మానవులలో అదనపు క్రోమోజోమ్. జన్యు సంబంధ వ్యాధులు

మానవ శరీరం - వివిధ స్థాయిలలో నిర్వహించే ఒక క్లిష్టమైన బహుమితీయ వ్యవస్థ. అవయవాలు మరియు కణాలు హక్కు సమయంలో పని చేయవచ్చు, నిర్దిష్ట జీవరసాయనిక ప్రక్రియల లో కొన్ని పదార్థాల కలిగి ఉండాలి. ఈ ఒక ఘన పునాది, జన్యు కోడ్ సరైన ట్రాన్స్మిషన్ అవసరం. ఇది స్వాభావిక జన్యు పదార్థం పిండం అభివృద్ధి నియంత్రిస్తుంది ఉంది.

అయితే, జన్యు సమాచారం మార్పులు కొన్నిసార్లు పెద్ద సంఘాలు కనిపించే సంభవించవచ్చు లేదా వ్యక్తిగత జన్యువులకు సంబంధం. ఇటువంటి లోపాలు జన్యువుల్లో ఉత్పరివర్తనలు అని పిలుస్తారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఈ సమస్య మొత్తం క్రోమోజోమ్లు అని కణాల నిర్మాణ యూనిట్లు, సంబంధించినది. దీని ప్రకారం, ఈ సందర్భంలో, లోపం క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్ అని పిలుస్తారు.

ప్రతి మానవ కణంలో సాధారణంగా క్రోమోజోములు అదే సంఖ్యలో కలిగి ఉంది. వారు అదే జన్యువులు యునైటెడ్. బీజ కణాల్లో 23 జతల క్రోమోజోమ్లు, కానీ కంటే తక్కువ 2 సార్లు పూర్తి. ఈ స్పెర్మ్ మరియు గుడ్డు కణాలు ఫలదీకరణ కలయిక వద్ద అన్ని అవసరమైన జన్యువుల పూర్తి కలయిక ప్రస్తుత ఉండాలి వాస్తవం కారణంగా ఉంది. వారి పంపిణీ, యాదృచ్ఛికంగా సంభవించవచ్చు లేదు, మరియు ఖచ్చితంగా నిర్దిష్ట క్రమంలో ఒక సరళ క్రమం ఖచ్చితంగా అన్ని ప్రజలు ఒకటే తో.

క్రోమోజోముల ఉత్పరివర్తనలు వారి సంఖ్య మరియు నిర్మాణం లో ఒక మార్పుకి దోహదం. అందువలన, అదనపు క్రోమోజోమ్ దానికి వారు తప్పిపోయిన ఉంటుంది అక్కడ లేదా విధించవచ్చు. ఈ అసమతుల్యత గర్భస్రావం కారణం లేదా క్రోమోజోమ్ లోపాలు రూపాన్ని కలిగిస్తుంది.

క్రోమోజోమ్లు మరియు వారి అసాధారణాలు రకాలు

వారసవాహిక - సెల్ లో జన్యు సమాచారం యొక్క ఒక క్యారియర్. ఇది హిస్టోన్ల సంక్లిష్ట రెండుసార్లు DNA అణువు సూచిస్తుంది. ఏర్పరుస్తూ (కణ విభజన సారి) prophase క్రోమోజోమ్లు జరుగుతుంది. అయితే, కణకేంద్రవిచ్ఛిన్నదశలలోని సమయంలో వాటిని సులభంగా అధ్యయనం. క్రోమోజోములు సెల్ భూమధ్య రేఖ వద్ద ఉన్న ప్రాధమిక నిర్మాణం అనుసంధానించబడిన రెండు chromatids కలిగిఉంటాయి. ప్రాథమిక నిర్మాణం క్రోమోజోమ్ విభజిస్తుంది 2 ప్లాట్లు అదే లేదా వివిధ పొడవులు.

క్రోమోజోములు క్రింది రకాల:

• metacentric - సమానమైన పొడవుతో చేతులు;
• submetacentric - అసమాన పొడవు యొక్క చేతులు;
• కాళ్ళు, చేతులు పొడుగులలో కలుగు తారతమ్యత (రాడ్) - ఒక చిన్న మరియు ఇతర దీర్ఘ భుజాలు.

