వాన్ విల్లబ్రాండ్ యొక్క వ్యాధి

అంజియోహెఫాఫిలియా లేదా ఇతర మాటలలో, విల్లబ్రాండ్ యొక్క వ్యాధి ("అట్రోమోటోమోపియాటిక్ పుపురా" గా కూడా సూచిస్తారు) రక్తం గడ్డకట్టే సామర్ధ్యం తగ్గిపోవటంతో మరియు రక్తనాళాల ఆధిపత్య లేదా స్వతంత్ర రీజినెస్ రకం ద్వారా వారసత్వంగా ఉంటుంది. ఈ రోగ లక్షణం 1: 1000 పౌనఃపున్యంలో జరుగుతుంది. అనారోగ్య ప్రజల జీవన కాలవ్యవధి తగ్గిపోతుంది, కానీ ప్రాణాంతకమైన రక్తస్రావం అభివృద్ధి చెందడానికి అధిక సంభావ్యత ఎల్లప్పుడూ ఉంది.

ఈ వ్యాధి యొక్క కారణం అనేది ఒక నిర్దిష్ట పదార్ధం లేకపోవడం (vWF) పాత్రలో గోడలో మరియు రక్త స్కంధన వ్యవస్థ యొక్క కారకం VIII (లేదా యాంటి-హేమోఫిలిక్ గ్లోబులిన్ A) యొక్క స్టెబిలైజర్ మరియు క్యారియర్గా వ్యవహరిస్తుంది. ఫలితంగా, ఫలహారాలు రక్తనాళాల గోడకు, ప్రతి ఇతర తో సంయోగం చెందుతాయి, రక్త కణాల గడ్డకట్టడం తగ్గుతుంది మరియు రక్తపోటు సమయం పెరుగుతుంది.

వాన్ విల్లబ్రాండ్ యొక్క వ్యాధి అనేక రకాలు.

రకం 1. ఇది మార్పులేని రసాయన నిర్మాణంతో వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ కారకం యొక్క సరిపోని మొత్తం కలిగి ఉంటుంది. ఇది రోగనిర్ధారణలో దాదాపు 75% రోగులలో సంభవిస్తుంది. వారసత్వం యొక్క ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రకం.

రకం 2. మార్పులు రక్తంలో సాధారణ ఏకాగ్రత వద్ద వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ కారకం యొక్క ప్రాదేశిక నిర్మాణం ప్రభావితం. 5-15% రోగులలో వైద్యపరంగా పరిశీలించారు. అనేక ఉపరకాలు (A, B, M, N) ఉన్నాయి. వారసత్వం ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య మరియు ఆటోసోమల్ రీజినెస్ రకంలో రెండింటినీ సంభవించవచ్చు.

టైప్ 3 . రక్త ప్లాస్మాలో తక్కువ స్థాయి స్థాయి వాన్ విల్లబ్రాండ్ కారకం (నియమం యొక్క 10% కంటే తక్కువ) లక్షణంతో ఉంటుంది. రోగుల కంటే తక్కువ 5% రోగ నిర్ధారణ. ఆటోమోమల్ రీజినెస్ రకానికి అనుగుణంగా వారసత్వం కొనసాగుతుంది.

త్రోంబోసైట్ రకం. ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య రకంలో వారసత్వంగా ఉత్పన్నమయిన ఉత్పరివర్తనలు కారణంగా, వోల్ విల్లబ్రాండ్ కారకానికి కట్టుబడి ఉన్న ప్లేట్లెట్స్ యొక్క రిసెప్టర్ కాంప్లెక్స్ నిర్మాణంలో ఒక అంతరాయం ఉంది.

కొనుగోలు రకం. వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ కారకానికి ఆటోఆన్టిడీస్ యొక్క రక్తం ప్లాస్మాలో కనిపించే లక్షణంతో స్వీయ ఇమ్యూన్ ప్రక్రియల ఫలితంగా జీవితంలో సంభవిస్తుంది.

