రమ, మాత్రమే చేరిక.