అతిక్రమణలను సాపేక్షంగా పెద్ద మరియు చిన్న. పరిశోధనా పద్దతులు సెట్టింగ్ బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. కొన్ని ఒక సూక్ష్మదర్శిని తో కనుగొనబడింది సాధ్యం కాదు. అటువంటప్పుడు, ఒక అవకలన రంజనం పద్ధతిని ఉపయోగిస్తారు, కాని దెబ్బతిన్న భాగాన్ని న్యూక్లియోటైడ్ల మిలియన్ల లెక్కించిన చేసినప్పుడు మాత్రమే చెల్లిస్తుంటారు. మాత్రమే న్యూక్లియోటైడ్ శ్రేణిని ఏర్పాటు చేయడం ద్వారా చిన్న ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించగలదు. ఒక పెద్ద ఉల్లంఘనలు మానవ శరీరం మీద ఒక స్పష్టమైన ప్రభావం చూపించవచ్చు.

ఒకటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణత లేకపోవడంతో క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత అని. శరీరంలో అదనపు క్రోమోజోమ్ - trisomy.

క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు

క్రోమోజోముల వ్యాధులు - క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఫలితంగా సంభవించే జన్యు వ్యాధులు. వారు కారణంగా క్రోమోజోముల లేదా పెద్ద తిరిగి ఏర్పాటుల సంఖ్య మార్పులు ఉత్పన్నమయ్యే

వైద్యం అభివృద్ధికి ప్రస్తుత స్థాయి నుంచి ఇప్పటివరకు ఇప్పటికీ ఉన్నప్పుడు, అది ఒక వ్యక్తి 48 క్రోమోజోములు కలిగి నమ్మేవారు. అది మాత్రమే 1956 లో వారు సరిగ్గా వివరించినప్పుడు లెక్కించేందుకు మరియు క్రోమోజోముల సంఖ్య ఉల్లంఘన మరియు కొన్ని మధ్య సంబంధం గుర్తించడానికి నిర్వహించబడి వంశపారంపర్య వ్యాధులను.

3 సంవత్సరాల తరువాత, ఫ్రెంచ్ శాస్త్రవేత్త J. లెజ్యూన్, అది మానసిక అభివృద్ధి మరియు అంటువ్యాధులకు ప్రతిఘటన ప్రజల ఉల్లంఘన నేరుగా సంబంధించిన అని కనుగొనబడింది జన్యు ఉత్పరివర్తన. ఇది ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 గురించి. ఆమె చిన్న ఒకటి, కానీ ఇది కేంద్రీకృతమై ఉంది పెద్ద సంఖ్యలో జన్యువులు. అదనపు క్రోమోజోమ్ 1,000 బయటకు 1 శిశువుల్లో గమనించారు. ఈ క్రోమోజోమ్ వ్యాధి చాలా చాలా అధ్యయనం మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.

అలాగే 1959 లో, అధ్యయనంతో పురుష అదనపు X క్రోమోజోమ్ యొక్క ఉనికి ఒక వ్యక్తి మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు వంధ్యత్వం బాధపడతాడు దీనిలో క్లైన్ఫెల్టర్'స్ వ్యాధి దారితీస్తుంది నిరూపితమైంది.

అయితే, జన్యు సంబంధ వ్యాధులు గమనించిన మరియు ఒక కాలం అధ్యయనం చేస్తారు వాస్తవం ఉన్నప్పటికీ, ఆధునిక వైద్యం కాదు జన్యు వ్యాధులు చికిత్స చేయవచ్చు. కానీ నిర్ధారణ ఇటువంటి ఉత్పరివర్తనలు పద్ధతులను ఆధునికీకరణ చెందింది.