వాన్ విల్లబ్రాండ్ వ్యాధి యొక్క రకాలైన అటువంటి బహుళత్వం ఉన్న కారణంగా, క్లినికల్ చిత్రం వైవిధ్యంగా ఉంటుంది. హేమరాజిక్ సిండ్రోమ్ సూక్ష్మ రూపాల నుండి నాసికా మరియు ఉద్దీపన రక్తస్రావములను అధికంగా ఉన్న గర్భాశయము మరియు జీర్ణశయాంతర రక్తస్రావములతో సంభవించే తీవ్రమైన రూపాలకు దారితీస్తుంది. బాల్యంలో, వ్యాధి ముక్కు నుండి ఆకస్మిక రక్తస్రావం ద్వారా అనుమానించబడుతుంది మరియు చర్మంపై తరచుగా గాయాలవుతుంది. వ్యాధి యొక్క వారసత్వం లైంగిక క్రోమోజోమ్లతో ముడిపడి ఉండనందున, ఇద్దరు లింగాల ప్రతినిధుల మధ్య అనుబంధం సంభవిస్తుంది. అయినప్పటికీ, మహిళల రాజ్యాంగ మరియు శారీరక విలక్షణ లక్షణాలు కారణంగా ఈ వ్యాధికి గురవుతారు. తరచుగా బలహీనపరిచే మెదడు వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తాయి, ప్రసవానంతర రక్తస్రావం సంభావ్యత ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఇది పోస్ట్హార్ఆర్జిక్ ఆమ్మియాకు దారితీస్తుంది. హేమోఆర్థటిస్ యొక్క చిన్న సంభావ్యత కూడా ఉంది, ఇది మోటారు పనితీరు యొక్క తీవ్రమైన బలహీనతకు దారితీయదు.

వాన్ విల్లబ్రాండ్ వ్యాధి నిర్ధారణకు ఎలా?

ఇది చాలా కష్టం ప్రక్రియ. రోగ నిర్ధారణ రక్తనాళాల స్థితిని నిర్ణయించే అనేక వాయిద్యం పరీక్షలపై ఆధారపడి ఉంటుంది; వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ కారకం, రక్తం గడ్డకట్టే రేటు, రక్త ప్లాస్మాలోని ఆటోఆన్టిడీస్ యొక్క సాధ్యమయ్యే ఉనికిని సూచించే రక్త పరీక్ష. వారసత్వ స్వభావం మరియు తదనంతర తరాలలో వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించడానికి జన్యు సలహాలను ఆశ్రయించాల్సిన అవసరం ఉంది.

వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ యొక్క వ్యాధి నినాస్పద మరియు నిర్దిష్ట పద్ధతుల ఆధారంగా చికిత్స చేయవచ్చు. రక్తస్రావం, స్థానిక హెమోస్టాటిక్స్, అమినోకోప్రోయిక్ ఆమ్లం (రక్తం యొక్క ఫైబ్రినియోలీటిక్ వ్యవస్థ యొక్క పనిని నిరోధిస్తుంది), డిసినోన్ (పెరుగుతున్న థ్రోంబోజెనిసిస్) వంటి ఒక అసంకల్పితమైన విధానంతో. నిర్దిష్ట చికిత్సతో, గూఢ లిపి ఏజెంట్లను మరియు కొన్ని గడ్డకట్టే కారకాలు కలిగి ఉన్న గూఢ లిపి పద్ధతులను ఉపయోగించడం సాధ్యపడుతుంది.

వాన్ విల్లబ్రాండ్ యొక్క వ్యాధిని నివారించడానికి సాధ్యమేనా?

ఒక నిరోధక కొలత గాయం ప్రమాదాన్ని తీసుకు రాని, అలాగే కుటుంబ సభ్యుల కుటుంబం యొక్క చెట్టు పిల్లల యొక్క భావన ముందు పరిశోధన, దీని సభ్యులు వ్యాధి వాహకాలు ఉంటాయి.