అదనపు క్రోమోజోమ్ కారణాలు

అసాధారణ నిరూపితమైంది బదులుగా వైద్యశాస్త్ర రంగం లో 46. నిపుణులు క్రోమోజోమ్ 47 ఆవిర్భావం కోసం మాత్రమే కారణం అని ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ ప్రాథమిక కారణం - ఆశతో తల్లి వయసు. నాన్డిస్జంక్షన్ సంభావ్యత గర్భవతి పాత, ఎక్కువ. ఈ కారణం కోసం, మహిళలు 35 సంవత్సరాల వరకు పంపిణీ ప్రోత్సహించారు. గర్భం విషయంలో ఈ వయస్సు ఆరంభం ప్రదర్శించారు చేయాలి తర్వాత.

అదనపు క్రోమోజోమ్ పుట్టుకకు దోహదం చేసే అంశాలు, మొత్తం ప్రపంచంలో పెరిగిన అతిక్రమణలను స్థాయి, పర్యావరణ కాలుష్యం యొక్క డిగ్రీ, మరియు మరింత ఉన్నాయి.

ఇది మీరు ఒక విధమైన సారూప్య సందర్భాలను లో ఉన్నట్లయితే అదనపు క్రోమోజోమ్ సంభవిస్తుంది నమ్ముతారు. ఇది కేవలం ఒక పురాణం యొక్క: అధ్యయనాలు దీని పిల్లలు తల్లిదండ్రులు క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు బాధపడుతున్నారు సంపూర్ణ ఆరోగ్యవంతుడైన కర్యోటైప్తో వుంది.

ఒక క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత కలిగిన పిల్లలు సందర్శించడం యొక్క నిర్ధారణ

aneuploidy స్క్రీనింగ్ అని క్రోమోజోములు ఉల్లంఘనల గుర్తింపు, క్రోమోజోముల పిండం లోపం లేదా మిగులు గుర్తిస్తుంది. 35 సంవత్సరాల కంటే పాత గర్భిణీ స్త్రీలు అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనా సంపాదించేందుకు ప్రక్రియ ఉండాలి. మేము కర్యోటైప్తో అది ఉల్లంఘిస్తోందని ఉంటే, ఆశతో తల్లి బిడ్డ జన్మించాడు అన్ని జీవితం ఎలాంటి ప్రభావవంతమైన చికిత్స తీవ్రమైన వ్యాధి నష్టపోవచ్చు, గర్భం ముగించాలని అవసరం.

ఉల్లంఘన క్రోమోజోమ్లు సాధారణంగా అయితే మాత్రమే పిండం కణాలు, కానీ కూడా పండించటానికి సమయంలో ఏర్పడతాయి ఇది పదార్థాలు పరిశీలించడానికి ఉండాలి, ఒక తల్లి మూలాన్ని కలిగి ఉంది. ఈ విధానం ధ్రువ శరీరం యొక్క జన్యు లోపాలు నిర్ధారణలో అంటారు.

డౌన్ సిండ్రోమ్

శాస్త్రవేత్తలు మొదట వర్ణించి మంగోలిజం డౌన్. అదనపు క్రోమోజోమ్, సమక్షంలో వ్యాధి జన్యువులు అభివృద్ధి అవసరం ఉంది దీనిలో, విస్తృతంగా అధ్యయనం చేయబడింది. మంగోలిజం క్రోమోజోమ్ 21 trisomy న సంభవించినప్పుడు. బదులుగా 46 జబ్బుపడిన వ్యక్తి 47 క్రోమోజోములు మారుతుంది. ప్రధాన లక్షణం - అభివృద్ధి ల్యాగ్.

అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉనికిని కలిగి ఉన్న పిల్లలు పాఠశాలల్లో పదార్థం నేర్చుకోవడం తీవ్రమైన ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటున్న చూడవచ్చు, కాబట్టి వారు అభ్యాసం యొక్క ఒక ప్రత్యామ్నాయ పద్ధతి అవసరం. మానసిక పాటు, ఒక విచలనం ఉంది, మరియు భౌతిక అభివృద్ధి, అవి: slanting కళ్ళు, ఫ్లాట్ ముఖం, విస్తృత పెదాలు, నాలుక ఫ్లాట్, కుదించబడిన లేదా పొడిగించిన అవయవాలను మరియు కాళ్ళు, మెడ ప్రాంతంలో చర్మం ఒక పెద్ద గుంపు. సగటున ఆయుర్దాయం 50 సంవత్సరాలు.

Patau సిండ్రోమ్

అది కూడా trisomy Patau సిండ్రోమ్ వాడుతుంటారు క్రోమోజోమ్ 13 మూడు కాపీలు ఉంది దీనిలో. ఒక ప్రత్యేకమైన లక్షణం కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ లేదా దాని అభివృద్ధి చెందని వాటి యొక్క అంతరాయం ఉంది. రోగులు సాధ్యం పాటుగా అనేక వైకల్యాలు, పరిశీలించబడుతుంది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులను గుండె యొక్క. Patau యొక్క సిండ్రోమ్ ప్రజల కంటే ఎక్కువ 90% జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో మరణిస్తున్నారు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోం

ఈ అసాధారణ, మునుపటి మాదిరిగా, trisomy సూచిస్తుంది. ఈ సందర్భంలో మనం 18 వ క్రోమోజోమ్ గురించి మాట్లాడుతున్నారు. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ వివిధ రుగ్మతలను కలిగి ఉంటుంది. సాధారణంగా, రోగులు ఎముక రూపంను, పుర్రె మారిన ఆకారం, శ్వాస మరియు హృదయనాళ వ్యవస్థ తో సమస్యలు చూపించు. ఆయుర్ధాయం సాధారణంగా సుమారు 3 నెలల, కానీ కొన్ని పిల్లలు ఒక సంవత్సరం వరకు జీవించి.

జన్యు సంబంధ వ్యాధులు తో ఎండోక్రైన్ వ్యాధులు

ఈ వ్యాధి, జన్యు సంబంధ వ్యాధులు పాటు, అక్కడ ఇతరులు సంఖ్యా మరియు నిర్మాణ అసాధారణ కూడా ఉంది దీనిలో ఉన్నాయి. ఇటువంటి వ్యాధులు ఉన్నాయి:

1. Triploids - అరుదైన క్రోమోజోమ్ రుగ్మత దీనిలో వారి మోడల్ సంఖ్య 69. గర్భం సాధారణంగా ప్రారంభంలో గర్భస్రావం ముగుస్తుంది, కానీ పిల్లల జీవించలేని కంటే ఎక్కువ 5 నెలల లేదు మనుగడ అనేక జనన లోపాలు ఉన్నాయి.
2. ఊల్ఫ్ HIRSCHHORN సిండ్రోమ్ - కూడా క్రోమోజోమ్ యొక్క పొట్టి బాహువులు దూరపు ముగింపు తొలగింపు కారణంగా అభివృద్ధి ఇది అరుదైన జన్యు సంబంధ వ్యాధులు, ఒకటి. ఈ రుగ్మత ఒక క్లిష్టమైన విభాగం క్రోమోజోమ్ 4p లో 16.3 ఉంది. సాధారణ లక్షణాలు - అభివృద్ధిలో సమస్యలు, పెరుగుదల మాంద్యం, అనారోగ్యాలు, మరియు విలక్షణ ముఖ లక్షణాలు
3. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ - వ్యాధి చాలా అరుదు. ఇటువంటి క్రమరహిత క్రోమోజోమ్ 7 జన్యువులు లేదా 15 తండ్రివైపు క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాల్లో పని లేదు ఉన్నప్పుడు, లేదా తొలగించబడ్డాయి. టాగ్లు: పార్శ్వగూని, స్ట్రాబిస్మస్, భౌతిక మరియు బుద్ధి వికాసంలో ఆలస్యం, అలసట.

ఎలా ఒక క్రోమోజోమ్ సంబంధ రుగ్మత తో పిల్లల పెంచడానికి?

పుట్టుకతో వచ్చిన క్రోమోజోమ్ వ్యాధి పిల్లల పెంచడానికి సులభం కాదు. మీ జీవితం సులభం చేయడానికి, కొన్ని నియమాలు తప్పక అనుసరించాలి. ముందుగా, ఇది వెంటనే నిరాశ మరియు భయం అధిగమించడానికి చేయాలి. రెండవది, అపరాధి కోసం శోధించడం సమయం ఖర్చు అవసరం లేదు, అది లేదు. మూడవదిగా, ఇది బాల మరియు కుటుంబం అవసరం సహాయం రకం నిర్ణయానికి, ఆపై వైద్య మానసిక మరియు విద్యాపరమైన సహాయానికి నిపుణులు ఆశ్రయించారు ముఖ్యం.

మోటార్ ఫంక్షన్ ఈ కాలంలో అభివృద్ధి జనజీవనం నిర్ధారణ మొదటి సంవత్సరంలో, చాలా ముఖ్యం. పిల్లల నిపుణులు సహాయంతో త్వరగా మోటార్ నైపుణ్యములను పొందుతారు. ఇది నిష్పాక్షికంగా చూడటం మరియు వినటం యొక్క రోగనిర్ధారణ శిశువు పరిశీలించడం అవసరం. అలాగే, పిల్లల ఒక శిశువైద్యుడు అంతస్స్రావ మరియు మానసిక వ్యాధితో కూడుకున్న నాడి జబ్బుల వైద్యుడు ద్వారా చూడవచ్చు ఉండాలి.

తల్లిదండ్రులు ఈ పరిస్థితి అధిగమించడానికి మరియు పంచుకునేందుకు సిద్ధంగా ఉన్నారు వ్యక్తుల నుండి విలువైన ఆచరణాత్మక సలహా పొందటానికి ఒక ప్రత్యేక అనుబంధం లోకి ఎంటర్ ప్రోత్సహించారు.

మీడియా అదనపు క్రోమోజోమ్ సాధారణంగా స్నేహపూర్వక, అది పెంచడానికి సులభం, మరియు అతను దాని ఉత్తమ వంటి ఒక వయోజన ఆమోదం గెలుచుకున్న. ప్రత్యేక బిడ్డ అభివృద్ధి స్థాయి ప్రాథమిక నైపుణ్యాలు నేర్పిన ఎలా హార్డ్ ఆధారపడి ఉంటుంది. సిక్ పిల్లలు, ఇతరులు వెనుకబడి ఉన్నప్పటికీ, కానీ వారు శ్రద్ధ చాలా అవసరం. ఇది పిల్లల స్వతంత్రాన్ని ప్రోత్సహించడానికి ఎప్పుడూ అవసరం. నేనే ఉదాహరణగా ఉండాలి ఎలా నేర్పించారు, తరువాత ఫలితంగా దీర్ఘ వేచి కాదు.

క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు పిల్లలు వెల్లడి ఎవరు ప్రత్యేక ప్రతిభ దానం చేస్తారు. ఇది సంగీత పాఠాలు లేదా డ్రాయింగ్ కావచ్చు. ఇది చురుకుగా గేమ్స్ మరియు అభివృద్ధి మోటార్ నైపుణ్యాలు, చదవడం ప్లే, మీ శిశువు అభివృద్ధి, మరియు పాలన మరియు ఖచ్చితత్వం అభిమానం ముఖ్యం. పిల్లల అన్ని నా ఆప్యాయత, సంరక్షణ, శ్రద్ధ మరియు ఆప్యాయత వ్యక్తం ఉంటే, అతను రకమైన స్పందించలేదు.

చికిత్సను ఉంది?

నేటికి, వ్యాధి నయమవుతుంది సాధ్యం కాదు క్రోమోజోమ్; ప్రతి ప్రతిపాదిత విధానం ప్రయోగాత్మక ఉంది, కానీ వారి వైద్య సామర్థ్యాన్ని నిరూపించాడు చేయలేదు. నైపుణ్యాలు క్రమబద్ధమైన వైద్య మరియు విద్యా సాయం సహాయపడుతుంది సాంఘికీకరణ మరియు కొనుగోలు అభివృద్ధిలో పురోగతి.

వైద్యం స్థాయి అవసరమైన పరికరాలు మరియు చికిత్స యొక్క వివిధ రకాల అందించే సామర్థ్యం అనేది వచ్చింది అనారోగ్య శిశువుగా నిపుణులు అన్ని సమయాల్లో కనబడాలి. ఉపాధ్యాయులు కూడా బోధన మరియు పిల్లల పునరావాస ఆధునిక విధానాలు వర్తిస్తాయి.